Polimorfism (biologie)
Polimorfismul în biologie apare atunci când există două sau mai multe fenotipuri diferite simultan la cel puțin 1% dintre indivizii din aceeași populație. Pentru a fi clasificate ca atare, polimorfismele trebuie să ocupe ambele același habitat și să aparțină unei populații panmictice (adică supuse împerecherii aleatorii).
Polimorfismul este comun în natură, legat de biodiversitate, variabilitate genetică și adaptabilitate. Cele mai frecvente exemple sunt dimorfismul sexual care apare în multe organisme, formele de mimică la fluturi, hemoglobina umană și grupele sanguine .
Polimorfismul este o consecință a procesului evolutiv, este ereditar și este modificat de selecția naturală. Termenul este, de asemenea, utilizat în mod diferit de biologii moleculari pentru a descrie mutațiile punctuale din genotip, cum ar fi în SNP-uri .
Genetica
Polimorfism cromozomial
Cariotipul este o trăsătură distinctivă a speciei; cu toate acestea multe specii sunt polimorfe în ceea ce privește numărul și morfologia cromozomilor. Cromozomii, translocațiile și inversiunile supranumerare sunt prezente în multe populații de plante, insecte și chiar mamifere. Sunt bine documentate inversiunile la unele populații de Drosophila pseudobscura din regiunile de vest ale Americii de Nord.
Polimorfism genetic
Vorbim de polimorfism genetic când o variație genetică are o prevalență mai mare de 1% în populație. Variația genetică poate fi cauzată de substituții, ștergeri sau inserții de baze în ADN și poate implica regiuni de codificare și regiuni necodificate.
Lociurile polimorfe sunt acelea pentru care cel puțin 2% din populație este heterozigotă. Consecințele acestor polimorfisme pot fi tăcute cu o variație a proteinelor cu aceeași funcție sau o variație a secvenței de aminoacizi care nu modifică structura proteinei și, în cele din urmă, nu tăcută atunci când există o modificare a fenotipului , de exemplu, vor exista proteine modificate a căror funcție va fi modificată.
Polimorfismul genetic este activ și constant menținut în populații prin selecție naturală, spre deosebire de polimorfismele tranzitorii în care o formă este înlocuită progresiv cu alta.
Identificarea polimorfismelor
Procesul de determinare a polimorfismelor genetice ale unui individ este cunoscut sub numele de genotipare. Una dintre primele metode utilizate pentru genotipare nu a implicat gene, ci proteine polimorfe cunoscute sub numele de izozime sau izozime. Izoenzimele sunt diferite forme de proteine, care au o compoziție de aminoacizi ușor diferită. Deoarece compoziția de aminoacizi a unei proteine este programată genetic de secvența ADN care o codifică, analiza izoenzimelor detectează un polimorfism genetic. Deoarece aceste diferențe în compoziția aminoacizilor pot duce la proteine care au sarcini electrice diferite, polimorfismele izoenzimei sunt identificate prin extragerea proteinelor dintr-un organism și separate cu electroforeză pe gel, o tehnică utilizată și pentru studierea polimorfismelor ADN.
O metodă de detectare timpurie a polimorfismelor ADN încă în uz folosește enzime de restricție . Aceste enzime bacteriene taie ADN-ul în secvențe specifice de recunoaștere. Enzimele de restricție împart ADN-ul într-o serie de fragmente care pot fi separate prin electroforeză pe gel. Unele polimorfisme modifică secvențele de recunoaștere, astfel încât enzima nu mai recunoaște un site sau recunoaște un site nou. Acest lucru are ca rezultat un nou set de fragmente de ADN care pot fi comparate cu altele pentru a detecta diferențele. Aceste diferențe se numesc polimorfisme de lungime a fragmentului de restricție ( RFLP ).
Clasele de polimorfisme ale ADN-ului
O clasă importantă de ADN polimorf sunt elementele genetice repetitive. Aceste secvențe constau din repetări diferite în cadrul unei secvențe ADN, care de obicei nu codifică o proteină sau au cerințe precise de mărime și secvență. De exemplu, două perechi de baze precum citozina (C) și adenina (A) pot fi găsite de mai multe ori împreună, rezultând o secvență „CACACACA”. Dacă o altă copie a acestei secvențe ar fi „CACA” (două perechi CA mai scurte), această secvență ar fi polimorfă. Elementele genetice repetitive includ microsateliții sau STR (repetări scurte în tandem) și minisateliții sau VNTR (număr variabil de repetări în tandem), care se disting în principal pe baza dimensiunii și a modelului de repetare: secvența de repetare în microsateliți variază de la două la șase baze, în timp ce într-un VNTR variază de la unsprezece la șaizeci de perechi de baze.
Diferențele în perechile de baze unice sunt cunoscute sub numele de polimorfisme cu nucleotide simple (SNPs) și pot fi detectate prin secvențierea ADN-ului, analiza RFLP și alte metode, cum ar fi PCR alele specifice și hibridizarea ADN-ului alelelor. Multe RFLP se datorează polimorfismelor cu nucleotide unice. Există sute de mii de loci SNP de-a lungul genomului uman, făcându-l deosebit de util pentru cartografierea genelor bolii umane.
Exemple
Dimorfism sexual
Majoritatea eucariotelor folosesc reproducerea sexuală și, desigur, sexele sunt diferențiate. Cu toate acestea, chiar dacă cele două sexe sunt identice ca aspect, împărțirea în două sexe este un dimorfism, deși criptic. Acest lucru se datorează faptului că fenotipul unui organism include organele sale sexuale și cromozomii și toate comportamentele asociate reproducerii. Astfel, cercetările privind dimorfismul sexual au abordat două aspecte: avantajul evolutiv al sexului și rolul diferențierii sexuale vizibile.
Printre numeroasele probleme implicate, există un consens larg cu privire la următorul punct: avantajul reproducerii sexuale și hermafrodite față de reproducerea asexuată constă în modul în care recombinarea crește diversitatea genetică a populației rezultate. Avantajul reproducerii sexuale asupra reproducerii hermafrodite nu este însă atât de clar. În formele care au două sexe separate, combinațiile de indivizi de același sex sunt excluse de la împerechere, ceea ce scade cantitatea de diversitate genetică de cel puțin două ori față de hermafrodite. Prin urmare, deoarece aproape toate speciile sunt bisexuale (nu că „au relații sexuale atât cu bărbații, cât și cu femelele”, ci că este „alcătuit din două sexe diferențiate, masculin și feminin”), considerând că procesul asexual este mai eficient și mai simplu , în timp ce hermafroditele produc o descendență mai diversă?
S-a sugerat că diferențierea în două sexe are avantaje evolutive care permit concentrarea modificărilor în partea masculină a populației și, în același timp, păstrează distribuția genotipică actuală la femei. [31]. Acest lucru permite populației să răspundă mai bine la infecții, parazitism , prădare și alte pericole prezente în mediu.
Grupuri sanguine umane
Toate tipurile comune de sânge, cum ar fi sistemul AB0, sunt polimorfisme genetice. Genotipurile sunt A, B, AB, 0 și sunt prezente în toate populațiile umane, dar variază proporțional în diferite părți ale lumii. Fenotipurile sunt controlate de alele multiple la un locus. Aceste polimorfisme nu sunt niciodată aparent eliminate prin selecție naturală; motivul a venit dintr-un studiu al statisticilor bolilor.
Cercetările statistice au arătat că diferite fenotipuri sunt mai mult sau mai puțin susceptibile de a tolera o varietate de boli. De exemplu, susceptibilitatea unei persoane cu holeră (sau alte infecții diareice) este legată de grupa sanguină a acestora: cele cu grupa sanguină 0 sunt cele mai sensibile, în timp ce cele cu tip AB sunt cele mai rezistente. Între aceste două extreme se află grupele sanguine A și B, tipul A fiind mai rezistent decât tipul B. Acest lucru sugerează că efectele pleiotropice ale genelor creează forțe selective opuse, menținând astfel un echilibru. Distribuția geografică a grupelor sanguine (diferențele în frecvența genelor între populații) este în mod substanțial consecventă cu clasificarea „raselor”, elaborată de primii antropologi pe baza caracteristicilor vizibile.
Anemia celulelor secera
Acest echilibru este cel mai simplu prezentat în anemia falciformă , care se găsește în principal la populațiile tropicale din Africa și India. Un homozigot individual pentru hemoglobina recesivă cu celule secera, HgbS, are o speranță de viață scurtă, în timp ce speranța de viață a hemoglobinei standard homozigote și, de asemenea, heterozigoți (HgbA) este normală (deși indivizii heterozigoți vor avea probleme periodice). Varianta de celule secera supraviețuiește în populație, deoarece heterozigotul este rezistent la malarie, iar parazitul malariei ucide un număr imens de oameni în fiecare an. Aceasta este stabilizarea selecției sau a polimorfismului genetic, în echilibru între selecția feroce împotriva homozigotilor secerați secerați și selecția împotriva homozigoților standard HgbA din malarie. Heterozigotul are un avantaj permanent (fitness ridicat) atâta timp cât există malarie; deoarece heterozigotul supraviețuiește, la fel și alela HgbS supraviețuiește cu o rată mai mare decât rata mutației.
Folosiți polimorfisme
Studiul polimorfismului are multe utilizări în medicină, cercetare biologică și investigații investigative. Bolile genetice pot fi cauzate de un polimorfism specific. Oamenii de știință pot cerceta aceste polimorfisme pentru a determina dacă o persoană va dezvolta boala sau risca să o transmită copiilor. Pe lângă faptul că este utilă în identificarea persoanelor cu risc de apariție a unei boli, cunoașterea polimorfismelor poate furniza informații valoroase cu privire la modul în care boala s-ar putea dezvolta. Polimorfismele găsite lângă o genă a bolii pot fi utilizate pentru a găsi gena prin cartografiere. În acest proces, cercetătorii caută polimorfisme moștenite odată cu boala. Odată cu descoperirea polimorfismelor legate de regiuni din ce în ce mai mici ale cromozomului, regiunea cromozomială implicată în boală poate fi redusă progresiv, iar gena responsabilă poate fi identificată în cele din urmă.
Analizând polimorfismele în profunzime, este posibilă identificarea unei ființe umane cu un grad ridicat de încredere. Această metodă este cunoscută sub numele de profil genetic (sau amprentarea ADN-ului) și oferă un instrument important în investigațiile de investigație. Genotipul sau profilul ADN al unei persoane poate fi determinat din probe foarte mici, cum ar fi cele care pot fi lăsate la locul unei infracțiuni (păr, sânge, celule ale pielii etc.). Genotipul probelor găsite la locul faptei poate fi apoi comparat cu genotipul unui suspect. Dacă se potrivesc, este foarte probabil ca suspectul să fie prezent la locul faptei. În prezent, FBI folosește treisprezece loci polimorfi diferiți pentru amprentarea ADN-ului. În mod similar, analiza polimorfismului poate ajuta la dovedirea sau respingerea paternității în cazurile în care responsabilitatea copilului este contestată.
Bibliografie
- Avise, John C., „Marcatori moleculari, istorie naturală și evoluție”, New York: Chapman & Hall, 1994.
- Weaver, Robert F. și Philip W. Hedrick, Genetică , ed. A II-a. Dubuque, IA: WilliamC. Brown, 1992.
- Smith, John Maynard. 1998. Genetica evolutivă (ediția a II-a). Oxford: Oxford U. Pr.
- Gillespie JG 2004. Genetica populației: un ghid concis. Ediția a doua, Johns Hopkins University Press, Baltimore.
- Geodakyan, VA 2000. Cromozomi evolutivi și dimorfism sexual evolutiv. Buletinul de biologie 27, 99–113.
- Fisher, Ronald. 1930. Teoria genetică a selecției naturale
- Hamilton, WD 2002. Drumuri înguste ale pământului genei, Vol. 2: Evoluția sexului. Oxford: Oxford U. Pr.
- Smith, John Maynard. 1978. Evoluția sexului. Cambridge: Cambridge U. Pr.
- Clarke, Cyril A. 1964. Genetica pentru clinician. Oxford: Blackwell
- Crow, J. 1993. „Felix Bernstein și primul locus al markerului uman”. Genetica 133 1, 4-7 [clarificare necesară]
- Meade, SM; Earickson, RJ 2005. Geografie medicală. Guilford.
- Allison AC 1956. Genele de seceră și hemoglobină C la unele populații africane. Ann. Geneta umană. 21, 67-89.
- Ford, EB 1973 (1942). Genetică pentru studenții la medicină (ediția a VII-a). Londra: Chapman & Hall.
- Dobzhansky, Theodosius. 1970. Genetica procesului evolutiv. New York: Columbia U. Pr.
Elemente conexe
linkuri externe
- ( EN ) Polimorfism , pe Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | LCCN ( EN ) sh85104683 |
|---|
