Cromozom

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Notă despre dezambiguizare.svg Dezambiguizare - Dacă sunteți în căutarea lui singur fara zahar cu același nume, a se vedea cromozomilor (singur) .
Desenul unui duplicat și metafaza cromozomul eucariot (1) cromatidic - una dintre cele două părți identice după G2 fază . (2) Centromere - punctul de contact al celor două cromatidelor și unde microtubuli se leaga. braț (3) Scurt. (4) braț lung

Cromozomul este structura cu care, în timpul procesului de reproducere a celulei , fiecare unitate funcțională a ADN - ului , după sine duplicat , devine compact asociat cu proteine specifice si se transmite la celulele fiice. În funcție de locația ADN - ului, cromozomi incep sa apara in nucleul celulei in eucariote organisme sau într - o regiune numită nucleoid în procariote , și apoi migrează în celula în diferitele faze ale mitozei .

În plus față de această definiție pur morfologice, termenul se poate referi , de asemenea , în întregime componenta ADN - ului , care nu pot fi distinse în cromatinei și este responsabil pentru transcrierea genei în timpul fazei funcționale a celulei.

Numele de „cromozom“ provine din limba greacă croma , care înseamnă „culoare“, și soma care înseamnă „organism“. Acesta a fost inventat în 1889 de către anatomistul german HWG von Waldeyer-Hartz pentru a numi corpusculii evidențiate în celulele eucariote prin colorarea cu coloranți de bază în timpul diviziunii celulare. [1]

Descriere

Reprezentarea unei bacterii cu ADN cromozomial și unele plasmide .

Celulele procariote au un singur cromozom circular alcătuit din ADN dublu catenar. Deseori există suplimentare cromozom independent de ADN circular molecule, plasmide și epizomi . Aceste unități sunt mai mici decât cromozomul și, de obicei, nu sunt esențiale pentru viața celulei, în general, care transportă gene care dau anumite celule caracteristici ale fenotipului, de exemplu, rezistența la un antibiotic.
In eucariotelor, cromozomi au o formă liniară, au dimensiuni mai mari, iar numărul lor este specie-specifică (de exemplu, la om, există 46 de cromozomi, la șoareci 40 și la câini 78). Trebuie subliniat faptul că numărul cromozomiale nu este întotdeauna asociat cu complexitatea structurală a indivizilor unei specii. In multe eucariotelor fiecare cromozom este prezent în dublu exemplar în celulă, prin urmare, setul cromozomiale se numește diploide. Fiecare copie vine de la fiecare părinte. Organismul diploid ( zigotul ) provine din fuziunea a două celule haploide ( gameti ) , în care numai o copie a fiecărui cromozom este prezent.

In eukariote, ADN - ul este întotdeauna legat de proteinele, histone si non-histone, în jurul căruia se înfășoară filamentului , pentru a forma o structură numită cromatinei . Cromatinei poate fi colorat cu unele histologice coloranți, de unde și numele; două tipuri pot fi distinse: eucromatină , slab colorable, cu o structură mai deschisă și , prin urmare , activ transcripțional și heterochromatin , intens colorabilă, mai condensat (acesta rămâne condensat și în interfază) și transcriptionally inactive. Heterocromatina pot fi distinse în continuare în constitutivă și facultative. Heterocromatină constitutivă este formată din regiuni de ADN foarte repetitive, constant în toate celulele organismului si in cromozomul este concentrat în principal la nivelul centromere și telomerilor . heterocromatinei Facultativă poate deveni condensat și devin inactive temporar, și poate fi inactivat numai în anumite țesuturi sau în anumite stadii de dezvoltare.

Fiecare cromozom în cromatinei este prea despiralized și încurcat să fie distincte în individualitatea ei; după faza S , după ce a replicat, este format din două catene de ADN asociate cu proteine, dar este încă imposibil de distins. Duplicarea ADN determină formarea a două copii identice (cromatidelor surori) care rămân unite la nivelul centromere, care a duplicat , dar nu a separat. In timpul mitozei, condensează cromatinei si cromozomi pot fi distinse în intervalul de timp dintre profazei și mitotică metafază . Dimensiunea maximă a acestora este de ordinul a unui micrometru și în timpul metafaza ei au o formă X , deoarece acestea sunt formate din două catene de ADN foarte condensate distincte, cromatidelor surori, asociate între ele datorită kinetochore , o proteina complex legat de centromere. chromatids sora sunt destinate divida si sa fie separate alternativ în celule fiice, care vor forma la finalul procesului mitotic. După separare, acestea sunt definite ca cromozomi pentru copii și migrația lor spre polii celulei se datorează contracției microtubulii fusului mitotic atașat la kinetocor lor. In cele doua celule noi originate cromozomi sunt în formă de tijă, iar structura evidentă numai sub microscop este gâtuirea determinată de centromere.

Principalele evenimente ale diviziunii celulare.

Pilelor uman nucleul este de 10-15 pm în diametru și conține aproximativ 2 metri de ADN. O astfel de cantitate mare de material genetic, pentru a fi incluse într-un astfel de spațiu mic, necesită compactare, care are loc la niveluri diferite. Asocierea regulată a ADN-ului cu proteine ​​histonice nu permite acest rezultat să fie atins. Prima etapă de compactare se realizează prin formarea nucleozomul , o bobină histone (H2A, H2B, H3, H4) , în jurul căreia ADN - ul este învelit pentru 1,65 rotații. Porțiune a ADN - ului legat de nucleozomul este numit ADN - ul de bază , în timp ce porțiunea de ADN între fiecare nucleozomului este numit linker ADN. Un ordin suplimentar de condensare se obține cu implicarea histonei H1, aceasta nu este o parte din bobina histonelor dar face contact cu linker ADN care unește două nucleozomi adiacente și determină o adeziune mai mare între catenă de ADN și octamer histone. Legarea histone H1 permite formarea fibrei de cromatină de 30 nm. Pentru a explica organizarea acesteia din urmă, au fost propuse două modele diferite: solenoid, cel mai acreditat, și zig-zag. Primul model constă dintr-un superhelix caracterizat prin aproximativ șase nucleozomi per revoluție și linker ADN nu traversează axa centrală; al doilea are nucleosomes organizate într-o configurație în zig-zag și linker ADN traversează centrul fibrei. Nivelul maxim al condensării este reprezentat de cromozomi (cu dimensiuni de ordinul micronilor), care devin vizibile în timpul metafaza prin ele însele aranjarea pe placa ecuatorial. In celulele care nu se divid cromozomii nu sunt vizibile ca ADN-ul trebuie să fie într-o formă relaxată și accesibilă proteinele implicate în duplicarea și transcriere.

Principalele structuri ale ADN-ului de compactare: ADN, nucleozomului, 10 fibră nm ( „colier de perle“), 30 fibră nm, metafază cromozom.

O structură importantă pentru segregarea cromozomilor în timpul mitozei este centromere (sau constricție primară), o regiune extrem de repetare a ADN - ului asociat cu un schelet proteic. Ea nu ocupă aceeași poziție în toate cromozomi și se divide fiecare cromatidelor în două părți, brațele (lung = q, scurt = p), a cărei lungime depinde de poziția centromere în sine.

Sub microscop optic, cromozomii se disting prin mărimea lor și „formă“, adică prin poziția centromere. Distincții suplimentare pot fi făcute cu tratamente chimice adecvate, care evidențiază o banding reproductibilă: fiecare cromozom are , de fapt , un model specific de benzi, ceea ce îi permite să se distingă de celelalte cromozomi și care permite identificarea oricărei mutații cromozomiale. Conform poziției centromere, cromozomi sunt, prin urmare, disting:

  1. acrocentric: centromer într - o poziție subterminal (una în apropierea extremităților).
  2. telocentric: centromere în poziție terminală.
  3. submetacentric: centromere într - o poziție submedian (deplasat spre una dintre cele două capete).
  4. metacentrică: centromer în poziția mediană.
Diferitele tipuri cromozomiale diferențiate în funcție de centromerică position.The brațul scurt este în general indicată cu litera p, iar cea lungă cu litera q.

Cromozomi Acrocentric sunt caracterizate prin structuri particulare prezente la capătul brațului scurt, sateliții. Acestea sunt elemente morfologice caracteristice, alcătuite din ADN β-satelit , conectate la capătul brațului scurt printr - o sugrumare numită constricție secundară. În acest din urmă așa-numitul NOR este situat, care este nucleolar organizator; conține genele pentru RNAs ribozomale și este , prin urmare , scaunul sintezei ribozom. Mai mult, NOR prevede formarea nucleol, prin urmare , vizualizarea nucleol sub un microscop optic indică faptul că , în celulă există o activitate intensă a sintezei de proteine .

Regiunile de ADN de la capetele cromozomului alcătuiesc telomerii, structuri care joacă un rol fundamental în integritatea cromozom în sine. Telomerii sunt formate din secvențe ADN foarte repetitive, în general, acestea sunt formate din heterocromatinei astfel încât acestea nu codifică proteine. Rolul lor este de a proteja cromozom din toate acele evenimente care cauzează instabilitatea sa, de fapt, un cromozom cu un capăt deteriorat poate atașa cu ușurință la alții și să dea naștere unor mutații cromozomiale, cum ar fi translocații.

Numărul, lungimea și forma de cromozomi alcătuiesc cariotipul unui individ.

Corp Număr
de cromozomi
Numărul de perechi
de cromozomi
Tip Dimensiune ( Mbps )
Mycoplasma genitalium 1 1 circular 0,58
Escherichia coli K12 1 1 circular 4.6
Agrobacterium tumefaciens 4 1 3 circulară
1 liniar
5,67
meliloti Sinorhizobium 3 1 circular 6.7
Saccharomyces cerevisiae 16 1 sau 2 liniar 12.1
Schizosaccharomyces pombe 3 1 sau 2 liniar 12.5
Caenorhabditis 6 2 liniar 97
Drosophila melanogaster 4 2 liniar 180
Tetrahymena termophila m: 5
M: 225
m: 2
M: 10-10000
liniar 220 (M)
rubripes Fugu 22 2 liniar 365
Mus musculus 19 + X + Y 2 liniar 2500
Homo sapiens 22+ (X sau Y) 2 liniar 2900

cromozomi umani

Reprezentarea cariotipului uman

Utilizarea în tehnici de cultură in vitro, Joe Hin Tjio și Albert Levan au descoperit în 1956 că numărul de cromozomi de om este de 46.
Cei 46 de cromozomi umani sunt împărțiți în 23 de perechi, 22 de cromozomi omologi ( autozomi ) si unul dintre cromozomi sexuali ( heterosomilor ).
Prima definiție a unui cariotip a fost formulată la Denver Conferinței în 1960, folosind criterii de lungime cromozomilor și centromere poziție. Autozomi au fost numerotate în ordinea descrescătoare a lungimii și a heterosomilor au fost denumite X și Y.
Mai târziu, la Chicago Conferința din 1966 , a fost elaborat un nomenclator mai detaliat, în care cromozomi au fost grupate în șapte grupe, denumite cu litere majuscule de la A la G.

#
grup
Morfologie
Genele
Număr
de baze
Bazele
determinat [2]
1 LA metacentrică mare 2.968 245.203.898 218.712.898
2 LA mare sub-metacentric 2.288 243.315.028 237.043.673
3 LA metacentrică mare 2.032 199.411.731 193607218
4 B. Marele submetacentric 1.297 191.610.523 186.580.523
5 B. Marele submetacentric 1.643 180.967.295 177.524.972
6 C. submetacentric Orientul Mijlociu 1.963 170.740.541 166880540
7 C. submetacentric Orientul Mijlociu 1.443 158.431.299 154.546.299
8 C. submetacentric Orientul Mijlociu 1.127 145.908.738 141694337
9 C. submetacentric Orientul Mijlociu 1.299 134505819 115.187.714
10 C. submetacentric Orientul Mijlociu 1.440 135480874 130.710.865
11 C. submetacentric Orientul Mijlociu 2.093 134978784 130.709.420
12 C. submetacentric Orientul Mijlociu 1652 133.464.434 129.328.332
13 D. Acrocentric 748 114.151.656 95.511.656
14 D. Acrocentric 1,098 105.311.216 87.191.216
15 D. Acrocentric 1.122 100.114.055 81.117.055
16 ȘI metacentrică mici 1,098 89.995.999 79.890.791
17 ȘI submetacentric mici 1.576 81.691.216 77480855
18 ȘI submetacentric mici 766 77.753.510 74.534.531
19 F. metacentrică mici 1.454 63790860 55.780.860
20 F. metacentrică mici 927 63644868 59.424.990
21 G. acrocentric mici 303 46.976.537 33924742
22 G. acrocentric mici 288 49476972 34352051
X C. submetacentric Orientul Mijlociu 1.184 152.634.166 147686664
Da G. acrocentric mici 231 50.961.097 22.761.097
Totaluri 32040 3070521116 2832183299

Notă

  1. ^ Știință Trăiască, Antonio Mingote, José Manuel Sánchez Ron, Dedalo , Bari , 2012, p. 166; a se vedea: [1] (accesat la 23 august 2014)
  2. ^Proiectul genomului uman a analizat numai euchromatic regiuni ale fiecărui cromozom. Din acest motiv, compoziția exactă a telomeric regiuni nu este cunoscută; cu toate acestea, este cunoscut faptul că acestea sunt utilizate în celulare, centromerică și heterochromatic senescenței în general. [2]

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Thesaurus BNCF 12177 · LCCN (RO) sh85025391 · GND (DE) 4010162-9 · BNF (FR) cb11967860v (data) · NDL (RO, JA) 00570780
Biologie Portalul de biologie : Accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie