Cromozomul 18
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 18 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 76.117.153 bps |
| SNP-uri | 307.419 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 295 |
| Presupus | 18 |
| Pseudogene | 8 |
| Genele care codifică ARN-ul | |
| ARNr | 5 |
| miARN | 9 |
| snARN | 42 |
| snoRNA | 12 |
| Alte ANN-uri | 21 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 18 indică, prin convenție, al optsprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al nouăsprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 18, ca orice autozom. Cromozomul 18 are peste 76 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 18 reprezintă aproximativ 2,5% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 18 conține cu siguranță peste 350 de gene [1] , dar se crede că conține peste 400 [2] .
Numărul de polimorfisme nucleotidice (SNP) detectate este de peste 300.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 18:
- FECH : ferochelatază (legată de protoporfirie)
- NPC1 : proteină legată de boala Niemann-Pick (tip C1)
Boli
Unele patologii legate de probleme care afectează cromozomul 18 [3] :
- Eritropoetic protoporphyria ;
- Telangiectazie hemoragică ereditară ;
- Boala Niemann-Pick ;
- Porfiria ;
- Trisomia 18 ;
- Inelul 18 ;
- Sindromul Pitt-Hopkins .
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Nusbaum C și colab., Secvența ADN și analiza cromozomului uman 18, în Nature, vol. 437, nr. 7058, 2005, pp. 551-5, PMID 16177791 .
- ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 18 , în Testul Genet , vol. 1, nr. 1, 1997, pp. 69-71, PMID 10464628 .
Bibliografie
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG, Trapping and analysis analysis of 1138 exons putative from human chromosome 18 , în Mol Psychiatry , vol. 8, nr. 6, 2003, pp. 619-23, PMID 12851638 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozomul 18
linkuri externe
www.chromosome18eur.org
