Boala Niemann-Pick
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Boala Niemann-Pick | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG080 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 272,7 |
| OMIM | 257200 |
| Plasă | D009542 |
| MedlinePlus | 001207 |
| eMedicină | 1114349 |
| Eponime | |
| Albert Niemann Ludwig Pick | |
Boala Niemann-Pick (nu trebuie confundată cu boala Pick ) este o boală moștenită caracterizată prin acumularea de sfingomielină , colesterol și glicolipide . Această boală este tehnic o sfingolipidoză și face parte din grupul eterogen al bolilor de depozitare lizozomală ; care implică metabolismul , cauzat de mutații genetice .
Cele mai frecvente trei forme se numesc boala Niemann-Pick tipurile A, B și C.
Boala poartă numele pediatrului Albert Niemann (1880-1921) și al patologului Ludwig Pick (1868-1944) care a descris-o prima dată.
Tipurile A și tipul B
Epidemiologie
Există aproximativ 1200 de cazuri de tip A și tip B (în mare parte tip B sau o formă intermediară) la nivel mondial.
Etiologie
Aceste două tipuri se caracterizează prin deficiența (absența sau funcționarea incorectă) a unei enzime specifice, sfingomielinaza acidă (ASM). Această enzimă se găsește în compartimente intracelulare speciale numite lizozomi și este necesară pentru a metaboliza o lipidă numită sfingomielină. Datorită acestei deficiențe enzimatice, sfingomielina nu poate fi metabolizată în mod corespunzător și se acumulează în interiorul celulei, provocând în final moartea acesteia și provocând funcționarea defectuoasă a organelor și sistemelor importante.
Tastați C
Epidemiologie
Această variantă este foarte rară: aproximativ 500 de cazuri au fost diagnosticate la nivel mondial. Cu toate acestea, se crede că numărul persoanelor afectate de NPC poate fi mai mare, dar din cauza dificultății în diagnosticarea acestuia, nu este posibilă o evaluare exactă a prevalenței acestuia.
Etiologie
Boala Niemann-Pick de tip C (NPC) este foarte diferită de tipul A sau de tipul B. Pacienții afectați de aceasta nu sunt în măsură să metabolizeze corect colesterolul sau alte lipide din celule.
Prezentare clinică
Boala Niemann-Pick de tip C se prezintă inițial cu dizabilități de învățare, întârziere mintală ușoară, impediment de mișcare și dezvoltare motorie fină întârziată. Se poate întâmpla ca mai mulți ani să treacă înainte de diagnosticarea NPC.
Prognoză
Boala Niemann-Pick de tip C este întotdeauna fatală. Marea majoritate a persoanelor afectate mor înainte de vârsta de 20 de ani (și mulți mor înainte de vârsta de 10 ani). Debutul tardiv al simptomelor poate duce la o speranță de viață mai lungă, dar este extrem de rar ca cineva cu boala Niemann-Pick de tip C să atingă vârsta de 40 de ani.
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala Niemann-Pick
linkuri externe
- ( EN ) Boala Niemann-Pick , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
