Boala lui Pick
| Boala lui Pick | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 172700 |
| Plasă | D020774 |
| MedlinePlus | 000744 |
| eMedicină | 1135504 |
| Sinonime | |
| Boala lui Pick | |
| Eponime | |
| Arnold Pick | |
Boala Pick sau boala Pick (care nu trebuie confundată cu boala Niemann-Pick ) sau demența frontotemporală a Pick este o boală degenerativă neobișnuită a creierului (de 10-15 ori mai puțin frecventă decât boala Alzheimer ), caracterizată clinic prin demență . În prezent este considerată o patologie aparținând imaginilor sindromice ale demenței fronto-temporale (FTD).
Sindromul este ușor de confundat cu boala Alzheimer cu care este uneori asociată. Spre deosebire de cei cu adevărat nebuni, pacientul cu Pick își pierde abilitățile expresiv-expozitive mult mai repede, dar nu și cele de lectură și scriere, care, în schimb, sunt păstrate mai mult în timp, deși dificil. Cadrul anatomopatologic se caracterizează prin atrofia fronto - temporală și prin prezența modificărilor caracteristice neuronale constituite de corpurile Pick. Corpurile lui Pick sunt incluziuni intracelulare filamentoase compuse din neurofilamente, asemănătoare incluziunilor observate în boala Alzheimer. La fel ca alte FTD-uri, acesta lovește mai devreme decât Alzheimer. Patogeneza este necunoscută, deși au fost identificate modificări genetice care pot induce sindromul [1] (care este moștenit doar într-o mică parte din cazuri). [2]
Simptome
Vârsta medie de debut este de 54 de ani, dar poate începe la orice vârstă; este mai devreme decât alte demențe și boala Alzheimer. [2]
Prima manifestare constă adesea în episoade depresive severe, care pot sugera inițial o patologie psihiatrică. [3]
Simptomele bruște și progresive apar mai târziu, cum ar fi ciudățenii comportamentale, probleme ușoare de memorie, lipsa delirului, slăbiciune fizică, abulia , apatie , afazie non-fluentă (dificultate în articularea propozițiilor lungi) și demență semantică mai puțin frecventă (probleme în căutarea de cuvinte), mutism , ataxie (lipsa coordonării), pierderea expresiei feței (amimie) și tulburări de comportament. [4] Pierderea completă a memoriei apare târziu, spre deosebire de demența Alzheimer; uneori memoria este parțial păstrată.
Acute modificari de comportament se manifestă timpuriu ca stări de agitație psihomotorie (așa-numitele rătăcitori sau de mers afinalistic: acesta este un pic ca și în cazul în care pacientul a fost un „tigru plasate în cuști“ înapoi de mers pe jos și înapoi). Uneori, subiecții afectați își manifestă anxietatea cu atacuri de violență fără precedent sau cu crize de panică și lacrimi. În general, caracterul și personalitatea pacientului sunt complet modificate, care în stadii incipiente prezintă chiar un nivel foarte scăzut de inhibiție, diverse tulburări psihice ( psihoză , bulimie , comportamente repetitive, labilitate emoțională) și uneori respingerea membrilor familiei și interacțiunilor sociale. [4] În faza avansată există dificultăți în mișcare, până la imobilitate și atrofie musculară non- neurogenă , dar din cauza paraplegiei sau a repausului la pat din cauza slăbiciunii ( atrofie de uzură ).
Ca și în alte demențe, parkinsonismul [5] ( bradikinezie , tremurături , mers incomod, camptocormia , rigiditate musculară, disartrie , tractul Gowers , tulburări de echilibru) poate să apară și într-un stadiu avansat, datorită și efectului secundar al medicamentelor. Cei care prezintă apatie sau simptome compulsive pot avea mai puțin un simptom de dezinhibare. Balbismul și ecolalia (repetarea cuvintelor sau silabelor rostite de alții) și incontinența urinară sunt posibile .
Terapie și prognostic
Terapiile , similare cu cele ale bolii Alzheimer, sunt la nivel experimental. Ca și în alte demențe, terapia de susținere și simptomatică este foarte importantă, în special pentru modificările comportamentale, prin antidepresive , anxiolitice și antipsihotice . Supraviețuirea medie este de aproximativ 6-7 ani, variind în cel puțin doi ani în formele agresive; sporadic, unii pacienți pot supraviețui până la 20 de ani de la apariția simptomelor. [2] La fel ca alte demențe, moartea apare din cauza complicațiilor respiratorii, a malnutriției sau a infecțiilor.
Notă
- ^ Tacik P, DeTure M, Hinkle KM, Lin WL, Sanchez-Contreras M, Charlemagne Y, Pedraza O, Rademakers R, Ross OA, Wszolek ZK, Dickson DW (2015) O nouă mutație tau în exonul 12, p.Q336H, cauzează boala ereditară Pick. J Neuropathol Exp Neurol
- ^ a b c Boala lui Pick Arhivat 13 ianuarie 2017 la Internet Archive .
- ^ Dicționar de sănătate: boala lui Pick
- ^ a b Semple, David. „Oxford Handbook of Psychiatry”. Oxford Press. 2005, p.143
- ^ Constance Ward (2006). „Caracteristicile și gestionarea simptomelor paraliziei supranucleare progresive: o abordare multidisciplinară” (PDF). Journal of Neuroscience Nursing. 38 (4): 242–247. doi: 10.1097 / 01376517-200608000-00007. PMID 16925000 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala Pick
linkuri externe
- ( EN ) Boala lui Pick , pe Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | GND ( DE ) 4510479-7 |
|---|
