Paralizie bulbară progresivă

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Paralizia bulbară progresivă ( PBP ) este o afecțiune. Aparține unui grup de tulburări cunoscute sub numele de boli ale neuronilor motori . [1] PBP este o boală care afectează nervii care inervează mușchii bulbari . Aceste tulburări se caracterizează prin degenerarea neuronilor motori din cortexul cerebral , măduva spinării , trunchiul cerebral și din tractul piramidal . Acest lucru afectează în special nervul glosofaringian (IX), nervul vag (X) și nervul hipoglossal (XII). [2]

Această tulburare nu trebuie confundată cu paralizia pseudobulbară sau cu atrofia musculară progresivă a coloanei vertebrale . [2] Termenul de paralizie bulbară progresivă infantilă este folosit pentru a descrie paralizia bulbară progresivă la copii. Unii neurologi consideră această tulburare un subset de scleroză laterală amiotrofică (SLA), dar alții nu sunt de acord cu această clasificare. [3]

semne si simptome

Prognosticul pentru pacienții cu PBP este foarte slab. Simptomele progresive ale paraliziei bulbare pot include dificultăți progresive în vorbire și înghițire. [4] Pacienții pot prezenta, de asemenea, reflexe de vărsături reduse, mișcări palatine slabe, fasciculări și mișcare slabă a mușchilor feței și a limbii. În cazurile avansate de PBP, este posibil ca pacientul să nu poată scoate limba sau să manipuleze mâncarea în gură. [5]

Pacienții cu cazuri precoce de PBP au dificultăți în pronunții, în special consoane laterale (linguale) și velare și pot prezenta probleme cu saliva salivantă. Dacă tractul corticobulbar este afectat, poate apărea un efect pseudobulbar cu modificări emoționale. [4] Deoarece pacienții cu PBP au o astfel de dificultate la înghițire, mâncarea și saliva pot fi inhalate în plămâni. Acest lucru poate provoca gagging și sufocare și crește riscul de pneumonie. Moartea, care deseori rezultă din pneumonie, apare de obicei la 1 până la 3 ani de la debutul tulburării.

Aproximativ 25% dintre pacienții cu PBP dezvoltă în cele din urmă simptomele răspândite comune SLA. [6]

Cauzează

Cauza PBP este necunoscută. O formă de PBP a fost găsită la pacienții cu mutația CuZn superoxid dismutază ( SOD1 ). [7] Pacienții cu paralizie bulbară progresivă care au această mutație sunt clasificați ca pacienți cu FALS, SLA familială (FALS) reprezintă aproximativ 5% -10% din toate cazurile de SLA și este cauzată de factori genetici. În cadrul acestora, aproximativ 20-25% sunt legați de mutația SOD1 . În prezent nu se știe dacă activitatea SOD1 redusă contribuie la paralizia bulbară progresivă sau FALS și s-au efectuat studii la pacienți transgenici și șoareci pentru a ajuta la înțelegerea în continuare a impactului acestei gene asupra bolii.

Un studiu de caz a fost efectuat pe o femeie de 42 de ani care s-a plâns de slăbiciune musculară cu 10 luni înainte de spitalizare. La examinarea neurologică, pacientul a prezentat atrofie musculară , fasciculare la toate membrele și scăderea reflexelor profunde ale tendonului. Fratele mai mare al pacientului, tatăl și unchiul patern muriseră anterior de SLA sau de un sindrom de tip SLA. Pacientul a dezvoltat paralizie bulbară progresivă, a devenit dependent de un aparat respirator și a avut două episoade de stop cardiac . Pacientul a murit de pneumonie la doi ani de la debutul bolii. După studierea pacientului, s-a constatat că pacientul avea o deleție cu două perechi de baze în codonul 126 din exonul 5 al genei SOD1 . Această mutație a dus la o mutație de schimbare a cadrelor, care a dus la un codon stop la poziția 131. Activitatea 'SOD1 a fost redusă cu aproximativ 30%. Examenul histologic al pacientului a arătat o reducere puternică a neuronilor motori inferiori. După studii suplimentare, acest caz s-a dovedit important deoarece a arătat că mutațiile SOD1 nu pot avea niciun efect asupra modificărilor neuropatologice constante și că factorii genetici și de mediu ar putea influența fenotipul mutațiilor SOD1. [7]

Tratament

PBP este o boală foarte agresivă și nu au existat tratamente pentru boală din 2005. [4] Cu toate acestea, depistarea precoce a PBP este scenariul optim în care medicii pot elabora un plan de gestionare a bolii. Aceasta implică în mod obișnuit tratamente simptomatice care sunt frecvent utilizate în multe tulburări ale neuronului motor inferior.

Istorie

Boala a fost observată pentru prima dată de neurologul francez Guillaume Duchenne în 1860 și a fost denumită „paralizie labioglossolaringiană”. [8] În 1859, Wachsmuth a schimbat numele în paralizie bulbară progresivă. În 1869, Charcot a investigat implicarea tractului corticospinal și, împreună cu Joffroy, care a observat pierderea nucleilor motori bulbari , a descoperit asemănările cu scleroza laterală amiotrofică (SLA). S-a observat că o distincție de SLA a fost oboseala care a predominat în mușchii inervați de nucleii nervului cranian inferior, mai degrabă decât neuronii motori superiori .

Notă

  1. ^ Lapiedra 2002
  2. ^ a b Hughes 1998
  3. ^ (EN) Pradat Pf, Bruneteau G, [și Diagnosticul diferențial al subseturilor atipice de scleroză laterală amiotrofică] , din Revue neurologique, 2006 iun. Adus la 6 iunie 2020 .
  4. ^ a b c Merck 2005
  5. ^ Campbell 2005
  6. ^ Swash 2000
  7. ^ a b Kadekawa 1997
  8. ^ Fawcett 2000

Bibliografie

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA și Esparza Gomez GC. Paralizie bulbară progresivă: un raport de caz diagnosticat de simptome linguale. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
  • Hughes TAT ​​și Wiles CM. Disfagia neurogenă: rolul neurologului. J Neurol Neurosurg Psihiatrie. 64: 569-572. (1998)
  • Tulburări ale neuronilor motori: tulburări ale sistemului nervos periferic. Merck Manual Professional secțiunea 16, capitolul 223f. Biblioteca medicală online Merck www.merck.com. (2005)
  • Collins, Joseph. Paralizie Bulbară Progresivă. „Tratamentul bolilor sistemului nervos: un manual pentru practicieni”. W. Wood and Company. (1900)
  • Swash M și Desai J. Boala neuronului motor: clasificare și nomenclatură. SLA și alte tulburări ale neuronilor motori. 1: 105-112. (2000)
  • Kadekawa J și colab. Un studiu clinicopatologic al unui pacient cu scleroză laterală amiotrofică familială asociată cu o deleție cu două perechi de baze în gena superoxid cupru / zinc dismutază (SOD1). Act Neuropathol. 94: 617-622. (1997)
  • Campbell, William W. Nervii cranieni. DeJong's The Neurologic Examination. Lippincott Williams și Wilkins. (2005)
  • JW Fawcett, AE Rosser și SB Dunnett. Boala neuronului motor (sau „scleroză laterală amiotrofică”, SLA). „Deteriorarea creierului, repararea creierului.” Oxford University Press. (2000)
  • 06-095b. la Merck Manual de diagnosticare și terapie Ediția la domiciliu

Elemente conexe

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Paralysis_bulbar_progressiva&oldid=115214278 ”