Dementa fronto-temporala
| Dementa fronto-temporala | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | neurologie |
| Etiologie | necunoscut |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 331.19 |
| ICD-10 | G31.0 |
| OMIM | 607485 , 172700 , 600274 și 600795 |
| Plasă | D057180 |
| GeneReviews | Prezentare generală și Prezentare generală |
| Sinonime | |
| FTD | |
Termenul de demență frontotemporală (acronimul DFT sau FTD ) identifică un grup eterogen de demențe neurodegenerative non- Alzheimer care se caracterizează prin prezența alterărilor degenerative- atrofice ale lobilor cerebrali frontali și temporali. [1] [2] Este un termen general pentru diferite patologii sau, alternativ, o patologie cu diferite variante; se mai numește demență presenilă (spre deosebire de demențe mai senile, cum ar fi demența vasculară ) pentru debut, de obicei în jurul vârstei de 50-60 de ani, și poate fi adesea confundată cu forma timpurie a bolii Alzheimer; în cele din urmă, totuși, memoria este în primul rând compromisă, în timp ce DFT este semnalat la debut cu modificări bruște de personalitate și ciudățenii comportamentale-motorii în absența unor patologii psihiatrice sau neurologice preexistente și numai mai târziu pentru o parțială pierderea memoriei, împreună cu creșterea deficitului cognitiv și motor. Supraviețuirea mediană este de aproximativ 7-8 ani. În DSM -5 este denumită o tulburare neurocognitivă frontotemporală majoră sau ușoară (331.19).
Descriere
Demența frontotemporală este o demență primară (adică nu recunoaște o stare morbidă preexistentă ca moment cauzal, spre deosebire, de exemplu, de demența vasculară cauzată de accident vascular cerebral ) care include mai multe entități clinico-patologice, cu multe simptome cognitive neuropsihiatrice în comune, dar fiecare cu particularități specifice și trăsături evidente. [3]
- Demențe frontotemporale cu declin al abilităților de comunicare
- Demențe frontotemporale cu tulburări motorii progresive
- demență frontotemporală cu amiotrofie , care poate apărea și împreună cu boala neuronilor motori (de exemplu, scleroză laterală amiotrofică )
- demență frontotemporală și parkinsonism asociat cu cromozomul 17
- degenerescenta cortico-bazala
- Demențe frontotemporale cu variabile comportamentale
Etiologie
Cauza se regăsește în mutații genetice specifice fiecărui sindrom, cum ar fi prezența corpurilor lui Pick și a proteinelor tau sau, în forma amiotrofică, moartea neuronilor motori , deteriorarea bulbului cerebral și simultan a neuronilor cognitivi apropiați. lor; acest lucru determină atrofia progresivă a unei părți a lobilor frontali și temporali .
Profil clinic și criterii de diagnostic
Spre deosebire de boala Alzheimer, demențele frontotemporale se caracterizează printr-un debut precoce (decada a patra și a cincea a vieții, 60% din cazuri apar între 45 și 64 de ani) și printr-o familiaritate marcată, uneori în jur de 50% din cazuri. [2]
Deși utilizarea metodelor de neuroimagistică din ce în ce mai rafinate poate furniza date sugestive pentru identificarea unei boli într-o imagine a demenței frontotemporale, singurul element capabil să furnizeze date dirimentale este un context anamnestic care identifică principalele modificări ale acestui grup de boli. Doar o biopsie cerebrală (efectuată rar din cauza pericolului său, cu toate acestea boala rămâne incurabilă chiar dacă este diagnosticată corect), sau mai bine zis constatarea autopsiei, poate confirma diferența dintre DFT și Alzheimer cu debut precoce. [4]
În special, trebuie luat în considerare faptul că imaginile demenței frontotemporale progresive nu sunt dominate de tulburări cognitive și de memorie, care sunt în schimb constante în boala Alzheimer . Există multe comportamente și simptome comune printre DFT și alte boli, cum ar fi demențele corticale ( boala Alzheimer , demența corpului Lewy ), afecțiunile psihiatrice severe, demențele juvenile (de exemplu , coreea Huntington ), paralizia supranucleară progresivă și alte demențe. [4]
Orientarea diagnosticului către demența frontotemporală este sugerată de:
- declin cognitiv, dar fără pierderi severe de memorie (mult timp conservat, cu amnezie selectivă rară și fluctuantă)
- Dezinteres brusc pentru îngrijirea personală, tristețe și lipsa motivației nemotivate (diagnostic diferențial cu depresie de vârstă mijlocie sau cea a vârstnicilor 65-70 de ani, care nu prezintă simptome neurologice majore sau cu insuficiență cognitivă ușoară a vârstnicilor)
- tulburări ale dispoziției și paranoia cu debut brusc, dar fără prezența unei boli psihiatrice anterioare la o vârstă fragedă (de exemplu, tulburare bipolară , schizofrenie , tulburare delirantă ...)
- atitudini stereotipe, perseverente, compulsive și repetitive
- cristalizarea gândirii, delirul , anxietatea , agresivitatea nemotivată combinată cu tulburarea de control a impulsurilor
- bulimie alternând cu anorexie , hiperalitate și hiperfagie , logoree alternând cu mutism și afazie , dezinhibiție și hipersexualitate (sau dimpotrivă apatie , timiditate și anhedonie )
- disfazie , afazie (atât afazie non-fluentă, cât și demență semantică )
- apraxia timpurie (incapacitatea sau dificultatea de a efectua sarcini simple), dispraxia
- în unele cazuri ecopraxia (imitarea comportamentelor altor persoane) și ecolalia (repetarea cuvintelor)
- în stadiu avansat: posibil parkinsonism (precum și în demența parkinsoniană; în special în boala Pick și în demența frontotemporală și parkinsonismul asociat cu cromozomul 17 , cu tremor de odihnă, festinatio și camptocormia ), ataxie , posibilă atrofie musculară ( atrofie de uzură , cu excepția frontotemporalului) demență cu amiotrofie unde este în schimb adevărată atrofie de denervare datorată pierderii neuronilor motori), mai frecventă decât în Alzheimer; rigiditate severă, disfagie , tulburări respiratorii; amimie sau hipoamimie (pierderea sau reducerea expresiei feței, ca în Parkinson)
- Cure mai rapide de Alzheimer (supraviețuire medie de 7 ani, între minim 2 și maxim 10-15, 20 de ani în cazuri rare)
Diagnostic diferentiat
- Boala Alzheimer (formă timpurie)
- Schizofrenie , tulburare bipolară , depresie și alte afecțiuni psihiatrice grave
- Demența parkinsoniană și demența corpului Lewy
- Boala Huntington
- Paralizie supranucleară progresivă
- Demență vasculară din ischemie , tumoare cerebrală , demență cauzată de medicamente , traume, agenți externi (toxicitate pentru metale grele , droguri și alcool), encefalită , factori endocrini, deficit de vitamine, boli metabolice etc.
Tratamentul și starea cercetării
Nu există leac. Tratamentul este simptomatic (medicamente utilizate pentru Alzheimer, pentru unele simptome ale bolii Parkinson și pentru SLA, antipsihotice , antidepresive , psihoterapie, reabilitare) și de sprijin (fizioterapie, îngrijire , hidratare și nutriție artificială, respirație asistată). [4]
Cercetarea, care este foarte importantă având în vedere că DFT afectează persoanele care sunt adesea relativ tinere și care se află în activitate, se concentrează pe ramura epigenetică , în special pe modificările histonelor - proteine de bază care se leagă de ADN - și pe metilarea ADN-ul în sine; un studiu comun între neurogeneticieni ai Universității din Toronto și câțiva cercetători italieni, inclusiv grupul coordonat de profesori Lorenzo Pinessi și Innocenzo Rainero, Departamentul de Neuroștiințe și Departamentul de Neurologie al Spitalului Molinette din Orașul Sănătății și Științei din Torino), au a arătat, pe modele animale, că unele molecule chimice pot modula procesele de metilare, încetinind astfel boala. [5]
Notă
- ^ Neary, Prezentare generală a demențelor frontotemporale și a consensului aplicat , în Dement Geriatr Cogn Disord , 10 Suppl 1, 1999, pp. Pagini 6-9 , PMID 10436333 .
- ^ a b C. Loeb, E. Favale, Neurologie de Fazio Loeb , Roma, Universe Publishing Company, 2003, paginile 1049-1053 , ISBN 88-87753-73-3 .
- ^ Lechner H, Bertha G, Ott EO: Rezultatele unui studiu prospectiv de cinci ani pe 94 de pacienți cu demență vasculară și multi-infarct, în Meyer JS, Lechner H, Marshall J, Toole JF (eds): Demență vasculară și multi-infarct . Muntele Kisco, NY, Futura Publishing Co Inc, 1988, paginile 101-111
- ^ a b c Informații utile despre demența frontotemporală
- ^ [1]
Bibliografie
- C. Loeb, E. Favale, Neurologie de Fazio Loeb , Roma, Universe Publishing Company, 2003, ISBN 88-87753-73-3 .
- B. Bergamasco, R. Mutani, Neurologia lui Bergamini , Torino, Cortina, 2007, ISBN 88-8239-120-5 .
- Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Adams și Victor - Principiile neurologiei , Milano - New York, McGraw-Hill Companies, 2006, ISBN 88-386-3909-4 .
