Narcolepsie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Narcolepsia este o boală neurologică caracterizată prin hipersomnie , ale cărei simptome principale sunt:

• somnolență excesivă în timpul zilei : în medie la fiecare două ore, narcolepticul se confruntă cu dorința progresivă, dar irezistibilă și iretibilă de a adormi;
• cataplexie : în prezența emoțiilor, râsului, stânjenirii, furiei, subiecții narcoleptici își pot pierde puterea până când nu mai sunt capabili să se ridice;
• halucinații hipnagogice : subiectul narcoleptic are halucinații similare cu „visele de zi”, care în unele cazuri se suprapun cu realitatea și interacționează cu aceasta;
• paralizia somnului: imediat înainte de a adormi sau imediat după trezire, corpul subiectului narcoleptic este complet paralizat în ciuda faptului că este perfect conștient.

Prezența simultană a simptomelor de narcolepsie și cataplexie, asociate sau nu cu apariția halucinațiilor hipnagogice și a paraliziei somnului, se numește sindrom Gélineau . ^[1]

Simptome

Cum se manifestă boala

Persoanele cu narcolepsie experimentează accese bruste de somn în timpul zilei, de obicei precedate de somnolență. Poate fi dificil pentru un bolnav să rămână treaz în timpul orelor de școală sau de lucru. Atacuri de somn:

• pot dura de la 15 la 60 de minute fiecare;
• pot apărea de mai multe ori într-o zi;
• de obicei apar după mâncare, dar pot apărea în orice moment, cum ar fi în timp ce conduci, în timpul unei conversații sau în alte situații în care există puțină mișcare;
• la unii subiecți intensitatea atacului este caracterizată de o progresivitate temporală discretă care le permite să își întrerupă conștient acțiunile și să se retragă într-un loc potrivit înainte de a se prăbuși pentru a dormi.

Uneori, persoana poate avea halucinații de vis înainte de culcare sau în timpul unui atac. Când te trezești, te simți împrospătat chiar și după un scurt atac. Narcolepsia poate fi asociată și cu o slăbiciune musculară temporară și bruscă numită cataplexie, care este de obicei cauzată de emoții puternice. Acest lucru poate fi asociat cu reacții emoționale precum furia sau râsul și poate fi similar cu convulsiile și poate implica:

• pierderea bruscă a tonusului muscular;
• incapacitate temporară de utilizare a mușchilor (paralizie a somnului): această afecțiune apare imediat după trezire sau odată cu apariția somnolenței.

Somnolență excesivă în timpul zilei

Somnolență excesivă în timpul zilei, cu atacuri de somn multi-zilnice, nu se poate amâna și uneori nu este avertizată. Somnul total în 24 de ore se încadrează în general în intervalul normal: predispoziția continuă la somnolență și adormire și circumstanțele în care se întâmplă acestea sunt neobișnuite. Într-adevăr, narcolepticele pot adormi în momente mai puțin adecvate, cum ar fi în timpul unei conversații, în timp ce stau în clasă, în timp ce așteaptă autobuzul sau mănâncă ^[2] . Somnolența excesivă în timpul zilei, precum și alte simptome, rezultă din dificultatea narcolepticului de a obține un somn profund noaptea. Stând în somn REM de cele mai multe ori, creierul nu se odihnește suficient, creând condițiile pentru simptomele diurne. O modalitate bună de a atenua problema, cel puțin parțial, este de a căuta pui de somn scurte (chiar și doar 15/20 minute), aproximativ la fiecare 2 ore.

Cataplexie

Cataplexia se caracterizează printr-o pierdere bruscă a tonusului muscular în urma unei emoții puternice, frecvent cauzată de râs , furie bruscă, efort fizic sau activitate sexuală . Reprezintă al doilea cel mai frecvent simptom al narcolepsiei și este prezent în aproximativ 80% din cazurile pediatrice. În timpul crizei, subiectul nu își pierde cunoștința și, de obicei, memoria evenimentului este păstrată. Episoadele pot dura oriunde de la câteva secunde la câteva minute cu rezoluție completă după criză.

Halucinații hipnagogice / hipnopompice

Același subiect în detaliu: halucinații hipnagogice .

Acestea se caracterizează prin halucinații auditive și vizuale adesea descrise ca vise care apar în timpul fazelor de tranziție somn / veghe la începutul somnului (halucinații hipnagogice) și la sfârșitul somnului (halucinații hipnopompice).

Paralizia hipnagogică

Același subiect în detaliu: paralizia somnului .

Acestea se caracterizează prin incapacitatea individului de a se mișca sau de a vorbi, atât în ​​timpul fazelor de adormire, cât și în timpul fazei REM . Durata fenomenului poate varia de la câteva secunde la câteva minute. Paralizia regresează spontan.

Somn tulburat de noapte - insomnie

Deși subiectul care suferă de narcolepsie nu are dificultăți în a adormi, somnul de noapte este deranjat de multe treziri, deseori prelungite și de vise terifiante. ^[2] .

Diagnostic

Narcolepsia este diagnosticată în urma unei analize atente la centrele de somn de către neurologii specializați în tulburările de somn.

Primul pas este să te recunoști în simptome. Poate fi util să faceți față acestor teste:

• Pre-test
• Chestionar privind somnolența - Scala de somnolență Epworth (ESS) - versiunea italiană (Vignatelli și colab. 2002)
• Chestionar Bologna privind cataplexia (QBC) (D'Alessandro et al. 1995)
• Chestionar despre sforăit - CHESTIONAR BERLIN (Netzer și colab. 1999)

Prin testul Scalei Epworth (scara somnolenței Epworth) puteți verifica inițial dacă există un grad marcat de somnolență subiectivă și apoi verificați dacă este potrivit să mergeți la un centru de somn pentru a face o vizită pentru a investiga caracteristicile și posibilele cauze ale unei astfel de zile. somnolenţă. La aceste centre va fi posibil să se măsoare somnolența.

Instrumentul principal pentru caracterizarea somnolenței excesive în timpul zilei în scopuri de diagnostic este testul de latență multiplă a somnului (MSLT). Este o măsurare standardizată a tendinței fiziologice de a adormi în timpul orelor normale de veghe și este utilizată pentru a cuantifica somnolența (în ceea ce privește înclinația spre somn), precum și pentru a caracteriza procesul de adormire. Acest test măsoară viteza la care individul adoarme în puseuri secvențiale în timpul zilei. Patru sau cinci înregistrări polisomnografice se fac într-o zi, la intervale regulate (două ore) și începând cu 9-10 dimineața sau, în orice caz, în decurs de 1,5-3 ore de la trezire din somnul de noapte, documentate prin polisomnografie . Polisomnografia este utilizată pentru a măsura cu cel puțin trei canale electroencefalografice, două electro-oculografice, unul electromiografic și unul electrocardiografic atât starea de veghe, cât și fazele somnului pe toată durata testului.

Un pas următor este măsurarea dozei de nivel LCR de hipocretină / orexină . De la descoperirea neurotransmițătorului hipocretină / orexină , numeroase cercetări independente au arătat că această peptidă este redusă patologic (adesea până la punctul de a fi purtabilă) în narcolepsie cu cataplexie. De asemenea, a reieșit că pacienții cu somnolență caracterizată prin somn REM (adică de tip narcoleptic), cu deficit de hipocretină și fără cataplexie, acesta din urmă avea o probabilitate foarte mare de a apărea în decurs de zece ani de la diagnostic. Aceste dovezi în contextul hipersomniei de origine centrală au determinat o valoare crescândă progresiv a acestei doze în contextul cadrului de diagnostic, până la punctul în care actuala clasificare internațională a tulburărilor de somn afirmă că în sine deficitul de hipocretină își asumă o valoare mai mare a testelor neurofiziologice (polisomnografie și teste de latență multiplă a adormirii) și permite diagnosticarea narcolepsiei de tip 1 chiar și în absența somnului REM și / sau a cataplexiei. Este esențial să se ia în considerare cât de puține centre din Europa și internațional sunt capabile să efectueze această doză și, mai presus de toate, cum necesită proceduri standardizate și reproductibile pentru a reduce riscul de fals pozitive sau negative. Nu în ultimul rând, alte cauze ale somnolenței vor trebui excluse.

În contextul clasificării formelor suspectate de hipersomnie a sistemului nervos central, un element cheie este excluderea altor cauze și mai frecvente ale somnolenței. Această procedură necesită un rol important al clinicianului expert în medicina somnului, care, printr-un istoric medical precis, trebuie să poată implementa proceduri instrumentale de investigație diferite și variate care să răspundă la întrebări specifice. În acest context, atât în ​​fața unei posibile narcolepsii, cât și a unei alte cauze a somnolenței diurne, este de o importanță vitală să ne amintim de multidisciplinaritatea intrinsecă a medicamentelor pentru somn și de posibilitatea utilizării altor specialiști (endocrinolog, pediatru, psiholog, psihiatru, copilul neuropsihiatru, pneumolog, etc ...) pentru a ajunge la o clasificare corectă.

Printre instrumentele disponibile, fără a intra în meritele indicațiilor specifice, precum și a avantajelor / dezavantajelor fiecărei metode, în funcție de întrebarea clinică specifică, ne amintim de monitorizarea cardiorespiratorie, polisomnografia (atât ambulatorie, cât și în laborator), polisomnografia dinamică ( adică înregistrare de cel puțin 24 de ore), actigrafie (monitorizarea activității motorii timp de cel puțin 7 zile), jurnale de somn și numeroase chestionare validate care oferă o estimare a obiceiurilor de somn și a posibilelor tulburări de somn (apnee, insomnie) ale subiectului.

Mai mult, deoarece narcolepsia de tip 1 este asociată cu alele specifice ale sistemului HLA (în special cu HLA-DQB1 * 06: 02), este adesea util să se efectueze și acest test genetic, care poate ghida orice alte investigații instrumentale și de neuroimagistică . De fapt, un HLA negativ într-un caz cu simptome tipice de narcolepsie și teste neurofiziologice pozitive ar putea sugera prezența unor cauze rare de narcolepsie (cum ar fi modificări anatomice ale creierului sau modificări genetice), în timp ce într-un caz de clasificare îndoielnică în sine ajută la determina excluderea diagnosticului ^[2] .

Terapie

Nu se cunoaște narcolepsie. Scopul tratamentului este controlul simptomelor. Stilul de viață și ajustările de învățare pentru a face față emoțiilor și altor efecte ale bolii pot îmbunătăți funcționarea muncii și a activităților sociale. Aceasta implică:

• consumul de fructe și legume pe tot parcursul zilei și evitarea meselor grele înainte de activități importante;
• planificarea unui pui de somn scurt (10 până la 15 minute) după mese, dacă este posibil;
• planificarea unui pui de somn pentru a controla somnul de zi și pentru a reduce numărul de atacuri de somn neașteptate și bruște;
• informează profesorii și supraveghetorii despre starea celor afectați de narcolepsie, pentru a nu-i pedepsi pentru că au fost „leneși” la școală sau la locul de muncă;
• prescripția medicamentelor. Acesta din urmă nu este obligatoriu în toate cazurile, dar este uneori necesar.

Unele medicamente eliberate pe bază de rețetă pentru boală pot fi:

1. Modafinil (Provigil): un stimulent care vă ajută să rămâneți treaz.
2. le Dextroamphetamine (Dexedrine, DextroStat)
3. Metilfenidat (Ritalin)
4. Oxibat de sodiu (Xyrem) pentru reglarea somnului nocturn pentru a evita apariția timpurie a fazelor somnului.
5. Clorhidrat pitolisant (Wakix) care acționează asupra receptorului histaminei H3. ^[3]

Ultimele două medicamente sunt asemănătoare amfetaminei, care pot ajuta la reducerea episoadelor de cataplexie, paralizie a somnului și halucinații.

Ipoteza care este în prezent din ce în ce mai plauzibilă este că narcolepsia are o cauză autoimună, la fel medicamente imunosupresoare pe bază de cortizon și medicamente antiretrovirale. Cercetări suplimentare sunt în curs în direcția imunomodulării.

Prognoză

Narcolepsia este o boală cronică, de-a lungul vieții. Nu este o boală fatală, dar poate fi periculoasă dacă episoadele apar în timp ce conducem, folosim utilaje sau activități similare. Narcolepsia poate fi controlată cu terapia somnului. Tratamentele celorlalte tulburări de somn care stau la baza pot îmbunătăți simptomele narcolepsiei. Complicațiile posibile pot fi:

• răni și accidente: dacă atacurile apar în timpul activităților descrise mai sus;
• reducerea fiabilității la locul de muncă;
• reducerea activităților sociale;
• efectele secundare ale medicamentelor utilizate pentru tratarea bolii.

Prevenirea

Nu există metode cunoscute pentru prevenirea narcolepsiei și cu atât mai puțin pentru vindecare: terapia poate reduce doar numărul de atacuri. Evitarea situațiilor care agravează starea dacă sunteți predispus la atacuri de narcolepsie poate fi o soluție bună pentru a remedia problema. În multe locuri, cum ar fi parcurile de distracții, de exemplu, în afara atracțiilor este scris prin lege dacă acea atracție nu este recomandată persoanelor cu acest tip de boală, ceea ce ajută foarte mult la evitarea situațiilor neplăcute. Cu toate acestea, bunul simț vă poate ajuta foarte mult, permițându-vă să evitați situațiile timpurii în care știți că ați putea avea un atac.

Narcolepsia este o tulburare neurologică caracterizată de somnolență diurnă incontrolabilă și bruscă. Narcolepsia este o boală cronică care apare adesea pentru prima dată în timpul adolescenței cu dizabilități severe și semnificative. Somnolența excesivă în timpul zilei se caracterizează prin numeroase și repetate episoade de somn în timpul zilei, care durează aproximativ 10-20 de minute, după care individul se simte temporar revigorat.

Epidemiologie

Narcolepsia nu este o boală foarte frecventă, în Statele Unite are o frecvență de aproximativ 3-16 la 10.000 și afectează bărbații și femeile cu o frecvență egală, în timp ce în Japonia incidența este de aproximativ 1 din 600 (16 la 10.000). De obicei apare în timpul pubertății, cu o vârstă de debut între 15 și 30 de ani.

Etiologie

Fiziopatologia narcolepsiei se bazează pe alterarea sistemului nervos central și în special a centrelor de reglare a ritmului somn-veghe. Simptomele de bază ale narcolepsiei ( cataplexie , halucinații hipnagogice și paralizie a somnului ) par a fi practic dereglarea somnului REM

Experimentele clinice efectuate în anii nouăzeci de către echipa lui Jerome M. Siegel pe câini narcoleptici au arătat că o activitate neobișnuită a medulei oblongate a fost responsabilă pentru cataplexii, în timp ce Universitatea din Lyon a arătat că leziunile din regiunile superioare ale trunchiului cerebral conectarea la medulla oblongata afectează boala, precum și o altă zonă a trunchiului cerebral numită locus coeruleus , ale cărei celule devin inactive înainte și în timpul cataplexiei și somnului . Conform acestor studii, există două cauze concomitente pentru dezvoltarea bolii: lipsa de excitație a neuronilor motori cauzată de suspendarea celulelor noradrenalinei și activarea, în schimb, a sistemului paralel în medulă care inhibă neuronii motori. . ^[4]

În același timp, personalul de cercetare al Emmanuel Mignot de la Universitatea Stanford a descoperit că câinii narcoleptici sunt victimele unei mutații genetice a neurotransmițătorului orexin . ^[4]

O a treia ipoteză a fost propusă de cercetătorii de la spitalul Seiwa din Tokyo , care au verificat legătura dintre narcolepsie și câțiva factori de mediu încă necunoscuți, care declanșează o reacție autoimună , capabilă să afecteze neuronii care reglează excitația și tonusul muscular. ^[4]

Relația cu vaccinul antigripal Pandemrix

În 2010 , Agenția Suedeză pentru Produse Medicale (AMP) și Institutul Național Finlandez pentru Sănătate și Bunăstare (THL) au primit rapoarte de la profesioniștii din domeniul sănătății suedezi și finlandezi cu privire la o relație suspectă între narcolepsie și vaccinarea antigripală cu Pandemrix, un medicament utilizat pentru tratarea gripei porcine ( H1N1 ). ^[5]

Debutul bolii a fost constatat mai ales la copiii cu vârsta cuprinsă între 12 și 16 ani, în medie la câteva luni după vaccinare.

Studiile încheiate în februarie 2011 indică faptul că există o legătură clară între campania de vaccinare Pandemrix din 2009 și 2010 și epidemia de narcolepsie din Finlanda : riscul crescut de a contracta narcolepsie a crescut de nouă ori comparativ cu subiecții care nu primiseră vaccinarea împotriva gripei. ^[6]

În martie 2011, un comunicat de presă al Agenției Suedeze pentru Medicamente (AMP) a declarat: „ Rezultatele unui studiu suedez indică un risc de 4 ori mai mare de a dezvolta narcolepsie la copii și adolescenți vaccinați cu vârsta sub 20 de ani cu Pandemrix, comparativ cu copiii nevaccinați. de aceeași vârstă ”. ^[7] Același studiu a constatat un risc crescut la adulții care au fost vaccinați cu Pandemrix. Existența unei asociații între vaccinarea cu Pandemrix și incidența crescută a narcolepsiei în Finlanda și Suedia, care a fost găsită de atunci și în Franța, Irlanda, Anglia și Norvegia, a fost confirmată de Agenția Europeană a Medicamentului în 2014. ^[8]

Deși nu au apărut cazuri noi de narcolepsie în Italia, studiile au fost realizate de prof. Emmanuel Mignot de la Universitatea din Standford ^[9] (primul centru de cercetare din lume privind narcolepsia) în colaborare cu Universitatea din Bologna, dirijat de profesor Giuseppe Plazzi ^[10] (primul centru european de cercetare asupra narcolepsiei) pentru a dezvălui cum a funcționat acest vaccin. Analiza autoanticorpilor împotriva diferiților gangliozide cerebrale și sulfatide din seruri de la pacienții cu narcolepsie cu cataplexie asociată cu vaccinarea Pandemrix a arătat inducerea producției de anticorpi împotriva gangliozidelor unice. În special, autoanticorpii împotriva gangliozidelor GM3 au fost asociați cu narcolepsie cu cataplexie legată de vaccinarea cu Pandemrix, precum și cu alela HLA-DQB1 * 0602 care ar predispune la boală. ^[11]

Cercetările se concentrează în prezent pe o posibilă mutație a limfocitelor T , ca cauză a reacției autoimune care duce la distrugerea celulelor Orexin. ^[12]

Notă

Elemente conexe

• Sindromul de apnee obstructivă în somn

Alte proiecte

• Wikționarul conține dicționarul lema « narcolepsie »
• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre narcolepsie

linkuri externe

Portale Medicina : accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina