Decalaj global de dezvoltare

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Întârzierea globală a dezvoltării este un termen-umbrelă folosit atunci când copiii experimentează întârzieri semnificative în dezvoltarea lor cognitivă și fizică . Poate fi diagnosticat atunci când un copil are o întârziere în una sau mai multe etape ale dezvoltării sale, în ceea ce privește abilitățile motorii , limbajul , abilitățile cognitive și dezvoltarea socială și emoțională. ^[1] Există, de obicei, o afecțiune specifică care provoacă această întârziere, cum ar fi sindromul X fragil sau alte anomalii cromozomiale . Cu toate acestea, uneori este dificil să se identifice patologia de bază. ^[2]

Alți termeni asociați cu această afecțiune sunt eșecul de creștere (care se concentrează pe lipsa creșterii în greutate și eșecul de a se dezvolta fizic), dizabilitatea intelectuală (care se concentrează pe deficitele intelectuale și modificările pe care le cauzează dezvoltării) și dizabilitatea dezvoltării (care se poate referi atât la dizabilitate fizică și alterări ale dezvoltării).

Etiologie

Întârzierea dezvoltării poate fi cauzată de dificultăți de învățare , caz în care întârzierea poate fi de obicei depășită cu timpul și cu sprijinul terapeuților fizici , terapeuților ocupaționali și logopedilor . ^[3] Alte cauze care pot provoca întârzieri permanente ale dezvoltării includ boli genetice, cum ar fi sindromul Down și X fragil , infecții din copilărie, cum ar fi meningita sau encefalita și tulburările metabolice, cum ar fi hipotiroidismul . Tulburările metabolice sunt mai susceptibile de a provoca dezvoltarea întârziată la copiii mai mari, deoarece multe probleme metabolice congenitale care sunt ușor de gestionat sunt detectate în perioada neonatală. Utilizarea substanțelor toxice în timpul sarcinii, în special a alcoolului , poate duce la întârzieri în dezvoltare dacă acestea afectează dezvoltarea neurologică a fătului, cum ar fi sindromul alcoolului fetal . Deși se cunosc multe cauze ale întârzierii, unii copii nu primesc niciodată un diagnostic. ^[3]

Diagnostic

Întârzierea dezvoltării este de obicei observată mai întâi de către părinți sau persoane cu abilități de sănătate și trebuie apoi evaluată pentru a stabili care sunt etapele care lipsesc în creșterea copilului. Copilul poate prezenta o întârziere doar într-o zonă de dezvoltare, cum ar fi abilitățile motorii grosiere sau fine, sau în mai multe. Screeningul dezvoltării poate fi realizat de un profesionist calificat din domeniul sănătății, care va interacționa cu copilul pentru a vedea cum vorbește, cum se mișcă și cum răspunde. Dacă practicantul indică o întârziere, copilul ar trebui apoi examinat pentru o evaluare a dezvoltării, efectuată de un profesionist cu înaltă pregătire, cum ar fi un psiholog al dezvoltării sau pediatru sau neuropsihiatru copil . ^[4]

După un istoric și o examinare amănunțite, inclusiv evaluarea dezvoltării, este posibil să se diagnosticheze 1/3 din cazuri. Dacă diagnosticul nu este clar sau dacă are nevoie de confirmare, se pot efectua teste suplimentare:

• Microarray cromozomial și cariotip pentru a căuta trisomii , microdelecții și duplicări : este cel mai sensibil test de diagnostic disponibil și este utilizat în prima linie în toate cazurile, dar este posibil să nu detecteze translocații echilibrate și mozaicism de nivel scăzut;
• sunt disponibile teste genetice specifice pentru unele tulburări, cum ar fi sindromul Rett , deși acestea sunt teste costisitoare, care nu sunt disponibile pe scară largă;
• Investigațiile metabolice selective pot fi utile în absența altor cauze identificabile, iar testele specifice efectuate vor depinde de tabloul clinic. Erorile înnăscute ale metabolismului care cauzează tulburări metabolice sunt rare și există opțiuni de tratament limitate, chiar dacă sunt diagnosticate cu succes;
• RMN-ul cerebral vizat poate fi considerat a doua privire la pacienții selectați și este mai probabil să contribuie la un diagnostic dacă copilul are semne fizice anormale, cum ar fi microcefalia , macrocefalia , semnele neurologice focale sau epilepsia .

Screeningul nou-născutului este utilizat în unele țări ( testul Guthrie ) și poate diagnostica unele erori înnăscute ale metabolismului înainte de a provoca probleme de dezvoltare semnificative, cu scopul de a le gestiona astfel încât să nu apară daune permanente:

• deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu;
• homocistinurie ;
• hipotiroidism congenital;
• acidemia izovalerică;
• aciduria glutarică de tip 1;
• boala urinei cu sirop de arțar .

Unele țări oferă screening mai larg pentru nou-născuți, care include alte tulburări organice legate de aminoacizi sau ciclul ureei . ^[5]

Terapie

Gestionarea specifică a copiilor cu întârziere globală a dezvoltării depinde de nevoile lor individuale și de diagnosticul de bază. Intervenția timpurie este esențială pentru a sprijini copilul în atingerea întregului potențial. Specialiștii implicați în managementul tulburării la copii includ ^[6] logopezi , fizice terapeuti ergoterapeuților , specialiști de auz, medici pediatri de dezvoltare, neurologi , furnizorii de servicii de intervenție timpurie.

Pe lângă angajarea profesioniștilor, părinții pot sprijini dezvoltarea copilului lor jucându-se cu el, citind cu el, arătându-i cum să facă temele și ajutându-l să participe la activități din viața de zi cu zi, cum ar fi spălarea, îmbrăcarea și mâncând. ^[7]

Notă

Portalul Medicinii

Portalul psihologiei