Sindromul alcoolului fetal

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul alcoolului fetal
Fotografie copil cu FAS-2.jpg
Copil cu sindrom de alcool fetal
Boala rara
Cod. SSN RP0040
Specialitate genetică clinică , psihologie , neurologie și psihiatrie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 12
ICD-10 Q86.0
MedlinePlus 000911
eMedicină 974016
Sinonime
FAS
Sindrom alcoolic-fetal
Sindromul feto-alcoolic
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul de alcool fetal (FAS) este manifestarea evidentă a prejudiciului cauzat de consumul de alcool în timpul sarcinii . A fost descrisă pentru prima dată în Franța în 1968 de Paul Lemoine [1] și mai târziu, la începutul anilor 1970 , de americanii Smith și Jones [2] care și-au reluat cercetările și au dat sindromului denumirea de sindromul alcoolului fetal , redefinind acea serie de malformații și alterări comportamentale care au fost numite Funny Looking Kids . Sindromul reunește o serie de simptome care pot apărea la copiii care, în timpul sarcinii mamei, au intrat în contact cu alcoolul. Studiile de astăzi au arătat că FAS reprezintă cea mai severă expresie a unui set de efecte de severitate și expresivitate variate numite Tulburări ale spectrului alcoolului fetal (FASD) . [3] Aceste efecte pot fi de diferite tipuri și se pot manifesta în moduri diferite. Principalele daune sunt: ​​anomalii fizice și mentale, modificări comportamentale, deficit de atenție și învățare. Daunele sunt de obicei permanente, deși este important să se afirme că FASD este 100% evitabilă dacă o femeie nu consumă alcool în timpul sarcinii.

Efectele alcoolului asupra fătului

Alcoolul este o substanță teratogenă , adică este capabil să modifice dezvoltarea fătului , deoarece provoacă modificări și moarte celulară. Alcoolul (etanolul) este capabil să traverseze bariera placentară și să ajungă la sângele fetal unde se detectează o concentrație similară cu cea maternă. Mai mult, alcoolul poate afecta circulația placentară și poate provoca hipoxie . Cea mai mare pagubă [4] se găsește la nivelul sistemului nervos central . Efectele asupra copilului nenăscut sunt variabile în funcție de cantitatea consumată, de perioada de sarcină (mai periculoasă în primul trimestru) și, în cele din urmă, de frecvența consumului. Cea mai gravă situație se găsește în cazurile de consum de cantități mari, adică mai mult de 4/5 unități alcoolice [5] (1 UA corespunde la aproximativ 12 grame de alcool, conținute într-un pahar de vin de 125 ml, într-un pahar de 330 ml bere, în băuturi spirtoase 40 ml) într-o perioadă scurtă de timp ( băutură excesivă ). Acest mod de consum este mai periculos decât un consum de aceeași cantitate pe o perioadă mai lungă de timp [6] . O doză zilnică de 1-2 UA poate provoca tulburări de atenție, alterări cognitive, slabă dezvoltare socio-emoțională [7] [8] . Posibilitatea de a dezvolta vătămări legate de alcool este încă prezentă pe tot parcursul perioadei de gestație, chiar dacă este descrisă o vulnerabilitate fetală diferită în funcție de perioada de sarcină.

Alcoolul, în special etanolul, interferează și modifică metabolismul acidului retinoic, modificându-i gradientul și migrația celulară a crestei neurale, provocând efecte. Aceasta este a treia cauză principală de întârziere mintală după sindromul Down și sindromul X fragil . [ fără sursă ]

Clinica

Tulburare a spectrului de alcool fetal (FASD)

Tulburarea spectrului de alcool fetal (FASD) [9] cuprinde o serie de manifestări clinice care pot apărea la persoanele care au fost expuse la alcool în timpul gestației mamei lor. Aceste manifestări pot include leziuni fizice, cum ar fi greutatea redusă la naștere, malformații , deficite mentale și comportamentale cu expresivitate variabilă și cu consecințe pe termen lung. [10] FASD implică un spectru de diferite dizabilități, cu prejudicii primare și secundare. Daunele primare includ alterări mentale, cum ar fi: deficiențe cognitive cu dificultăți de învățare, memorie, limbaj și dificultăți de înțelegere, incapacitate de a judeca, compulsivitate și consecințe inadecvate în sfera socială. [11] Aceste tulburări apar în general în copilărie sau adolescență și adesea nu sunt identificate ca o consecință a expunerii la alcool. Se consideră daune secundare cele care apar în cursul vieții, precum: probleme școlare, probleme familiale, șomaj, comportament sexual modificat, dependență de substanțe psihoactive, probleme judiciare, morbiditate și mortalitate crescute. Posibilitatea ca copilul nenăscut să aibă un prejudiciu și întinderea acestuia este legată de cantitatea de alcool consumată, tipul de consum matern, perioada de sarcină și interacțiunea cu alți factori de risc (consumul de tutun, droguri, stilul de viață, factorii genetici etc.). [12] FASD nu este definibil ca diagnostic, ci mai degrabă un termen care poate include diferite categorii de diagnostic utilizate de-a lungul anilor pentru a indica diferitele daune legate de expunerea prenatală la alcool. [13]

Sindromul alcoolului fetal (FAS)

Sindromul fatului de alcool este cea mai severă expresie FASD și este un diagnostic specific (Q86.0) în Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD-10) Copilul cu FAS are modificari fizice si psihice: anomalii craniofaciale (inclusiv microcefalie ), nervos central disfuncții ale sistemului ( hiperactivitate , deficit de atenție, retard mental și disfuncție de învățare) și încetinire a creșterii.

La naștere, acești copii au un facies tipic:

  • fisuri subtiri ale pleoapei
  • philtrum (spațiul dintre buza superioară și nas) neted și scurt
  • buza superioară subțiată
  • Aspectul „căii ferate” al urechii, adică fixarea urechii este poziționată mai jos

Acești copii vor prezenta, de asemenea, modificări la nivelul membrelor (deformare „suge hochei” a plica palmară superioară, clinodactilie și hipoplazie falangiană); boli cardiace congenitale (defecte septale); anomalii genitale (hipospadias, hipertrofie clitoriană ); malformații renale (rinichi potcoavă, aplazie, displazie sau hipoplazie); modificări oculare (strabism, hipoplazie a nervului optic);

Alte denumiri

Au fost descrise unele cazuri cu expresivitate clinică diferită pentru care terminologia nu găsește un consens unanim în literatura științifică. Expunerea prenatală la alcool [14] , în funcție de perioada de gestație, cantitate și timp, poate provoca, de fapt, daune diferite. [15] Amintim că majoritatea celulelor care formează structurile faciale provin din creasta neuronală embrionară, de unde se dezvoltă și SNC, acesta fiind motivul pentru care modificările faciale sunt adesea însoțite de alterări neurologice și cognitive. Posibilele efecte diferite au condus la adoptarea unor termeni diferiți, dintre care ne amintim:

  • Efectele alcoolului fetal (FAE) - FAS parțial (pFAS - FAS parțial) [16]
  • Tulburări de neurodezvoltare legate de alcool (ARND)
  • Defecte congenitale legate de alcool (ARBD)
  • Encefalopatie statică . [17]

Tratament

Sindromul este ireversibil și se manifestă într-o manieră mai mult sau mai puțin severă pe baza abilităților metabolice materne sau a susceptibilității individuale a subiectului afectat. În orice caz, primul trimestru de sarcină se dovedește a fi cel mai periculos.

Notă

  1. ^ Lemoine, P.; Harousseau, H.; Borteyru, J.-P., și colab. 1968. Les enfants de parents alcooliques: Anomalies observees. A propos de 127 cas [Copiii părinților alcoolici: anomalii observate în 127 de cazuri]. Ouest Medical 21: 476-482. 3.
  2. ^ Jones, KL și Smith, DW 1973. Recunoașterea sindromului de alcool fetal la începutul copilăriei. Lancet 2: 999–1001.
  3. ^ Chudley A, Conry J, Cook J, Loock C, Rosales T, LeBlanc N. Tulburarea spectrului de alcool fetal: orientări canadiene pentru diagnostic. CMAJ. 2005.1; 172 (5 Suppl): S1-S
  4. ^ Spaniol A. Teratogeneza alcoolului. Ann Ist Super Health 1993; 29: 89-96,3.
  5. ^ Maier SE, West JR. Modele de băut și defecte congenitale legate de alcool. Alcohol Res Health. 4. 2001; 25: 168-74.
  6. ^ Institutul Național Suedez de Sănătate Publică. Expunere la alcool în doză mică în timpul sarcinii - 5. dăunează? O revizuire sistematică a literaturii. 2009. Copie arhivată ( PDF ), pe fhi.se. Adus la 7 ianuarie 2014 (arhivat din original la 3 septembrie 2010) .
  7. ^ O'Leary C. Sindromul alcoolului fetal: o revizuire a literaturii. Unitatea de producție a publicațiilor, Departamentul de sănătate și îmbătrânire Commonwe¬alth Australia, 2002. http://www.alcohol.gov.au/internet/alcohol/publishing.nsf/Content/746BAD892492B58CA2572610010C29A/$File/fetalcsyn.pdf
  8. ^ (EN) Consumul scăzut de alcool în timpul sarcinii poate avea un impact asupra dezvoltării creierului copiilor , de la Universitatea din Sydney, 25 septembrie 2020. Accesat la 3 aprilie 2021.
  9. ^ Bertrand J, Floyd RL, Weber MK, O'Connor ML, Riley EP, Johnson KA, Cohen DE. National Task Force 17. privind sindromul alcoolului fetal și efectul alcoolului fetal. Sindromul alcoolului fetal: linii directoare pentru recomandare și diagnostic. Atlanta: Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor; 2004http: //www.cdc.gov/ncbddd/fas/documents/fas_guidelines_accessible.pdf.
  10. ^ Streissguth AP, O'Malley K. Implicații neuropsihiatrice și consecințe pe termen lung ale tulburărilor spectrului alcoolului fetal. Semin Clin Neuropsihiatrie. 2000; 5: 177-90
  11. ^ Abel EL. Sindromul alcoolului fetal în familii. Neurotoxicol Teratol. 1988; 10: 1-2.
  12. ^ Clarren SK. Recunoașterea sindromului alcoolului fetal. JAMA. 1981; 245 (23): 2436-
  13. ^ Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Tulburarea spectrului alcoolului fetal. JAMA. 2003; 290: 2996-9 (12)
  14. ^ Larkby C, Ziua N. Efectele expunerii prenatale la alcool. Alcool Health World Res. 1997
  15. ^ Steinhausen HC, Spohr HL. Rezultatul pe termen lung al copiilor cu sindrom de alcool fetal: psihopatologie, comportament și inteligență. Alcohol Clin Exp Res. 1998; 22 (2): 334-8
  16. ^ Aase JM, Jones KL, Clarren SK Avem nevoie de termenul FAE? Pediatrie. 1995; 95 (3): 428-30
  17. ^ Astley SJ, Clarren SK. Diagnosticarea întregului spectru al indivizilor expuși la alcool fetal: introducerea codului de diagnostic cu 4 cifre. Alcool alcoolic. 2000; 35 (4): 400-10

Bibliografie

  • Institutul Național pentru Abuzul de Alcool și Alcoolism (NIAAA). Probleme în prevenirea sindromului alcoolului fetal. Al 10-lea raport special la Congresul SUA privind alcoolul și sănătatea.
  • Riscica P., Bazzo S., Czerwinsky L., Dal Pozzo G., Bottarel M., Moino G., Marini F., Battistella G., "Alcoolul și sarcina între cercetare și intervenție." Proiectul Kambiomarcia - Waiting changes "Mission 2010. 32: 51-58
  • Riscica et alt. Autoritatea locală de sănătate n. 9 Treviso „Nu beți băuturi alcoolice în timpul sarcinii și alăptării”. În: Project ParentsPiù. 2012.
  • E.Scafato. Alcoolul, noua dependență. Revista Italiană privind Dependența Vol. 1 Numărul 1-2, 2011
  • Bazzo S. (2011). Tulburarea spectrului de alcool fetal (FASD): un proiect de prevenire destinat profesioniștilor din domeniul sănătății, tinerilor, femeilor însărcinate. Teză de doctorat - Universitatea din Trieste.
  • Embriologie umană. Morfogeneza, procesele moleculare, aspectele clinice. Massimo De Felici (2013).

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității NDL ( EN , JA ) 00576699
Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrom_alcoolic fetal&oldid= 119703292 ”