Boala urinei cu sirop de arțar
| Boala urinei cu sirop de arțar | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG040 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 248600 , 246900 și 615135 |
| Plasă | D008375 |
| MedlinePlus | 000373 |
| eMedicină | 946234 |
| Sinonime | |
| Leucinoza Cetoacidurie cu lanț ramificat Deficitul de cetoacidodehidrogenază cu lanț ramificat | |
| Eponime | |
| Sirop din esență de arțar | |
Siropul de arțar al bolii urinare (MSUD, acronimul în limba engleză pentru boala urinului al siropului de arțar), denumit și lanț ramificat cu cetoacidurie, lanț ramificat cu deficit de leucinoși și chetoacidodeidrogenasi, este o boală genetică cu recesivitate autozomală care face parte din tulburările congenitale ale metabolismului [1] . Modificarea se referă la metabolismulaminoacizilor cu lanț ramificat ; este o acidoză organică [2] și își ia numele din mirosul caracteristic de urină la subiecții afectați [3] .
Etiopatogenie
Boala este cauzată de o deficiență a lanțului ramificat al enzimei alfa-cetoacid dehidrogenază care generează o acumulare în sânge și urină a aminoacizilor cu lanț ramificat, și anume leucina , izoleucina și valina , și cetoacizii produși de metabolismul lor [3] .
Complexul enzimatic este format din patru subunități denumite E1α, E1β, E2 și E3, acesta din urmă fiind, de asemenea, o componentă a complexului piruvat dehidrogenază șiketoglutarat dehidrogenază [4] . Boala rezultă din mutații în fiecare dintre genele care codifică subunitățile enzimatice.
Clinica
Înainte de introducerea investigațiilor specifice, cu identificarea pacienților prin evaluarea concentrației plasmatice a aminoacizilor implicați, diagnosticul se făcea în mod obișnuit pe baza tabloului clinic . Compusul responsabil pentru mirosul de urină este sotolonă .
Copiii afectați par sănătoși la naștere, dar, dacă nu sunt tratați, suferă leziuni cerebrale severe și deces. Încă din copilăria timpurie, boala prezintă o alimentație slabă, vărsături , deshidratare, letargie , hipotonie , convulsii , hipoglicemie , cetoacidoză , opistoton , episoade de pancreatită și, în cele din urmă, comă și declin neurologic.
Notă
- ^ F. Podebrad, M. Heil; S. Reichert; A. Mosandl; B.C. Sewell; H. Böhles, 4,5-dimetil-3-hidroxi-2 [5H] -furanona (sotolonă) - mirosul bolii de urină cu sirop de arțar. , în J Moștenește Metab Dis , vol. 22, n. 2, apr 1999, pp. 107-14, PMID 10234605 .
- ^ H. Ogier de Baulny, JM. Saudubray, aciduri organice cu lanț ramificat. , în Semin Neonatol , vol. 7, nr. 1, februarie 2002, pp. 65-74, DOI : 10.1053 / siny . 2001.0087 , PMID 12069539 .
- ^ a b Boala urinei cu sirop de arțar , în Genetics Home Reference . Adus la 5 decembrie 2013 .
- ^ Pasquali, Longo , pp. 2062 , 2011.
Bibliografie
- Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Harrison - Principiile medicinii interne , ediția a 16-a, Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4 .
- Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto, Robbins și Cotran. Baza patologică a bolilor , Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0 .
- Marzia Pasquali, Nicola Longo, screening pentru nou-născuți și erori înnăscute ale metabolismului , în Tietz Manual de chimie clinică și diagnostic molecular , ediția a 5-a, Elsevier Health Sciences, 2011, ISBN 978-1-4160-6164-9 .
linkuri externe
- Boala de urină cu sirop de arțar la Orpha.net
| Controlul autorității | GND ( DE ) 4217419-3 |
|---|
