Sindromul Rett

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Fără surse!
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți .
Puteți îmbunătăți această intrare adăugând citări din surse de încredere în conformitate cu liniile directoare privind utilizarea surselor . Urmați sfaturile de proiectare de referință .
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Rett
RettScoliosis.png
Boala rara
Cod. SSN RF0040
Specialitate pediatrie , psihiatrie și neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 330,8
OMIM 312750 și 613454
Plasă D015518
MedlinePlus 001536
eMedicină 916377
GeneReviews Prezentare generală
Eponime
Andreas Rett
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Rett este o boală neurologică gravă care afectează cel mai adesea femeile.

Boala este congenitală , deși nu este evidentă imediat, și se manifestă în timpul celui de-al doilea an de viață și, în orice caz, în primii patru ani. Afectează aproximativ unul din 10.000 de copii. Se pot observa întârzieri severe în dobândirea limbajului și în dobândirea coordonării motorii . Adesea, sindromul este asociat cu întârziere mintală foarte severă sau absență mentală completă. Pierderea abilităților de performanță este, în general, persistentă și progresivă.

Sindromul Rett provoacă afecțiuni severe la multe niveluri, ceea ce îi face pe cei afectați să depindă de alții pe viață. Sindromul poartă numele lui Andreas Rett , profesor născut în Austria , care l-a descris pentru prima dată în 1966 .

Simptome

Boala apare în 4 etape: după o fază inițială de dezvoltare normală, există o oprire a dezvoltării și apoi o regresie sau pierderea abilităților dobândite (etapa 1). Există o încetinire a dezvoltării craniului (de dimensiuni normale la naștere) comparativ cu restul corpului între primele 5 și 48 de luni de viață; dezvoltarea psihomotorie normală în primele 5 luni de viață, cu pierderea ulterioară a abilităților manuale dezvoltate anterior și apariția mișcărilor stereotipe ale mâinilor (răsucire, palpită, mișcare, strângere). Există, de asemenea, o pierdere progresivă a interesului pentru mediul social, stereotipii manuale cu spălarea mâinilor, anomalii EEG și microcefalie dobândită (etapa 2). În cea de-a treia etapă care are loc înainte de vârsta de 10 ani avem o ușoară îmbunătățire cu interes pentru mediul extern, dar rămâne incapacitatea de a vorbi și apare scolioza severă. În etapa a patra avem apariția unei tetrapareze spastice, această apariție apare de obicei după 10 ani de viață.

De asemenea, pot exista: nereguli în respirație; anomalii ale EEG ; epilepsie (peste 50% dintre cei afectați au avut cel puțin o criză); rigiditate musculară crescută odată cu înaintarea în vârstă, care poate provoca și deformări musculare și atrofii; mers pe jos larg (la aproximativ 50% dintre subiecți); scolioză ; nanism ușor. IQ-ul maxim prezentat de subiecții afectați de boală nu este mai mare de 9-11 puncte.

Pe lângă varianta clasică, există forme mai puțin severe.

Cauze posibile

În majoritatea cazurilor, sindromul Rett (RTT) este cauzat de mutații sporadice în gena MECP2, localizată pe partea distală a cromozomului X (tocmai în zona Xq28), responsabilă de producerea unei proteine ​​cu același nume. [1] Cu toate acestea, au fost observate și cazuri în care, în ciuda prezenței acestei anomalii, subiecții nu au îndeplinit criteriile care definesc sindromul Rett. În mai puțin de 10% din cazuri, sindromul este cauzat de mutații ale genelor CDKL5 sau FOXG1. [2] Sindromul Rett este diagnosticat inițial prin observație clinică, dar diagnosticul este definitiv doar atunci când se constată un defect la una dintre genele menționate anterior. În unele cazuri foarte rare, nu pot fi detectate anomalii în aceste gene, sugerând că alte gene mutante pot provoca, de asemenea, simptome similare cu cele ale RTT. [3] [4]

Tratamente

Nu există nici un remediu pentru sindromul Rett. Cu toate acestea, studii recente, în special pe modele de șoareci , au arătat că prin restabilirea nivelurilor MECP2 la valorile fiziologice este posibilă restabilirea funcțiilor compromise de boală [5] . Un alt domeniu de cercetare se bazează pe utilizarea factorului de creștere 1 asemănător insulinei (IGF-1) [6] .

În plus, majoritatea autorilor consideră că evoluția bolii poate fi modificată printr-o varietate de terapii, menite să întârzie progresia dizabilității motorii și să îmbunătățească abilitățile de comunicare. Din acest motiv, administrarea de medicamente vizează în principal contracararea tulburărilor motorii. Au fost folosiți agoniști L-dopa și dopamină. Dintre acestea, bromocriptina și lisurida au dat unele rezultate pozitive.

Ameliorările simptomelor respiratorii și comportamentale și ale convulsiilor au fost constatate cu administrarea de naltrexonă , care blochează acțiunea endorfinelor prin antagonizarea receptorilor opiacei. Antiepilepticele tradiționale ( carbamazepină și valproat de sodiu) sau altele mai recente ( lamotrigină și gabapentină ) sunt de asemenea utilizate cu succes pentru a contracara convulsiile epileptice.

Medicamentele sunt combinate cu terapii menite să obțină îmbunătățiri la nivel educațional, cognitiv, comportamental și emoțional.

În primii ani de viață, se recomandă tratamentul psihomotor: se urmărește menținerea funcțiilor care au fost dobândite astfel încât să nu se piardă; vorbim, prin urmare, de abilitățile legate de utilizarea comunicării (nu numai strict lingvistice, ci și gestuale, mimice, tonice), modulații afective emoționale (gestionarea comportamentelor emoționale problematice, soluții și strategii substitutive pentru a face față acestora), menținerea abilităților motorii (nu numai la nivel executiv practic, ci și la nivel cognitiv în elaborarea schemei corporale), a utilizării spațiului (organizarea și investiția acestuia) și a timpului, a motivației subiectului; totul în această terapie este încurajat cu strategii ludice.

Pentru a încuraja componenta comunicativ-lingvistică, se recomandă logopedia.

Odată cu trecerea anilor, vă recomandăm lucrări care vizează maturizarea emoțională, cum ar fi hipoterapia , terapia pentru animale de companie , terapia prin muzică .

Criteriile de diagnostic ale tulburării Rett

Deși tulburarea lui Rett a fost eliminată în Manualul de diagnostic și statistic al tulburărilor mintale ( DSM-5 ) al Asociației Psihiatrice Americane , este catalogată în DSM-IV (într-o categorie mai generală, Tulburări de dezvoltare perversă , unde este diagnosticată pe baza prezența unui număr de indicatori comportamentali. Criteriile de diagnostic sunt organizate în următoarea schemă:

A) Toate următoarele:
  1. dezvoltare aparent normală prenatală și perinatală;
  2. dezvoltare psihomotorie aparent normală în primele 5 luni după naștere;
  3. circumferința normală a craniului la naștere.
B) Debutul tuturor următoarelor după perioada normală de dezvoltare:
  1. încetinirea creșterii craniului între 5 și 48 de luni;
  2. pierderea abilităților manuale intenționate dobândite anterior între 5 și 30 de luni, cu dezvoltarea ulterioară a mișcărilor stereotipe ale mâinilor (de exemplu, stoarcerea sau spălarea mâinilor);
  3. pierderea timpurie a interesului social de-a lungul cursului (deși interacțiunea socială se dezvoltă adesea mai târziu);
  4. debutul mișcărilor de mers sau de trunchi slab coordonate;
  5. dezvoltarea recepției și exprimării vorbirii cu tulburări grave cu întârziere psihomotorie severă.

Variante ale sindromului Rett

Au fost descrise variante clinice [7] , principalele fiind:

  • Whip Shape: apare mai târziu. Mai puține stereotipuri și utilizarea parțial conservată a mâinilor.
  • Forma congenitală: nu prevede prima etapă, simptomele sunt vizibile înainte de șase luni de viață, se datorează mutației genei FOXG1 situată în brațul lung al cromozomului 14.
  • Forma cu debut accelerat și epilepsie încă din 6 luni, datorită genei CDKL5, care acționează în mod normal ca modulator al genei MECP2.
  • Cea mai severă formă, cunoscută sub numele de varianta congenitală a sindromului Rett: pacienții nu prezintă nicio perioadă de dezvoltare normală în prima perioadă a vieții;
  • Varianta cu conservarea limbajului (varianta Zappella a sindromului Rett) [8] [9] [10] [11] [12] [13] , care este o formă mai ușoară a bolii și în care fetele pot dobândi anumite abilități atât verbală și manuală. Se caracterizează adesea prin greutatea normală, înălțimea și dimensiunea capului;
  • Forma de sechestru cu debut precoce a lui Hanefeld.
  • Forma care afectează bărbații este posibilă numai cu un mozaicism somatic, deoarece forma constitutivă provoacă un avort spontan la făt.

Din acest motiv, însăși definiția patologiei a fost rafinată de-a lungul anilor: întrucât alături de forma clasică există și forme atipice (Hagberg & Gillberg, 1993) a fost introdusă utilizarea terminologiei „Complexului Rett” [14] [ 15] .

Notă

  1. ^ Zimmermann CA, Hoffmann A, Raabe F, Spengler D, Rolul mecp2 în programarea epigenetică dependentă de experiență , în Genes (Basel) , vol. 6, nr. 1, 2015, pp. 60-86, DOI : 10.3390 / gene6010060 , PMC 4377834 , PMID 25756305 .
  2. ^ Gold WA, Christodoulou J, The Utility of Next-Generation Sequencing in Gene Discovery for Mutation-Negative Pacients with Sindrom Rett , in Front Cell Neurosci , vol. 9, 2015, p. 266, DOI : 10.3389 / fncel.2015.00266 , PMC 4500929 , PMID 26236194 .
  3. ^ J. Guy, J. Gan, J. Selfridge, S. Cobb și A. Bird, Reversal of Neurological Defects in a Mouse Model of Rett Syndrome , în Știință , vol. 315, nr. 5815, 2007, pp. 1143-7, DOI : 10.1126 / science.1138389 , PMID 17289941 .
  4. ^ Weaving LS, Ellaway CJ, Gécz J, Christodoulou J, sindromul Rett: revizuire clinică și actualizare genetică , în J. Med. Genet. , vol. 42, n. 1, 2005, pp. 1-7, DOI : 10.1136 / jmg.2004.027730 , PMC 1735910 , PMID 15635068 .
  5. ^ "Autism-like trouble 'reversible" ", BBC News, 8 februarie 2007.
  6. ^ D Tropea, Giacometti E, Wilson NR, și colab., Inversarea parțială a simptomelor asemănătoare sindromului Rett la șoarecii mutanți MeCP2 , în Proc. Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 106, nr. 6, februarie 2009, pp. 2029-34, DOI : 10.1073 / pnas.0812394106 , PMC 2644158 , PMID 19208815 .
  7. ^ A Renieri, J Neul, M Zappella, WE Kaufmann, DG Glaze, J Christodolou, AJ Clarke, N Bahi-Buisson și H Leonard, sindromul Rett: criterii și nomenclatură de diagnostic revizuite , în Annals of Neurology , vol. 68, 2010, pp. 944-50. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21154482
  8. ^ M Zappella, Fetele Rett cu vorbire păstrată , în Brain & development , vol. 14, n. 2, 1992, pp. 98-101. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1621933
  9. ^ OH Skjeldal, S Von Tetzchner, K Jacobsen, L Smith și A Heiberg, sindromul Rett - distribuția fenotipurilor cu o atenție specială la varianta de vorbire păstrată , în Neuropediatrie , vol. 26, n. 2, 1995, p. 87. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7566462
  10. ^ E Sørensen și B Viken, sindromul Rett o tulburare de dezvoltare. Prezentarea unei variante cu vorbire păstrată , în Tidsskrift for den Norske lægeforening: tidsskrift for praktisk medicin, ny række , vol. 115, nr. 5, 1995, pp. 588-90. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7900110
  11. ^ M Zappella, Varianta de vorbire conservată a complexului Rett: un raport de 8 cazuri , în Eur Child Adolesc Psychiatry , vol. 6, nr. 1, 1997, pp. 23-5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9452915
  12. ^ A Renieri, F Mari, MA Mencarelli, E Scala, F Ariani, I Longo, I Meloni, G Cevenini și G Pini, Criterii de diagnostic pentru varianta Zappella a sindromului Rett (varianta de vorbire păstrată) , în Brain & development , vol. . 31, n. 3, 2009, pp. 208-16, DOI : 10.1016 / j.braindev.2008.04.007 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18562141
  13. ^ A Renieri, G Hayek, M Zappella, R Zannolli, C De Felice, A De Nicola, V Guerri, S Buoni și F Mari, caracteristici EEG și epilepsie la pacienții mutați cu MECP2 cu varianta Zappella a sindromului Rett , în neurofiziologie clinică : jurnal oficial al Federației Internaționale de Neurofiziologie Clinică , vol. 121, 2010, pp. 652-657, DOI : 10.1016 / j.clinph.2010.01.003 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20153689
  14. ^ C Gillberg, Comunicarea în complexul sindromului Rett , în Eur Child Adolesc Psychiatry , vol. 6, nr. 1, 1997, pp. 21-2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9452914
  15. ^ M Zappella, C Gillberg și S Ehlers, Varianta de vorbire păstrată: un subgrup al complexului Rett: un raport clinic de 30 de cazuri , în Jurnalul de autism și tulburări de dezvoltare , vol. 28, nr. 6, 1998, pp. 519-26, DOI : 10.1023 / A: 1026052128305 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9932238

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tesauro BNCF 5040 · LCCN (EN) sh86003783 · GND (DE) 4260313-4 · NDL (EN, JA) 001 137 110
Adus de la „https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Rett&oldid=121910578 ”