Ataxia spinocerebeloasă
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Ataxia spinocerebeloasă | |
|---|---|
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | G11.1 |
| OMIM | 164400 |
| Plasă | D020754 |
Ataxia spinocerebeloasă ( SCA ) este o boală neurologică de etiologie genetică . Poate fi clasificat în mai multe tipuri, fiecare cu anumite simptome și cauze. Cauza este adesea asociată cu o defecțiune a proteazomului (complex responsabil de degradarea proteinelor). Ca urmare a acestei disfuncții există o acumulare considerabilă de ataxină în citoplasmă și acest lucru dă naștere la apariția bolii.
Clasificare
| SCA | Epidemiologie | Speranța de viață | Simptome și semne | Locuri epidemiologice | Etiologia ADN-ului |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1 ( ATXN1 ) | Al 4-lea deceniu (<10 la> 60) | 15 ani (10-28) | CAG, 6p ( Ataxin 1 ) | ||
| SCA2 ( ATXN2 ) | Decada 3 - 4 (<10 la> 60) | 10 ani (1-30) | areflexie | Cuba | Expansiune triplet CAG, 12x ataxină 2 |
| SCA3 ( ATXN3 ) | Al 4-lea deceniu (10-70) | 10 ani (1-20) | Numită și boala Machado-Joseph | Insulele Azore ( Portugalia ) | CAG, 14q |
| SCA4 ( PLEKHG4 ) | Decada 4-7 (19-72) | Câteva decenii | areflexie (absența reflexelor neurologice | Cromozomul 16q | |
| SCA5 ( SPTBN2 ) | A treia - a patra decadă (10-68) | > 25 de ani | Cromozomul 11 | ||
| SCA6 ( CACNA1A ) | Decada 5-6 (19-71) | > 25 de ani | ameţeală | CAG, gena CACNA1A mapată 19p13 | |
| SCA7 ( ATXN7 ) | Decada 3 - 4 (0,5 - 60) | 20 de ani | CAG, 3p | ||
| SCA8 ( IOSCA ) | 39 de ani (18-65) | Durată de viață normală | nistagmus (mișcare involuntară a ochilor), crize de amețeală, lipsă de echilibru | CTG, 13q | |
| SCA10 ( ATXN10 ) | 36 de ani | 9 ani | ataxie | Mexic | Cromozomul 22q |
| SCA11 | 30 de ani (15-70) | Viata normala | 15q | ||
| SCA12 ( PPP2R2B ) | 33 de ani (8-55) | tremurul capului și al mâinii | CAG, 5q | ||
| SCA13 | Copilăria sau maturitatea depind de mutația genetică | Depinde de KCNC3 | Întârziere mentală | 19q | |
| SCA14 ( PRKCG ) | 28 de ani (12-42) | Câteva decenii (1-30) | Mioclonia | 19q | |
| SCA16 | 39 de ani (20-66) | 1-40 de ani | tremurul capului și al mâinii | 8q | |
| SCA17 ( TBP ) | CAG, 6q | ||||
| SCA19 , SCA22 | disartrie | ||||
| SCA25 | 1,5-39 ani | Necunoscut | ataxie , vărsături și durere . | 2p |
Tratament
Primul pas pentru o terapie corectă este să înțelegeți care dintre multele tipuri este în cazul specific. Apoi, leziunile trebuie tratate mai întâi, în timp ce datorită simptomelor și semnelor este posibilă tratarea tulburărilor paraneoplazice găsite, folosind anticorpii corespunzători. În prezent nu există o terapie eficientă pentru diferitele forme de SCA.
Prognoză
Prognosticul și speranța relativă de viață se modifică în funcție de tip. În general, nepotrivit.
Bibliografie
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .
Elemente conexe
| Controlul autorității | NDL ( EN , JA ) 01033493 |
|---|
