Cromozomul 9
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 9 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 140.273.252 bps |
| SNP-uri | 552.064 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 922 |
| Presupus | 37 |
| Pseudogene | 66 |
| Genele care codifică ARN | |
| ARNr | 11 |
| miARN | 26 |
| snARN | 43 |
| snoRNA | 15 |
| Alte ANN-uri | 47 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Denumirea de cromozom 9 indică, prin convenție, al nouălea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al zecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 9, ca orice autozom. Cromozomul 9 are peste 140 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 9 reprezintă între 4 și 4,5% din ADN-ul total din celulă .
Cromozomul 9 conține cu siguranță peste 1000 de gene [1] , dar se crede că conține până la 1200 [2] .
Numărul de polimorfisme nucleotidice (SNP) detectate este de peste 550.000.
Genele
Următoarele gene sunt unele dintre cele localizate pe cromozomul 9:
- ABO : grupul sanguin ABO glicoziltransferaza (transferaza A, α 1-3-N-acetilgalactozaminiltransferaza; transferaza B, α 1-3-galactoziltransferaza)
- ADAMTS13 : motiv 13 ADAM metalopeptidază cu trombospondină tip 1;
- ALAD : aminolevulinat, delta-, dehidratază;
- SETX sau ALS4: genă legată de scleroza laterală amiotrofică 4;
- 1 ASS 1 : argininosuccinat sintetaza;
- CCL21 sau SCYA21: chemokină ligand 21 (CC motiv);
- CCL27 sau SCYA27: ligand chimiochină 27 (motiv CC);
- COL5A1 : colagen, tip V, alfa 1;
- EHMT1 : histonă-lizină N-metiltransferază 1 eucromatică;
- ENG : endoglin (legat de sindromul Osler-Rendu-Weber 1);
- FXN : frataxin;
- GALT : galactoză-1-fosfat uridiltransferază;
- GRHPR : glioxilat reductaza / hidroxipiruvat reductaza;
- IKBKAP : inhibitor al amplificatorului genei polipeptidice ușoare kappa în celulele B;
- TMC1 : proteina 1 asemănătoare canalului transmembranar;
- TSC1 : genă legată de scleroza tuberoasă.
Boli
Următoarele boli au o anumită corelație cu genele cromozomului 9 [3] :
- Ataxia lui Friedreich ;
- citrullinemie ;
- disautonomie familială;
- galactozemie ;
- hiperoxalurie primară;
- porfirie ;
- Porfirie cu deficit de ALAD;
- scleroza laterală amiotrofică (SLA);
- scleroză tuberoasă ( angiomiolipom renal în 30% din cazuri);
- Sindromul Ehlers-Danlos ;
- Sindromul Gorlin ;
- osteo-onicodisplazie ereditară sau sindromul rotulei unghiilor (NPS);
- surditate nesindromică ;
- telangiectazie hemoragică ereditară ;
- Sindromul Kleefstra .
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al., secvența ADN și analiza cromozomului uman 9 , în Nature , vol. 429, nr. 6990, 2004, pp. 369-74, PMID 15164053 .
- ^(EN) Gilbert F, N Kauff, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 9 , în Testul Genet , vol. 5, nr. 2, 2001, pp. 157-74, PMID 11551106 .
Bibliografie
- ( EN ) Wicking C, Berkman J, Wainwright B, Cartografiere genetică fină a genei pentru sindromul de carcinom bazocelular nevoid. Cromozomul 9 , în Genomică , vol. 22, n. 3, 1994, pp. 505-11, PMID 8001963 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 9
linkuri externe
- Introducere Arhivat la 30 iunie 2007 la Internet Archive . al NIH
- Harta pe Ensembl!
- Filogenie pe Ensembl!
