Galactozemie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Pentru galactozemie în domeniul medical, ne referim la o boală ereditară, autozomală recesivă a nenăscutului, datorată unei defecțiuni a unei enzime capabile să metabolizeze galactoză , dacă nu este diagnosticată la timp, poate fi fatală. Este adesea confundat în mod eronat cu intoleranța la lactoză , dar aceasta este o formă mai gravă. Există trei forme de deficiență: una se referă la galactoză-1-fosfat uridiltransferază, alta galactokinază și ultima se referă la uridină difosfat galactoză 4-epimerază. Fără tratament, mortalitatea la sugarii cu galactozemie este de aproximativ 75%.

Istorie

F. Goppert a fost primul care a descoperit această boală în 1917 , ^{[1] în} timp ce cauza a fost descoperită mai târziu în 1956 datorită lui Herman Kalckar . ^[2]

Epidemiologie

Incidența variază în funcție de tipul: ^[3]

• Deficiență de galactoză-1-fosfat uridiltransferază, 1 din 62.000 de nașteri vii
• Deficitul de galactokinază, 1 din 40.000 de nașteri vii
• Deficitul de 4-epimerază al difuzatului de uridină galactoză, 1 din 23.000 de nașteri vii ^[4]

Tipuri

Galactoza este transformată în glucoză prin acțiunea a trei enzime, într-un proces cunoscut sub numele de calea Leloir . Există boli asociate cu un deficit al fiecăreia dintre aceste trei enzime:

Calea metabolică normală a galactozei la om.

Diagnostic

Diagnosticul este posibil prin screeningul neonatal . O pată de sânge pe cardul Guthrie este analizată cu metoda Tandem Mass, pentru o evaluare cantitativă a galactozei din sânge sau a enzimei în sine.

Etiologie

Lactoza conținută în alimente este de obicei descompusă în glucoză și galactoză de către enzima lactază . La persoanele care suferă de galactozemie, enzimele care procesează în continuare galactoza făcându-l metabolizabil sunt absente sau nefuncționale: acest lucru duce la acumularea de țesut de galactoză-1-fosfat în cantități foarte toxice. Pentru a fi precis, enzimele aparținând clasei transferazei sunt mutante sau absente (galactoză-1-fosfat uridiltransferază lipsește în galactozemia clasică).

Simptomatologie

Simptomele și semnele clinice includ întârzierea creșterii, hepatosplenomegalie , tendință la hemoragie (din cauza lipsei de sinteză a factorilor de coagulare), hipoglicemie, ciroză, cataractă , deficite neurologice, aminoacidurie, albuminurie. Reducerea densității osoase și insuficiența ovariană ca complicații pe termen lung, chiar și în unele cazuri tratate.

Examenele

Un screening prenatal este util pentru a putea pune la timp diagnosticul bolii

Terapie

Când diagnosticul a fost pus, viitoarea mamă trebuie să înceteze să ia galactoză și lactoză , dacă în schimb bebelușul se naște trebuie să urmeze o dietă absolut lipsită de lactoză și alimente care conțin acizi lactici. Cercetările efectuate de cercetători cunoscuți în Elveția au arătat importanța consumului de alimente din procesarea soiei. Mai mult, dieta trebuie modificată prin reducerea aportului de leguminoase comparativ cu o dietă normală. Controlul perfect al NON-ADMISIEI alimentelor care conțin lactoză și derivații săi până acum pare a fi factorul determinant pentru controlul bolii.

Notă

Bibliografie

• Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
• Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
• Laboratoare de cercetare Merck, ediția a cincea a manualului Merck , Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .

Elemente conexe

• Diabetul zaharat
• Galactoza

linkuri externe

• ( EN ) Galactosemia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină