Moștenirea mendeliană în om
Proiectul Mendelian Inheritance in Man (din engleză, „ Mendelian inheritance in humans”), cunoscut și sub numele de MIM , este o bază de date care catalogează toate patologiile cu o componentă genetică . Pentru fiecare patologie, baza de date oferă, atunci când este posibil, o legătură cu genele genomului uman relevante pentru debutul său. Moștenirea Mendeliană în Om este disponibilă ca carte, aflată acum la a 12-a ediție. Versiunea online a bazei de date se numește Online Mendelian Inheritance in Man (MIM), accesibilă prin portalul Entrez al Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA . Proiectul este coordonat de Universitatea Johns Hopkins .
Codul MIM
Fiecărei boli cu o componentă genetică i se atribuie un număr din șase cifre, din care prima clasifică criteriul moștenirii. Dacă prima cifră este 1, trăsătura este considerată autosomală dominantă, dacă 2 autosomale recesive, dacă 3 X-legate. Dacă o trăsătură definită în acest dicționar are un număr MIM, numărul celei de-a 12-a ediții a MIM este indicat între paranteze pătrate, cu sau fără asterisc (asteriscurile indică faptul că modul de transmisie este cunoscut, un semn hash (#) înainte de un număr de înregistrare indică faptul că fenotipul poate fi cauzat de mutații la una sau două gene); de exemplu, sindromul Pelizaeus-Merzbacher [MIM # 312.080] este o boală recesivă legată de X.
| Prima cifră | Gama de coduri MIM | Criteriul de moștenire |
|---|---|---|
| 1 | 100000–199999 | loci sau fenotipuri autosomale dominante (create înainte de 15 mai 1994) |
| 2 | 200000–299999 | loci sau fenotipuri autozomale recesive (create înainte de 15 mai 1994) |
| 3 | 300000–399999 | Loci sau fenotipuri legate de X. |
| 4 | 400000–499999 | Loci sau fenotipuri legate de Y. |
| 5 | 500000–599999 | loci sau fenotipuri mitocondriale |
| 6 | 600.000– | loci sau fenotipuri autozomale (create după 15 mai 1994) |
Bibliografie
- Întrebări frecvente despre OMIM
- VA McKusick, Moștenirea mendeliană în om; Un catalog de gene umane și tulburări genetice , Baltimore, Maryland, Johns Hopkins University Press, 1998, ISBN 0-8018-5742-2 .
- Hamosh, A, Scott, AF, Amberger, JS, Bocchini, CA, McKusick, VA. (2005) Moștenirea mendeliană online la om (OMIM), o bază de cunoștințe a genelor umane și a tulburărilor genetice . Cercetarea acizilor nucleici 33, D514-D517
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre Moștenirea Mendeliană în Om
linkuri externe
- Entrez OMIM , la ncbi.nlm.nih.gov .
- Moștenirea Mendeliană online în om , pe omim.org .
