Cromozomul 16
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 16 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 88.827.254 bps |
| SNP-uri | 357.266 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 917 |
| Presupus | 47 |
| Pseudogene | 25 |
| Genele care codifică ARN-ul | |
| ARNr | 13 |
| miARN | 14 |
| snARN | 39 |
| snoRNA | 14 |
| Alte ANN-uri | 31 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 16 indică, prin convenție, al șaisprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al șaptesprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 16, ca orice autozom. Cromozomul 16 are aproape 89 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 16 reprezintă aproape 3% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 16 conține peste 1000 de gene . Se crede că poate conține până la 1200 [1] [2] .
Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de peste 350.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 16:
- ABCC6 : membru 6 al subfamiliei C (CFTR / MRP) a casetelor care leagă ATP ;
- CCL17 : ligand 17 al chemokinelor cu motiv CC (scya17);
- CCL22 : ligand 22 al chemokinelor cu motiv CC (scya22);
- CX3CL1 : ligand 1 al chemokinelor cu motive C-X3-C (scyd1);
- CREBBP : proteină de legare CREB (responsabilă pentru sindromul Rubinstein-Taybi );
- COQ7 : proteină implicată în biosinteza ubiquitinei ;
- GAN : gigaxonină;
- HBA1 și HBA2 : gene ale lanțului α1 și α2 al hemoglobinei ;
- ITGAL : genă pentru CD11a ;
- LITAF : TNF indus de LPS ;
- MEFV : genă responsabilă de febra mediteraneană; febră mediteraneană
- PKD1 : genă implicată în bolile renale polichistice (autosomale dominante);
- TAT : tirozin aminotransferază;
- TSC2 : proteina 2 legată de scleroza tuberoasă ;
- CARD15 : receptor C2 NOD2 / NOD .
Boli
Unele patologii legate de probleme care afectează cromozomul 16 [3] :
- Febra mediteraneană familială
- Boala Charcot-Marie-Tooth ;
- Boala Crohn ;
- boala de rinichi cu chisturi multiple;
- pseudoxantoma elastică ;
- Scleroză tuberoasă;
- Sindromul Rubinstein-Taybi;
- tirozinemie .
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Martin J și colab., Secvența și analiza cromozomului uman bogat în duplicare 16, în Nature, vol. 432, nr. 7020, 2004, pp. 988-94, PMID 15616553 .
- ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 16 , în Testul Genet , vol. 3, nr. 2, 1999, pp. 243-54, PMID 10464676 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 16
