Sindromul Rubinstein-Taybi
| Sindromul Rubinstein-Taybi | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN1620 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 180849 , 613684 , 610543 , 610543 , 180849 și 613684 |
| Plasă | D012415 |
| MedlinePlus | 001249 |
| eMedicină | 948453 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| Jack Herbert Rubinstein Hooshang Taybi | |
Sindromul Ruben este o tulburare genetică rară caracterizată prin statură scurtă, întârziere mintală și un risc crescut de a dezvolta neoplasme solide și leucemie .
Epidemiologie
Epidemiologia exactă rămâne necunoscută, dar este estimată în jurul unui caz la 100.000-125.000 și nu face distincție între sex și etnie.
Etiologie
Cauza este genetică și implică gena CBP prezentă pe cromozomul 16 (mapată în p13.3) [1] .
Clinica
Pacienții pot prezenta microcefalie , obstrucție a canalelor lacrimale, strabism , ptoză , stenoză pulmonară , laxitate articulară, lățime și degete de la centimetri, hipotonie musculară , boală de reflux gastroesofagian , coarctație aortică , formarea cheloidelor .
Tratament
Tratamentul este necesar numai dacă pacientul este subponderal: în acest caz, nutriția se poate face printr-un tub nazogastric sau gastrostomie . Ulterior, fizioterapia, neuropsihomotricitatea și logopedia pot ajuta la dezvoltarea normală a copilului.
Notă
- ^ O. Bartsch, A. Wagner; GK. Hinkel; P. Krebs; M. Stumm; B. Schmalenberger; S. Böhm; S. Balci; F. Majewski, studii FISH la 45 de pacienți cu sindrom Rubinstein-Taybi: deleții asociate cu polisplenie, inimă stângă hipoplazică și deces în copilărie. , în Eur J Hum Genet , vol. 7, nr. 7, pp. 748-56, DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200378 , PMID 10573006 .
Bibliografie
- Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Vicenza, Hipocrate, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Rubinstein-Taybi
