Cromozomul 16
Salt la navigare Salt la căutare
Cromozomul 16 | |
---|---|
Informații generale | |
Lungime | 88.827.254 bps |
SNP-uri | 357.266 |
Genele care codifică proteinele | |
Înștiințare | 917 |
Presupus | 47 |
Pseudogene | 25 |
Genele care codifică ARN-ul | |
ARNr | 13 |
miARN | 14 |
snARN | 39 |
snoRNA | 14 |
Alte ANN-uri | 31 |
Reprezentare grafică | |
Date actualizate despre Ensembl | |
Cu numele de cromozomul 16 indică, prin convenție, al șaisprezecelea om cromozom autosomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , pare a fi al șaptesprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 16, ca orice autozom. Cromozomul 16 are aproape 89 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 16 reprezintă aproape 3% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 16 conține peste 1000 de gene . Se crede că poate conține până la 1200 [1] [2] .
Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de peste 350.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 16:
- ABCC6 : 6 membri ai subfamiliei C (CFTR / MRP) a casetei de legare a ATP;
- CCL17 : 17 ligand al chemokinei deoarece CC (scya17);
- CCL22 : ligand chemokină 22 deoarece CC (scya22);
- CX3CL1 : 1 chimiochină ligand deoarece C-X3-C (scyd1);
- CREBBP : proteină de legare CREB (responsabilă pentru sindromul Rubinstein-Taybi );
- COQ7 : proteină implicată în biosinteza „ ubiquitinei ”;
- GAN : gigaxonina;
- HBA1 și HBA2 : gene ale lanțului α1 și α2 al ' hemoglobinei ;
- ITGAL : genă pentru CD11a ;
- LITAF : TNF indus de LPS ;
- MEFV : genă responsabilă de febra mediteraneană, febră mediteraneană
- PKD1 : genă implicată în boala renală polichistică (autosomal dominant);
- TAT : tirozin aminotransferază;
- TSC2 : 2 proteine legate de scleroza tuberoasă ;
- CARD15 : receptor C2 NOD2 / NOD-like.
Boli
Unele boli legate de probleme în detrimentul cromozomului 16 [3] :
- Febra mediteraneană familială ;
- Boala Charcot-Marie-Tooth ;
- Boala Crohn ;
- boala de rinichi cu chisturi multiple;
- pseudoxanthoma elasticum ;
- Scleroză tuberoasă;
- Sindromul Rubinstein-Taybi;
- tirozinemie .
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Martin J și colab., Secvența și analiza cromozomului uman bogat în duplicare 16, în Nature, vol. 432, nr. 7020, 2004, pp. 988-94, PMID 15616553 .
- ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 16, Test Genet, vol. 3, nr. 2, 1999, pp. 243-54, PMID 10464676 .
Alte proiecte
- Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozomul 16