Tirosinemie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Tirosinemie
Aminoacidul Tirozină
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	270.2
OMIM	276700
Plasă	D020176
eMedicină	949816
Editați datele pe Wikidata · Manual

Tirosinemia este o boală metabolică congenitală în care organismul nu reușește să metabolizeze aminoacidul tirozină .

Prezentare clinică

Există modificări ale funcției hepatice și renale și de întârziere mintală ; hipertirosinemia este adesea prezentă ^[1] . Dacă nu este tratată, boala este de obicei fatală.

Clasificare

Eu sau tirozinemia hepatorenală

Este o formă autosomală recesivă , caracterizată printr-o deficiență a enzimei fumarylacetoacetate hydrolase . Apare în principal cu afectarea funcției hepatice, rezultând ciroză și insuficiență , neuropatii periferice, rahitism și un miros caracteristic de „varză fiartă”.

Tirosinemia II sau oculocutanată

Este, de asemenea, o formă autozomală recesivă, caracterizată totuși prin deficiența enzimei tirozin transaminază . Manifestările clinice sunt în principal cutanate și oculare, cu keratoză a palmei și a tălpilor picioarelor și eroziuni ale corneei asociate cu fotofobia .

Tirosinemia III

Este autosomal recesiv, datorită unei deficiențe a enzimei 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază . Se manifestă pur și simplu ca hipertirosinemie, uneori asociată cu retard mental. Funcția ficatului este normală.

Terapie

Terapia variază în funcție de tipul de tirosinemie. Este adesea necesară o dietă săracă în proteine, s-au obținut rezultate bune cu nitizinonă și, în tirozinemia de tip I, cu transplant hepatic .

Notă

^ Charles Scriver, Beaudet, AL, Valle, D., Sly, WS, Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, KW (Accesat în 2007). Bazele metabolice și moleculare online ale bolilor moștenite. Capitolul 79. New York: McGraw-Hill.

Bibliografie

Harrison, Principiile medicinei interne , Milano, McGraw-Hill, 2005.
Robbins & Cotran, Baza patologică a bolilor , Milano, Elsevier Italia, 2006.

Elemente conexe

linkuri externe

Tirozinemie ^{[ link rupt ]} la locul spitalului de copii Bambino Gesù .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[1] Charles Scriver, Beaudet, AL, Valle, D., Sly, WS, Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, KW (Accesat în 2007). Bazele metabolice și moleculare online ale bolilor moștenite. Capitolul 79. New York: McGraw-Hill.

[1]