Cromozomul 11
| Cromozomul 11 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 134.452.384 bps |
| SNP-uri | 555.234 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 1.363 |
| Presupus | 101 |
| Pseudogene | 61 |
| Genele care codifică ARN-ul | |
| ARNr | 19 |
| miARN | 26 |
| snARN | 51 |
| snoRNA | 40 |
| Alte ANN-uri | 47 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Numele cromozomului 11 indică, prin convenție, al unsprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al doisprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 11, ca orice autozom. Cromozomul 11 are aproape 135 de milioane de nucleotide . Cei doi 11 cromozomi reprezintă între 4 și 4,5% din ADN-ul total din celulă .
Cromozomul 11 conține cu siguranță aproximativ 1600 de gene [1] , dar se crede că conține peste 1700 [2] .
Mai mult de 40% din cele 856 gene ale receptorilor olfactivi din genomul uman sunt localizate în 28 de grupuri mono- și multi-genetice de pe acest cromozom. Familia genei receptorilor olfactivi este cea mai mare familie genică cunoscută din genomul uman.
Numărul de polimorfisme cu nucleotide individuale (SNP) detectate este de peste 550.000.
Genele
Următoarele gene sunt unele dintre cele localizate pe cromozomul 11:
- ACAT1 : Acetil-coenzima A acetiltransferaza 1 (acetoacetil CoA tiolaza);
- ATM : genă legată de ataxie-telangiectazie ;
- CPT1A : carnitina palmitoiltransferaza 1A (formă hepatică);
- DHCR7 : 7-dehidrocolesterol reductaza M.
- HBB : grup beta de hemoglobină ;
- HMBS : hidroximetilbilan sintază;
- HRAS : v-Ha-ras (omolog al oncogenului viral al sarcomului de șobolan Harvey);
- KCNQ1 : canal de potasiu cu tensiune, subfamilie asemănătoare KQT, membru 1;
- MEN1 : neoplazie endocrină multiplă I;
- MTMR2 : proteina 2 legată de miotubularină ;
- MYO7A : miozina VIIA;
- PTS : 6-piruvoyltetrahidropterin sintază;
- SAA1 : proteina A1 amiloidă din zer;
- SBF2 : SET de liant factor 2;
- SMPD1 : sfingomielin fosfodiesterază 1 (formă lizozomală );
- TECTA : tectorin alfa;
- TH : tirozinhidroxilază;
- USH1C : genă legată de sindromul Usher, tip 1C.
- Gena CRLF1: genă legată de sindromul Crisponi în urma unei mutații.
- MYBPC3 : genă legată de cardiomiopatia hipertrofică
Boli
Următoarele boli au o anumită corelație cu genele cromozomului 11 [3] :
- anemie falciformă ;
- aniridia ;
- angioedem ereditar;
- ataxie-telangiectazie ;
- beta- talasemie ;
- cancer de san ;
- cancer al vezicii urinare ;
- deficit de beta-ketotiolază;
- deficit de carnitină palmitoiltransferază I;
- deficit de tetrahidrobiopterină;
- febra mediteraneană familială ;
- Boala Charcot-Marie-Tooth ;
- Boala Niemann-Pick ;
- methemoglobinemie legată de deficitul de beta-globină;
- neoplazie endocrină multiplă tip 1;
- porfirie ;
- Sindromul Jacobsen ;
- Sindromul Jervell și Lange-Nielsen ;
- Sindromul Meckel ;
- Sindromul Romano-Ward ;
- Sindromul Smith-Lemli-Opitz :
- Sindromul Usher ;
- cardiomiopatie hipertropica
- Sindromul WAGR ;
- surditate nesindromică .
- Sindromul Crisponi.
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) TD Taylor și colab., Cromozomul uman 11 Secvența și analiza ADN-ului, inclusiv identificarea genelor noi, în Nature, vol. 440, nr. 7083, 2006, pp. 497-500, PMID 16554811 .
- ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman, în Genet Test, vol. 4, nr. 4, 2000, pp. 409-26, PMID 11216668 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 11
