Sindromul WAGR
| Sindromul WAGR | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN1730 |
| Specialitate | oncologie , obstetrică și ginecologie, urologie , endocrinologie , oftalmologie , neurologie și genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 612469 și 194072 |
| Plasă | D017624 |
| eMedicină | 989329 |
Prin sindromul WAGR din domeniul medical, înțelegem un sindrom genetic rar, un set de anomalii care apar la persoana în același timp. Termenul WAGR derivă din cele patru simptome principale care caracterizează boala.
Etiologie
Cauza este ștergerea cromozomului 11 (11p13).
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ tumora Wilms , aniridia (dar și alte tulburări oculare, cum ar fi nistagmusul sau glaucomul ), anomalii genito-urinare (cum ar fi agenezia renală și gonadoblastomul), întârzierea mintală. [1] Altele de origine cardiopatică , cum ar fi tetralogia lui Fallot .
Prognoză
Există trei factori care reglează prognosticul , cel mai grav este cel asociat cu masa tumorală care reglează supraviețuirea , ceilalți doi sunt tulburările vizuale și retardul mental care rămân în persoană.
Notă
- ^ Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M, sindromul WAGR: o analiză clinică a 54 de cazuri , în Pediatrie , vol. 116, nr. 4, 2005, pp. 984–8, DOI : 10.1542 / ped . 2004-0467 , PMID 16199712 .
Bibliografie
- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Boli genetice , Florența, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2 .
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul WAGR
