Agenezie renală
| Agenezie renală | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 753,0 |
| ICD-10 | Q60.2 |
| OMIM | 191830 |
Agenezia renală este o boală genetică caracterizată prin absența unuia sau a ambilor rinichi ; vorbim respectiv de agenezie renală unilaterală , mai puțin rară și uneori întâlnită întâmplător la subiecți aparent sănătoși, sau de agenezie renală bilaterală mai rară, adesea asociată cu alte malformații grave și incompatibile cu viața [1] [2] . Agenezia renală face parte dintr-un vast set de anomalii congenitale ale tractului urinar, adesea identificate cu acronimul CAKUT (în engleză , Anomalii congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar , sau „anomalii congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar ”) [3] .
Etiologie
Ambele forme ale bolii intră într-un spectru de modificări genetice în dezvoltarea rinichilor și a tractului urinar. În special, mutațiile homozigote ale genei Pax2 , implicate în dezvoltarea embrionară a tractului urinar, sunt o posibilă cauză a agenezei bilaterale; mutațiile heterozigoice ale aceleiași gene determină modificări de severitate variabilă în dezvoltarea tractului urinar [4] . Cu toate acestea, pot fi implicate multe alte gene; printre cele mai frecvent întâlnite mutații, în plus față de cele ale Pax2, sunt cele ale EYA1 și SIX2 genelor (responsabil pentru sindromul Branchio-oto-renal ) și a Hnf1b , care determină apariția de chisturi renale și diabet [3] .
Agenezie bilaterală
Absența ambilor rinichi la naștere este o anomalie rară. Literatura de specialitate raportează o prevalență variabilă de la 1: 4800 [1] la 1: 10000 [2] nașteri. În timpul sarcinii, absența rinichilor la făt duce la lipsa producției de urină de către acesta din urmă, rezultând oligohidramnios (reducerea patologică a cantității de lichid amniotic ) care la rândul său determină o comprimare a țesuturilor fetale, rezultând o apariție caracteristică nou-născutului, cunoscută sub numele de facies al lui Potter . De asemenea, la acești fetiți este frecventă constatarea simultană a alterărilor dezvoltării pulmonare [2] .
Agenezie unilaterală
Forma unilaterală este mai puțin rară decât cea bilaterală, cu o prevalență estimată la 1: 2000 nașteri [5] . Absența unui rinichi poate fi suspectată deja in utero prin ultrasunete , dar diagnosticul trebuie confirmat după naștere pentru a diferenția această afecțiune de alte anomalii ale dezvoltării renale, cum ar fi aplazia renală sau hipoplazia (dezvoltarea incompletă a organului). Ectopia (poziția anormală a rinichiul) și displazii precum rinichiul multicistic [5] . Agenezia unilaterală, ca și forma bilaterală, poate fi asociată și cu alte malformații (în special ale tractului genital , ale inimii și ale tractului gastrointestinal ), dar și cu anomalii de dezvoltare ale celuilalt rinichi, în special de reflux vezicoureteral . În general, copiii cu un singur rinichi funcțional au un risc mai mare decât populația generală de a dezvolta boli renale cronice mai târziu în viață. Acest lucru este în mod clar mai frecvent la persoanele cu anomalii anatomice ale rinichiului unic sau ale tractului urinar, care cresc riscul bolilor intercurente (de exemplu, infecții recurente ale tractului urinar datorate refluxului vezicoureteral), dar, în general, supraîncărcarea funcțională a rinichiului duce la hipertensiune arterială timpurie și / sau albuminurie , întâlnită la 32% dintre acești copii până la vârsta de 9 ani și jumătate [6] .
Notă
- ^ a b FP Schena, FP Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia, 4 , în Boli ale rinichiului și ale tractului urinar , ediția a 4-a, McGraw-Hill, 2008, p. 96, ISBN 978-88-386-2397-4 .
- ^ a b c ( EN ) Jürgen Floege, Richard F. Johnson, John Feehally, 50 , în Comprehensive Clinical Nephrology , ediția a IV-a, Elsevier, 2010, p. 612, ISBN 978-0-323-05876-6 .
- ^ a b Humbert C, Silbermann F, Morar B, Parisot M, Zarhrate M și colab. , Mutațiile recesive ale Integrin alfa 8 sunt responsabile de agenezia renală bilaterală la om , în Am J Hum Genet , vol. 5, nr. 94, 1 mai 2014, p. 799, DOI : 10.1016 / j.ajhg.2013.12.017 , PMID 24439109 .
- ^ Dziarmaga A, Quinlan J, Goodyer P., Hipoplasie renală: lecții din Pax2. ( rezumat ), în Pediatr Nephrol , vol. 1, nr. 21, ianuarie 2006, pp. 26-31, PMID 16273412 .
- ^ a b Westland R, Schreuder MF, Ket JC, van Wijk JA, Agenezia renală unilaterală: o revizuire sistematică a anomaliilor asociate și a leziunilor renale , în Nephrol Dial Transplant , vol. 7, nr. 28, iulie 2013, pp. 1844-55, DOI : 10.1093 / ndt / gft012 , PMID 23449343 .
- ^ Westland R, Schreuder MF, Bökenkamp A, Spreeuwenberg MD, van Wijk JA., Traumatism renal la copiii cu rinichi care funcționează solitar - studiul KIMONO , vol. 5, nr. 26, mai 2011, pp. 1533-41, DOI : 10.1093 / ndt / gfq844 , PMID 21427076 .
Bibliografie
- ( EN ) Jürgen Floege, Richard F. Johnson, John Feehally, 50 , în Comprehensive Clinical Nephrology , ediția a IV-a, Elsevier, 2010, p. 612, ISBN 978-0-323-05876-6 .
- FP Schena, FP Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia, 4 , în Boli ale rinichilor și ale tractului urinar , ediția a IV-a, McGraw-Hill, 2008, p. 96, ISBN 978-88-386-2397-4 .
