TARTĂ

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

CAKUTs ( C ongenital A nomalies of the K idneys and of the U rinary T ract ) sunt un set de patologii congenitale datorate anomaliilor numărului sau morfologiei rinichiului și / sau a tractului urinar . Adesea, ele rămân asimptomatice până la vârsta adultă și, în general, duc la hipertensiune arterială și insuficiență renală cronică , în 10% din cazuri rămân asimptomatice pe viață.

Epidemiologie

În general, CAKUT au o incidență de 1/5000 nașteri vii și reprezintă o treime din malformațiile diagnosticate în perioada prenatală. Fiind adesea asimptomatice până la vârsta adultă, aproximativ o treime din malformații sunt descoperite întâmplător în timpul examinărilor de rutină. Sunt mai frecvente la bărbați [1] . Doar 15% din CAKUT sunt secundare tulburărilor genetice: sunt posibile mutații genetice unice (până în prezent au fost identificate 20 de gene a căror mutație poate duce la CAKUT [2] ) sau asociații cu alte boli de etiologie genetică, cum ar fi boala Hirschsprung . În alte 12% din cazuri există un istoric familial pozitiv [3] . Factorii de risc majori pentru debutul CAKUT sunt vârsta mamei (peste 37 de ani), diabetul gestațional , polihidramnios sau oligohidramnios , talasemia sau hemocromatoza .

Clasificare

Anomalii renale fetale

Agenezie și hipoplazie renală

Agenezia renală este definită ca absența parenchimului renal din cauza modificărilor din timpul dezvoltării embrionare, vorbim în loc de hipoplazie renală atunci când rinichiul a redus în schimb dezvoltarea. Defectul se datorează neaderenței blastemului metanefric cu bijuteria ureterală, în timp ce se credea cândva că este un defect tipic sporadic, astăzi există cazuri de familiaritate marcată și asocierea cu mutații genetice specifice [4] . Cazul ageneziei bilaterale (sindromul Potter) este incompatibil cu viața, deoarece fătul este incapabil să formeze un volum adecvat de lichid amniotic și sarcina nu va fi finalizată. Dacă un singur rinichi este prezent la naștere sau un rinichi este hipoplazic, rinichiul contralateral va dezvolta hiperplazie compensatorie cu posibilitatea unei glomerulosclerozei focale segmentare la vârsta adultă.

Displazia renală

Vorbim de rinichi displazici multicistici, cu alterări ale elementelor tisulare ale rinichiului: recunoaștem alterări în organizarea și dezvoltarea nefronelor , alterări în diferențierea elementelor mezenchimale și epiteliale și a cartilajului sau metaplazie osoasă a mezechimului. Macroscopic, acestea sunt, de obicei, de dimensiuni normale sau mai mici decât în ​​mod normal și pot avea sau nu chisturi mai mari decât cele ale bolii polichistice. Acestea sunt adesea modificări unilaterale și aproape întotdeauna sporadice [5] . Cazurile de displazie renală pot fi împărțite în continuare în obstructive și neobstructive [4] .

Rinichi cu potcoavă

Rinichii sunt uniți la nivelul polului inferior, într-o poziție anterioară față de aortă și vena cavă și inferioară arterei mezenterice . Au adesea un singur district urinar și uneori parenchimul renal poate fi, de asemenea, în comun. Este asimptomatică într-o treime din cazuri și evoluția bolii variază de la pacient la pacient.

Anomalii ale ureterului

  • Megaureter : formarea unui ureter enorm dilatat. Ureterul se dilată datorită incapacității (complete sau nu) de a goli urina, acest lucru se poate datora segmentelor adinamice ale ureterului. În megaureterul congenital este vorba mai degrabă de defecte funcționale ale mușchiului neted al ureterului decât de defecte anatomice [6] .
  • Obstrucții utero-vezicale , provocând reflux vezico-ureteral .
  • Duplicarea renală : această afecțiune se caracterizează prin prezența dublării polilor urinari renali, prin urmare, apariția a două uretere per rinichi. În duplicări complete există două sisteme de calice separate per rinichi și cele două uretere care apar au inserții independente în vezică sau inserții anormale în alte structuri pelvine. În duplicări incomplete, cele două uretere se încadrează adesea în vezică [5] .
  • Anomalii fetale ale vezicii urinare și ale ureterului

Notă

  1. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4748909/
  2. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24398540
  3. ^ https://www.degruyter.com/downloadpdf/j/prilozi.2017.38.issue-1/prilozi-2017-0008/prilozi-2017-0008.pdf
  4. ^ a b https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4266037/
  5. ^ a b http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?6/13/6352#H6 [ link rupt ]
  6. ^ http://www.vincenzobagnara.it/index.php/patologie/patologia-uro-genitale/magauretere/#

Bibliografie

  • G. Garibotto, R. Pontremoli, „Manual de Nefrologie”, Minerva Medica, 2017, ISBN 8877118865

Elemente conexe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=CAKUT&oldid=117581018 ”