Glomeruloscleroza segmentară și focală

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Glomeruloscleroza segmentară și focală
GSSF; remarcați scleroza glomerulului (stânga) și prăbușirea fasciculului capilar (centru).
Boala rara
Specialitate	nefrologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	581.1 și N04.1
ICD-10	N00 , N08 și N04.1
OMIM	603278
Plasă	D005923
MedlinePlus	000478
eMedicină	245915
Sinonime
Glomeruloscleroza segmentară și focală FSGS (în engleză) sau GSSF (în italiană)
Editați datele pe Wikidata · Manual

Glomeruloscleroza focală segmentară (FSGS ) este o cauză a sindromului nefrotic la copii și adolescenți, precum și o cauză principală de insuficiență renală la adulți. ^[1] Este, de asemenea, cunoscut sub numele de "scleroză focală glomerulară" sau "glomeruloscleroză focală nodulară". ^[2] Acesta reprezintă aproximativ o șesime din cazurile de sindrom nefrotic. ^[2] Reprezintă un sindrom clinico-patologic caracterizat prin proteinurie masivă tipic neselectivă, hipertensiune sistemică, insuficiență renală , rezistență la steroizi și leziuni glomerulare sclero - hialine .

Clasificare

În funcție de cauză, este clasificat în general ca:

Primar , când nu se găsește nicio cauză subiacentă; se prezintă de obicei ca sindrom nefrotic

Secundar , când se identifică o cauză subiacentă; se prezintă de obicei cu insuficiență renală și proteinurie. Acesta este de fapt un grup eterogen care include numeroase cauze precum:

Toxine și medicamente precum heroina și pamidronatul

Forme familiare
Secundar pierderii nefronilor și hiperfiltrării, cum ar fi pielonefrita cronică și reflux, obezitate morbidă, diabet zaharat

Variante patologice

Cinci variante de glomeruloscleroză focală segmentară se pot distinge de constatările patologice observate la biopsia renală: ^[3]

Varianta prăbușită
Varianta leziunii vârfului glomerular
Varianta celulară
Varianta peri-ilară
Varianta nespecificată altfel (NOS).

Recunoașterea acestor variante poate avea valoare prognostică la indivizii cu glomeruloscleroză focală segmentară primară (adică acolo unde nu este identificată nici o cauză de bază). Varianta de prăbușire este asociată cu o rată mai mare de progresie la boala renală în stadiul final, în timp ce varianta de leziune a vârfului glomerular are o rată scăzută de progresie la boala renală în stadiul final la majoritatea pacienților. Varianta celulară prezintă o prezentare clinică similară cu varianta de colaps și vârful glomerular, dar are rezultate intermediare între aceste două variante. Cu toate acestea, din moment ce varianta colapsului și vârful glomerular prezintă caracteristici patologice care se suprapun cu varianta celulară, această diferență intermediară în constatările clinice poate reflecta tendința de eșantionare în cazurile de glomeruloscleroză celulară segmentară focală (adică varianta de colaps neesantionată sau varianta glomerulară a vârfului). Semnificația prognostică a variantelor perilare și NOS nu a fost încă determinată. Varianta NOS este cel mai comun subtip. Varianta prăbușită este cel mai frecvent tip de glomerulopatie cauzată de infecția cu HIV.

Epidemiologie

Boala afectează o grupă de vârstă cuprinsă între 10 și 25-30 de ani. Este cauza a aproximativ 30% din sindroamele nefrotice la adulți și aproximativ jumătate din sindroamele nefrotice la persoanele de culoare. Sunt raportate cazuri de forme familiale ereditare. Unii autori cred, de asemenea, că boala este o evoluție rară a glomerulopatiei cu modificări minime .

Etiologie

În majoritatea cazurilor, glomeruloscleroza segmentară și focală (FSGS în engleză sau GSSF în italiană) este idiopatică (forme primitive). Cu toate acestea, se știe că o imagine histologică similară cu FSGS poate fi observată în multe glomerulonefrite avansate. Mai mult, FSGS poate fi secundar SIDA , diabet zaharat , boala Fabry , sialidoză și boala Charcot-Marie-Tooth . O altă cauză poate fi hipertensiunea continuă a capilarelor glomerulare, secundară, de exemplu agenezei renale, agenezei renale monolaterale , oligomeganefroniei , nefrectomiilor chirurgicale, nefropatiilor de reflux, glomerulonefritei sau nefritei interstițiale, nefropatiei falciforme , obezității , disautonomiei familiale și consumului de heroină .

Morfologie și anatomie patologică

Hialinoza afectează doar o porțiune (glomeruloscleroză segmentară) mai mică de 50% (glomeruloscleroză focală) din glomeruli din fragmentul de biopsie . Primii glomeruli afectați sunt cei juxtamedulari. La un nivel glomerular va exista o acumulare de material sub endotelial celular hialin și detașarea tipică a podocitelor din membrana bazală ; buclele provenite din glomerulii afectați sunt adesea prăbușite. În imunofluorescență , ca dovadă a imaginii imunopatogenetice particulare, sunt observate depozite de C3 și IgM , în special în zona de acumulare a matricei hialine. Microscopia electronică detectează dispariția pedicelilor și acumularea matricei mezangiale . Printre formele primitive, pe lângă forma clasică, există și o variantă celulară în care, alături de o scleroză, coexistă o proliferare endotelială și podocitară. O altă formă este cea care se prăbușește , în care glomerulul se îndoaie într-o scobie (adesea prezentă în FSGS însoțită de insuficiență renală cronică ).

Tablou clinic

Tabloul clinic este caracterizat de consecințele ( sindromul nefrotic ) ale proteinuriei neselective, hipertensiunii, microhematuriei și insuficienței renale acute . Evoluția este spre insuficiență renală cronică în 60% din cazuri.

Terapie

Steroizii , ciclofosfamida și ciclosporina A sunt terapia la alegere. Dozele sunt adesea foarte mari, cu o terapie care poate dura chiar și 16-24 săptămâni.

Notă

^ THOMAS P. STRICKER și VINAY KUMAR, Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease , Elsevier, 2010, pp. 259-330, ISBN 978-1-4377-0792-2 . Adus pe 24 decembrie 2019 .
^ ^a ^b DB Thomas, N. Franceschini și SL Hogan, Caracteristici clinice și patologice ale variantelor patologice ale glomerulosclerozei segmentare focale , în Kidney International , vol. 69, nr. 5, 2006-03, pp. 920–926, DOI : 10.1038 / sj.ki.5000160 . Adus pe 24 decembrie 2019 .
^ Giulio Genovese, David J. Friedman și Michael D. Ross, Association of Trypanolytic ApoL1 Variants with Kidney Disease in African-American , in Science (New York, NY) , vol. 329, nr. 5993, 13 august 2010, pp. 841–845, DOI : 10.1126 / science.1193032 . Adus pe 24 decembrie 2019 .

Bibliografie

Harrison, Principiile medicinii interne (manualul - ediția a 16-a) , New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3 .

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre glomeruloscleroză segmentară și focală

linkuri externe

Site-ul fundației „La Nuova Speranza - Lupta împotriva sclerozei focale ONLUS” , pe lanuovasperanza.org .
GSSF Research Un grup de medici și oameni de știință de la Brigham and Women's Hospital din Boston și Harvard Medical School care studiază cauzele glomerulosclerozei segmentare și focale și a sindroamelor nefrotice la copii și adulți, cu accent pe baza genetică a acestor boli.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[1] THOMAS P. STRICKER și VINAY KUMAR, Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease , Elsevier, 2010, pp. 259-330, ISBN 978-1-4377-0792-2 . Adus pe 24 decembrie 2019 .

[:0-2] DB Thomas, N. Franceschini și SL Hogan, Caracteristici clinice și patologice ale variantelor patologice ale glomerulosclerozei segmentare focale , în Kidney International , vol. 69, nr. 5, 2006-03, pp. 920–926, DOI : 10.1038 / sj.ki.5000160 . Adus pe 24 decembrie 2019 .

[3] Giulio Genovese, David J. Friedman și Michael D. Ross, Association of Trypanolytic ApoL1 Variants with Kidney Disease in African-American , in Science (New York, NY) , vol. 329, nr. 5993, 13 august 2010, pp. 841–845, DOI : 10.1126 / science.1193032 . Adus pe 24 decembrie 2019 .

[1]

[2]

[3]