Tumora Wilms

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Tumora Wilms
Tumora Wilms - mare mag.jpg
Imagine microscopică optică a tumorii Wilms colorată cu hematoxilină-eozină .
Boala rara
Cod. SSN RB0010
Specialitate oncologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-O 8960/3
ICD-9 -CM 189,0
ICD-10 C64
OMIM 194070
Plasă D009396
MedlinePlus 001575
eMedicină 989398
Editați datele pe Wikidata · Manual

Tumora Wilms , cunoscută și sub numele de nefroblastom , este o tumoare malignă care apare din tiparul renal primar. Reprezintă cel mai frecvent neoplasm renal primar în copilărie. [1]

Poate fi unitar sau bilateral legat de mutațiile congenitale ale tractului genito - urinar [2] .

Epidemiologie

La nivel mondial, prevalența tumorii Wilms este estimată la aproximativ 1: 10.000 în grupa de vârstă între 0 și 15 ani. Incidența este ușor mai mare la negri decât la albi , în timp ce este mai mică la asiatici . [3]

Reprezintă 2% din toate neoplasmele pediatrice , dar este pe primul loc în ceea ce privește frecvența printre neoplasmele tractului urogenital în copilărie. În 90-95% din cazuri apare într-o formă unilaterală; în celelalte cazuri poate fi bilateral sau multicentric. [1] [4]

Putem defini trei caracteristici care influențează cursul epidemiologic al tumorii Wilms:

  • Vârstă : această tumoare afectează în principal copiii cu vârsta sub 15 ani cu o vârstă medie la diagnostic între 2 și 5 ani, în general 75% din cazuri apar înainte de vârsta de 5 ani, deci este o neoplasmă tipic infantilă.
  • Sex : este mai frecvent la femei decât la bărbați.
  • Țara de origine : are o incidență mai mare la indivizii de origine africană, în timp ce are o incidență mult mai mică în rândul asiaticilor, europenii sunt în poziția de mijloc.

Aproximativ 10% dintre tumorile Wilms sunt bilaterale și se dezvoltă simultan în cei doi rinichi sau în momente diferite (creștere sincronă sau metacronică ) [5] .

Anatomie patologică

Aspect macroscopic

Din punct de vedere macroscopic, tumora apare ca o masă cu margini bine definite, unică sau mai rar multiplă, cu o consistență moale; atunci când este tăiat, apare la culoare cenușie și omogenă la aspect, deși chisturi , zone de necroză sau hemoragie pot fi găsite în interior. La examinarea microscopică pot fi observate diferite aspecte, care amintesc diferitele etape ale dezvoltării embriologice a rinichiului. Cel mai frecvent tablou constă din trei tipuri de celule ( epiteliale , stromale și blastomatoase) în diferite procente. Fiecare dintre aceste linii celulare poate fi prezentă în diferite etape de diferențiere: de exemplu, celulele epiteliale se pot diferenția în celule tubulare sau glomerulare, în timp ce celulele stromale pot rămâne nediferențiate sau pot avea un aspect fibrotic, mixoid sau chiar celular al mușchilor scheletici. [1]

Punerea în scenă

Celulele tumorale Wilms observate în microscopie electronică cu scanare

Institutul Național al Cancerului din Statele Unite a identificat 5 stadii de boală, definite pe baza extinderii tumorii și a răspândirii sale la distanță posibile: [6]

  • Stadiul I: tumoare complet îndepărtată chirurgical, fără infiltrarea capsulei renale sau afectarea vaselor; integritatea masei tumorale și absența celulelor tumorale la marginea rezecției.
  • Stadiul II: tumoare complet îndepărtată chirurgical, margini de rezecție lipsite de celule neoplazice; prezența infiltrării grăsimii perirenale sau a vaselor de sânge.
  • Etapa III: îndepărtarea chirurgicală incompletă a tumorii, asociată cu cel puțin unul dintre următorii factori:
    • Răspândiți la ganglionii limfatici abdominali sau pelvini .
    • Răspândiți în peritoneu .
    • Chimioterapie înainte de operație și biopsie tumorală anterioară.
    • Ruptura masei tumorale în timpul intervenției chirurgicale.
    • Excizia chirurgicală fragmentată (în mai multe părți) a tumorii.
  • Etapa IV: Răspândirea la ganglionii limfatici extra-abdominali sau metastaze îndepărtate.
  • Stadiul V: tumoare bilaterală. Fiecare tumoare trebuie la rândul ei să fie pusă în scenă (I-IV).

Sindroame asociate

Tumora Wilms este adesea asociată cu alte malformații sau defecte congenitale ale sistemului urogenital sau ale altor sisteme. Apare adesea în sindromul Beckwith-Wiedemann , o patologie genetică cauzată de obicei de un defect de imprimare paternă sau de o disomie uniparentală pentru regiunea 11p15, cu o incidență de 1: 15.000 nașteri. Alte sindroame asociate cu neoplazie sunt sindromul WAGR , caracterizat prin întârziere mintală, aniridie și anomalii genitale și sindromul Denys-Drash , în care se observă pseudermafroditismul masculin datorat unui defect de dezvoltare al gonadelor și insuficienței renale .

Etiologie

Proteina WT1

Majoritatea literaturii științifice sunt de acord că tumora lui Wilms se dezvoltă ca urmare a unei mutații genetice. Gena implicată se numește WT1 (din „Tumora Wilms”). Este o genă supresoare tumorale , adică o genă care, dacă este mutată în ambele alele , provoacă apariția unei tumori. În formele ereditare, mutația pe o alelă este moștenită de la un părinte, în timp ce mutația pe cealaltă alelă este dobândită ulterior. În formele sporadice (non-ereditare), dimpotrivă, se dobândesc ambele mutații.

Gena WT1 a fost localizată pe brațul scurt al cromozomului 11 la poziția 11p13 și codifică o proteină implicată în stadiile incipiente ale dezvoltării embriologice renale (diferențierea nefroblastelor ). Unele mutații ale genei duc la producerea unei proteine ​​care nu funcționează, rezultând astfel o lipsă de control al diferențierii celulare. Atunci când sunt prezente în celulele germinale , aceste mutații provoacă anomalii severe ale dezvoltării rinichilor și anomalii ale diferențierii sexuale, demonstrând rolul esențial al WT1 în dezvoltarea normală a sistemului urogenital. Gena WT1 este exprimată doar pentru o perioadă scurtă de timp în embriogeneză. [7]

Primele studii efectuate pe modele animale, la începutul anilor 1990, au arătat că expresia genei WT1 crește în timpul gestației, atingând un vârf în momentul nașterii, apoi scăzând considerabil în primele 15 zile după naștere. Această reglare a expresiei genelor este selectivă pentru rinichi. [8]

Clinica

Spre deosebire de carcinomul cu celule renale , care este adesea asimptomatic, tumora Wilms se manifestă adesea ca o masă abdominală palpabilă, cu suprafață netedă. Durerile abdominale sunt, de asemenea, frecvente. Simptomele generale sunt prezente la aproximativ jumătate dintre pacienți [4] și constau în febră, scădere în greutate și oboseală . În cazuri rare, dar care este important de recunoscut, tumora prezintă hematurie (sângerare în urină). Prezența hipertensiunii arteriale se poate datora producerii de renină de către celulele tumorale sau poate rezulta din activarea axei renină-angiotensină-aldosteron în urma alimentării cu sânge reduse a rinichiului, când tumora comprimă artera renală .

Nu este neobișnuit ca masa tumorală să crească foarte repede într-un timp scurt, adesea din cauza unei hemoragii interne din masă în sine care o dilată brusc. [9]

Diagnostic

Pictogramă lupă mgx2.svg Același subiect în detaliu: Metode radiologice pentru studiul sistemului urinar .
Imagini CT într-un caz de tumoră Wilms

Tumora Wilms trebuie suspectată întotdeauna în prezența unei mase palpabile a abdomenului la vârsta pediatrică.

Ecografia abdomenului este o metodă de diagnostic simplă și neinvazivă care poate ajuta la diagnosticul diferențial cu hidronefroză sau cu alte leziuni benigne ale rinichiului. La ultrasunete, tumora Wilms are caracteristicile unei mase solide și neomogene, în contextul căreia pot apărea zone hipoecogene (posibil semn al infarctelor intramurale). [4]

Dacă ultrasonografia confirmă suspiciunea clinică de cancer, confirmarea diagnosticului poate fi obținută prin tomografie computerizată .

Un studiu realizat în 1966 de Mario Costici a evidențiat faptul că tumora Wilms a fost diagnosticată precoce datorită tomografiei computerizate (CT), menționând că în radiogramele directe și în imaginile urografice a fost posibil să se recunoască elemente utile pentru identificarea precoce a masei tumorale, făcând astfel CT scanează cel mai potrivit instrument pentru diagnosticarea tumorii Wilms. [10] [11]

CT are avantajul de a defini cu precizie întinderea intraabdominală a neoplasmului (de exemplu, invazia ganglionilor limfatici sau prezența trombilor în vena renală sau vena cavă), sau cu imagistica prin rezonanță magnetică , care definește foarte bine tumora. invazia marilor vase.

Terapie

Terapia , care este modulată în raport cu variabilele clinice și anatomopatologice, pe lângă intervenția chirurgicală, include chimioterapie și, în cazuri selectate, radioterapie. Chirurgia reprezintă de obicei primul pas terapeutic. În cele mai multe cazuri se efectuează nefrectomia radicală, adică îndepărtarea chirurgicală a rinichiului afectat, asociată cu rezecția ganglionilor limfatici regionali și para-aortici homolaterali la neoplasm. În tumorile bilaterale sau la pacienții cu sindroame specifice predispozante la debutul nefroblastomului, este preferată atitudinea chirurgicală conservatoare a rinichiului neafectată de neoplasm (nefrectomie parțială).

Chimioterapia se poate face înainte sau după operație. Cele mai utilizate medicamente în acest scop sunt actinomicina-D, vincristina și adriamicina. Radioterapia este utilizată în prezent numai în cazurile de boală avansată (stadiul III și în prezența metastazelor la distanță, de obicei pulmonare, care nu regresează prompt cu chimioterapie).

Prognosticul este legat în primul rând de aspectul histologic al neoplasmului, unde prezența celulelor anaplastice (nediferențiate) sugerează un prognostic mai nefavorabil. Cu toate acestea, supraviețuirea este între 80 și 95% în tumorile localizate, în jur de 60% în formele cu caracteristici histologice nefavorabile. [12]

Notă

  1. ^ a b c Robbins și Cotran, Baza patologică a bolilor (ediția a VII-a) , Torino - Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-85675-53-7 .
  2. ^ Medmedicine, tumora lui Wilms , pe medmedicine.it , 15 februarie 2013.
  3. ^ Epidemiologia tumorii Wilms - Breslow - 2006 - Oncologie medicală și pediatrică - Biblioteca online Wiley
  4. ^ a b c FP Schena, FP Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia, Boli ale rinichilor și ale tractului urinar , ediția a 4-a, Milano, McGraw-Hill 2008. ISBN 978-88-386-2397-4 .
  5. ^ MedMedicine, tumoarea lui Wilms , pe medmedicine.it , 15 februarie 2013.
  6. ^ Tratamentul tumorilor Wilms și a altor tumori ale rinichilor la copilărie (PDQ) - Institutul Național al Cancerului
  7. ^ Lee SB, Haber DA. Tumora Wilms și gena WT1. Exp Cell Res. 2001 10 mart; 264 (1): 74-99. Revizuire. PubMed PMID 11237525 .
  8. ^ Buckler AJ, Pelletier J, Haber DA, Glaser T, Housman DE. Izolarea, caracterizarea și exprimarea genei tumorale Wilms murine (WT1) în timpul dezvoltării rinichilor. Mol Cell Biol. 1991 mar; 11 (3): 1707-12. PubMed PMID 1671709 ; PubMed Central PMCID: PMC369476.
  9. ^ Medmedicine, tumora lui Wilms , pe medmedicine.it , 15 februarie 2013.
  10. ^ G. Viola, M. Costici și F. Lo Schiavo, [Nephroblastoma în copilărie: posibilități actuale pentru un diagnostic radiografic precoce] , în Revista italiană de chirurgie , vol. 25, nr. 5, 1969-9, pp. 355–376. Adus la 30 aprilie 2019 .
  11. ^ Studiile au fost prezentate în 1969 împreună cu Viola în Revista Italiană de Chirurgie
  12. ^ Tumora Wilms , pe aieop.org . Adus la 3 ianuarie 2010 (arhivat din original la 24 august 2010) .

Bibliografie

  • Robbins și Cotran, Baza patologică a bolilor (ediția a VII-a) , Torino - Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-85675-53-7 .
  • FP Schena, FP Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia, Boli ale rinichilor și ale tractului urinar , ediția a IV-a, McGraw-Hill, 2008, ISBN 978-88-386-2397-4 .
  • Bruno Dallapiccola, Giuseppe Novelli, Genetica medicală esențială , Roma, Phoenix, 1998, ISBN 88-86732-22-8 .
  • Filippo Spreafico, Bellani FF, tumoarea lui Wilms: trecut, prezent și (posibil) viitor , Expert Rev Anticancer Ther, 2006.

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității LCCN ( EN ) sh85090858
Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Tumore_di_Wilms&oldid=109582638 ”