Sindromul Denys-Drash
| Sindromul Denys-Drash | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN1430 |
| Specialitate | oncologie , endocrinologie , urologie , obstetrică și ginecologie și genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 194080 |
| Plasă | D030321 |
| eMedicină | 943103 |
| Eponime | |
| Pierre Denys Allan L. Drash | |
Sindromul Denys-Drash este o boală rară caracterizată prin asocierea următoarelor patologii:
- disgenezie gonadică
- nefropatie cu debut precoce
- Tumora Wilms .
Cauze
Sindromul este cauzat de o anomalie congenitală a genei supresoare tumorale WT1, localizată pe cromozomul 11 la locusul 11p13. [1] La majoritatea indivizilor afectați, mutațiile afectează exonii 8 și 9 ai genei WT1 din celulele germinale . [2]
Simptomatologie și curs clinic
Elementul caracteristic al sindromului este tumora sau nefroblastomul Wilms , o neoplasmă malignă tipică copilăriei, care se dezvoltă la peste 90% dintre pacienții afectați. [1] Persoanele cu sindrom Denis-Drash, în ciuda faptului că sunt feminin genetic ( cariotipul 46, XX), pot prezenta anomalii genitale externe constând în virilizarea în grade diferite, deși uneori au organe genitale feminine normale. Acest lucru este asociat cu debutul precoce al insuficienței renale cronice , constatat la 74% dintre pacienți la 20 de ani de la diagnosticarea tumorii Wilms [3] ; acesta din urmă este legat microscopic de scleroza mesangiului (o structură situată în interiorul glomerulilor renali ). [1]
Notă
- ^ A b c (EN) Dome JS, Huff V, Prezentarea tumorii Wilms. (Actualizat la 10 aprilie 2006) , în GeneReviews [Internet], în decembrie 2003, PMID 20301471 .
- ^ Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V., Douăzeci și patru de cazuri noi de mutații ale liniei germinale WT1 și revizuirea literaturii: corelații genotip / fenotip pentru dezvoltarea tumorii Wilms , în Am J Med Genet A. , voi. 3, 127A, 15 iunie 2004, pp. 249-57, PMID 15150775 .
- ^ Breslow NE, Collins AJ, Ritchey ML, Grigoriev YA, Peterson SM, Green DM, End stage boala renală la pacienții cu tumoare Wilms: rezultate de la National Wilms Tumor Study Group și United States Renal Data System , în J Urol. , Nu. 174, 2005, pp. 1972–5.
