Disgenezie gonadică
Salt la navigare Salt la căutare
| Disgenezie gonadică | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q99.1 |
| Plasă | D006059 |
Termenul de disgeneză gonadică este utilizat pentru a indica o serie de boli caracterizate prin tulburări multiple ale dezvoltării sistemului reproductiv [1] .
Aceste boli includ:
- Sindromul Turner - gonadele sunt disgenetice și au un aspect fenotipic tipic feminin.
- Sindromul Klinefelter - gonadele cu o morfologie similară cu cea a testiculelor au disgeneză tubulară.
- adevărat hermafroditism - bolnavii au atât țesut testicular cât și ovarian în aceeași gonadă. Aparatul sexual extern este ambiguu sau feminin.
- disgenezie gonadică pură (sau sindrom Swyer ) - foarte dificil de diagnosticat la nou-născuți, cromozomul poate fi XY sau XX.
- disgenezie gonadică mixtă - este poate cea mai frecventă disgeneză. Copiii au un testicul normal pe o parte și o gonadă disgenetică pe de altă parte.
Notă
- ^ M. Sperling, Endocrinologie pediatrică , Elsevier Health Sciences, 2008, pp. 667–, ISBN 978-1-4160-4090-3 . Adus pe 27 octombrie 2010 .
