Sindromul Beckwith-Wiedemann
| Sindromul Beckwith-Wiedemann | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0820 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 130650 |
| Plasă | D001506 |
| MedlinePlus | 001186 |
| eMedicină | 919477 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| John Bruce Beckwith Hans-Rudolf Wiedemann | |
Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o boală genetică rară (aproximativ 1: 13.500) care stă la baza mai multor tipuri de modificări genetice. Cea mai frecventă cauză a sindromului este alterarea imprimarea unor gene aflate pe brațul scurt al cromozomului 11 (11p15.5), cu toate că alte cauze sunt posibile , cum ar fi disomiei uniparental sau deleții / inversiuni ale cromozomului 11 de origine paternă.
Tabloul clinic al BWS este caracterizat de diferite semne, cum ar fi macroglossia , macrosomia fetală , hernia ombilicală , indentările auriculare, hipoglicemia neonatală, hemipertrofia și un risc crescut de apariție a neoplasmelor: aproximativ 7% dintre pacienți dezvoltă tumori, cu o frecvență specială de tumora de Wilms .
Diagnosticul este în principal clinic, dar în aproximativ 80% din cazuri este din cel molecular. De asemenea, poate fi posibilă recunoașterea bolii in utero, prin analiza vilozității corionice: dacă valorile crescute ale AlphaFetoProtein (AFP) și / sau BetaHCG și ecoul prenatal se găsesc la mamă, unele dintre caracteristicile sindromului se găsesc morfologic (în special macrosomia, visceromegalia, anomaliile placentei și polihidramnios). Pentru suspiciunea, atât diagnosticul clinic, cât și cel molecular, precum și gestionarea acestui sindrom, trebuie să ne referim la recentul consens internațional, publicat în ianuarie 2018 în Nature Review Endocrinology, în care Caseta 2 enumeră caracteristicile cardinale și sugestive ale spectrului Beckwith-Wiedemann ( BWSp) și care vă permite să le acordați un scor, astfel încât diagnosticul clinic și nevoia de feedback molecular să fie confirmate sau nu.
Criteriile cardinale (2 puncte pe caracteristică) includ: - macroglosia, - exofalul, - excesul de creștere lateralizat, - tumoarea Wilms multifocală și / sau bilaterală, sau nefroblastomatosila - Hiperinsulinismul (care durează mai mult de 1 săptămână și necesită tratament specific) - Constatări antomopatologice: citomegalie a cortexului suprarenal, displazie mezenchimală a placentei sau adenomatoză pancreatică
Caracteristicile sugestive (1 punct pe caracteristică) sunt: - Greutatea la naștere ›2 SDS din medie - Nævus simplex facial - Polidramnios și / sau placentomegalie - Indentări urechi și / sau gropițe - Hipoglicemie tranzitorie (cu o durată mai mică de 1 săptămână) - Tumori tipice BWSp (neuroblastom, rabdomiosarcom, tumoră unilaterală Wilms, hepatoblastom, carcinom sau cortecul suprarenal sau feocromocitom) - Nefromegalie și / sau hepatomegalie - Hernie ombilicală și / sau diastază a rectului abdominal.
Diagnosticul diferențial trebuie făcut împotriva: sindromului Simpson-Golabi-Behmel , sindromului Perlman , sindromului Sotos .
Prognosticul este substanțial bun și depinde de tipul și severitatea malformațiilor subiectului.
Elemente conexe
linkuri externe
- Fișă informativă privind sindromul Beckwith Wiedemann - Centrul de coordonare a bolilor rare - Regiunea Lombardia
- Asociația italiană BWS , pe aibws.org .
- http://www.beckwith-wiedemann.info/index.html
