Sindromul Sotos
| Sindromul Sotos | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 759,89 |
| OMIM | 614753 și 117550 |
| Plasă | D058495 |
| Sinonime | |
| gigantismul cerebral | |
Sindromul Sotos este o afecțiune de origine genetică care provoacă o creștere fizică excesivă în primii ani de viață, în special odată cu creșterea vârstei osoase în primii trei ani. Copiii cu sindrom Sotos sunt de obicei mai înalți, mai grei și au un cap mai mare decât majoritatea colegilor lor (datorită dimensiunii capului, sindromul Sotos este adesea denumit gigantism cerebral).
Epidemiologie
Epidemiologia face încă obiectul studiilor, evidențiind, în funcție de acestea, o incidență între 1: 10.000 / 1: 50.000, variază foarte mult deoarece manifestările sunt multiple și nu întotdeauna clare.
Simptomatologie
Principalele simptome și semne clinice sunt următoarele:
Prezent în 80% - 100% din cazuri: craniu larg; dolichocefalie (craniu înalt și îngust); fruntea proeminentă, atașarea părului din spate; hipertelorism (ochi îndepărtați); palatul ogival și cavitatea bucală îngustă; lungimea mare și greutatea la naștere; creșterea excesivă în copilărie; mâini și picioare mari; tonus muscular scăzut; decalaj în dezvoltarea generală; întârziere în dezvoltarea vorbirii. De asemenea, sunt frecvente extracția prematură a dinților, smalțul dentar subțire, abilități motorii slabe, ochiuri oblice în jos în colțurile exterioare, dificultăți de învățare, infecții ale căilor respiratorii superioare, anumite tulburări de comportament (anxietate, fobii, insomnie, iritabilitate, stereotipuri), picioare plate , apnee.
Alte simptome sunt observate mai rar (de exemplu, defecte cardiace, intoleranță la glucoză etc.)
Etiologie
Cauza este genetică, în 2002 savanții japonezi au descoperit responsabilitatea genei NSD1 , mapată în 5q35.
Examenele
Radiografie , din care se poate observa gigantismul oaselor.
Terapii
Tratamentul nu vindecă sindromul, dar poate limita simptomele acestuia de-a lungul anilor; în adolescență anomaliile conectate tind să se normalizeze sau, în orice caz, să fie reduse.
Bibliografie
- Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Milano, Hipocrate, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Sotos
linkuri externe
- ( EN ) Site în sprijinul sindromului Sotos , pe well.com . Adus la 11 februarie 2008 (arhivat din original la 31 ianuarie 2008) .
- Site de informații în italiană despre sindromul Sotos , pe syndrome-sotos-italia.weebly.com .
