Sindromul Perlman
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Sindromul Perlman | |
|---|---|
| Specialitate | oncologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 267000 |
| Plasă | C536399 |
Sindromul Perlman este o boală rară care apare la naștere (aproximativ 30 de pacienți din întreaga lume) care poate fi legată doar de mutații ale genei DIS3L2.
Cauzează
Gena DIS3L2 produce o enzimă , exoribonuclează, care este esențială pentru controlul creșterii și multiplicării celulelor . Enzima este practic o „foarfecă moleculară” care taie și inactivează moleculele de ARN , mesagerul genetic pe care sunt produse toate proteinele din corpul nostru. Mutația DIS3L2 găsită în ADN - ul copiilor bolnavi provoacă anomalii în multiplicarea celulelor și, prin urmare, este probabil responsabilă pentru creșterea excesivă a pacienților și promovează transformarea malignă (de aici și apariția tumorii) a țesuturilor renale.
semne si simptome
Se caracterizează prin polihidramnios , macrosomie fetală , tumori bilaterale ( hamartomuri cu sau fără neurofibromatoză ), hipertrofie a insulei Langerhans și dimorfisme faciale.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului se bazează pe caracteristicile fenotipice observate și confirmat prin examinarea histologică a rinichilor . Diagnosticul prenatal este posibil pentru familiile care au predispoziție genetică, deși nu există dovezi concludente de laborator care să confirme diagnosticul. Excesul de creștere fetală, în special cu un cortex orbitofrontal (OFC) peste percentila 90 pentru vârsta gestațională, precum și excesul de lichid amniotic din sacul amniotic (polihidramnioză), pot fi semne timpurii ale sindromului Perlman.
Se recomandă recunoașterea și identificarea rapidă a bolii cu urmărire exactă și îngrijire clinică, deoarece prognosticul este sever și este asociat cu o rată ridicată a mortalității neonatale.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticările diferențiale trebuie făcute în ceea ce privește alte tulburări hipertrofice: în special, asemănările cu sindroamele Beckwith-Wiedemann și Simpson-Golabi-Behmel au fost subliniate de numeroase studii. Asemănările cu sindromul Beckwith-Wiedemann includ polihidramnios , macrosomie, nefromegalie și hipoglicemie ; principala diferență este dată de faciesul caracteristic al sindromului Perlman, datorat dismorfismului facial (ochi scufundați, depresie nazală, buza superioară întunecată, macrocefalie ). Sindromul Perlman este, de asemenea, diagnosticat diferențial cu alte tulburări asociate tumorii Wilms , cum ar fi sindromul Sotos și sindromul Weaver .
Bibliografie
- Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S, sindromul Perlman: raport, constatări prenatale și revizuire , în Am. J. Med. Genet. A , 146A, nr. 19, 2008, pp. 2532–7, DOI : 10.1002 / ajmg.a.32391 , PMID 18780370 .
