Inversie (cromozom)
Această intrare sau secțiune despre biologia moleculară nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
În biologia moleculară, inversiunea este de obicei o mutație cromozomială , adică una care implică o lungă întindere de ADN . Această mutație constă în ruperea firului ADN în două locuri; fragmentul astfel obținut este reincorporat, grație reparării de către enzime specifice (cum ar fi ligasele ADN ), în cromozom, dar orientarea acestuia este inversată.
Tipuri de inversiune
Există două tipuri de inversare:
- Pericentric , când centromerul este inclus în secțiunea inversată, adică cele două puncte de rupere sunt respectiv pe brațul p și q . Acest tip de inversare este mai ușor de văzut și diagnosticat, deoarece indicele centromeric (distanța centromerului de la capetele cromozomului ) s-a schimbat. Un exemplu ar putea fi: inv (9) (p11q12)
- Paracentric , prezintă puncte de rupere pe același braț (sau p , sau q ) și, prin urmare, nu includ centromerul. O analiză de bandă poate oferi un diagnostic sigur de inversiune. Un exemplu ar putea fi: inv (1) (q24q41)
Inversia în cromozomul 9 inv (9) (p11q12) este una dintre cele mai frecvente.
Efecte biologice
Inversiunile nu cauzează în mod normal boală individului, atâta timp cât pauza nu a avut loc chiar în interiorul unei gene (ceea ce este puțin probabil având în vedere că mai puțin de 5% din genom este ocupat de gene [1] ). Sau poate fi dăunător dacă o genă activă se găsește într-o regiune în mod normal supusă inhibării sau invers.
Cu toate acestea, în timpul meiozei pot apărea probleme. Punând cazul unei inversiuni într-o stare de heterozigoză, cea mai frecventă - sau în cazul în care doar unul dintre cromozomii omologi a suferit această mutație - secvențele omoloage tind să se împerecheze pentru a continua cu încrucișarea ; de asemenea, regiunea inversată tinde să se alinieze cu cea normală de pe celălalt cromozom, trebuind astfel să facă o buclă.
Acum avem trei scenarii posibile:
- Dacă încrucișarea are loc în regiuni care nu includ bucla sau nu are loc deloc, vom avea jumătate din celulele haploide „afectate” de inversare și jumătate normale. Acest lucru nu va avea niciun efect asupra sănătății oricărei persoane noi.
- Dacă inversiunea este paracentrică și încrucișarea are loc chiar în interiorul acestei bucle, vor rezulta doi cromozomi, unul fără centromer (acentric) și unul cu doi centromeri (dicentric). Această anomalie cromozomială are o gravitate atât de mare (deoarece subminează procesul meiozei) încât gametii care o poartă nu supraviețuiesc sau cel mult noul zigot fertilizat nu supraviețuiește. Aceasta înseamnă că nu există niciun risc de boli congenitale pentru copiii născuți care, evident, poartă cromozomul omolog care nu este inversat.
- Dacă inversiunea este pericentrică, adică incluzând centromerul, iar traversarea are loc în regiunea buclă, vor exista doi cromozomi cu deleții și duplicări ale genelor opuse. În funcție de genele implicate, embrionii pot muri devreme sau ajung la naștere, dar cu boli genetice congenitale mai mult sau mai puțin grave.
Notă
- ^ "Conceptele de genetică" de William S. Klug, Charlotte A. Spencer
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre Inversion
linkuri externe
- ( EN ) Inversion , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
