Cromozomul X
| Cromozomul X | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 154.913.754 bps |
| SNP-uri | 413.743 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 923 |
| Presupus | 52 |
| Pseudogene | 23 |
| Genele care codifică ARN | |
| ARNr | 19 |
| miARN | 56 |
| snARN | 64 |
| snoRNA | 25 |
| Alte ANN-uri | 48 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi umani care determină sexul (celălalt cromozom sexual este cromozomul Y ). Cromozomii sexuali sunt una dintre cele 23 de perechi de cromozomi omologi găsite la om. X și Y sunt denumiți cromozomi sexuali , spre deosebire de ceilalți 44 de autozomi identici la bărbați și femei. Multe alte specii vii au un sistem foarte similar de cromozomi sexuali. În literatura științifică este adesea abreviată în ChrX.
Cromozomul X are o densitate genică ridicată: numără aproape 155 de milioane de perechi de baze și reprezintă aproximativ 5% din ADN-ul din celulele feminine (unde este prezent în duplicat) și 2,5% în celulele masculine (unde este în schimb prezent în copie unică). După mărime, este al optulea cromozom uman.
Identificarea genelor prezente pe X este în curs. Au fost deja identificate peste 1100, dar se estimează că pot exista aproximativ 1200 de gene.
Cromozomul X este un cromozom subcentric de dimensiuni medii. Contrar credinței populare, nu a fost numit X din cauza (sub) centralității centromerului , ci pentru că a fost necunoscut până în secolul al XIX-lea, când a fost descoperit în spermatozoizi și numit „Corpul X”, deoarece funcția sa nu era cunoscut. [1]
Funcții
Fiecare individ are în mod normal o pereche de cromozomi sexuali pe celulă. Femelele au două X, în timp ce masculii au un X și un Y.
X conține sute de gene, dar puține dintre acestea sunt direct implicate în determinarea sexului.
La începutul dezvoltării embrionului feminin (în stadiul a aproximativ 1000 de celule), unul dintre cei doi cromozomi este permanent inactivat într-o manieră complet aleatorie în toate celulele somatice (nu celulele germinale). Acest fenomen se numește inactivare sau Lyonizare X (de către descoperitorul Mary Lyon ); cromozomul X redus la tăcere în interiorul nucleului formează un condensat de heterocromatină ( cromatină inactivată care este mai asemănătoare cu coloranții decât euchromatina) numită corp Barr .
Structura cromozomului X
Cromozomul X are o sărăcie extremă a regiunilor de codificare. Este compus în principal din segmente repetate de ADN care nu codifică proteinele și au funcții necunoscute până în prezent. Doar 1,7% din cromozom codifică proteinele funcționale, iar aceste gene sunt mai scurte decât media pentru întregul genom uman.
Se estimează că aproximativ 10% din genele cromozomului X sunt asociate cu familia de gene „CT”, așa-numita deoarece proteinele codificate au fost urmărite atât în celulele tumorale (pacienții cu C ancro), cât și în esticulele T (chiar și la subiecții sănătoși ). Genele acestei familii prezente pe X reprezintă 90% din întreaga familie din genomul uman. Datorită abundenței lor relative, s-a emis ipoteza că aceste gene (și, prin urmare, cromozomul X) au conferit avantaje evolutive masculilor umani [2]
S-a teoretizat că cromozomul X derivă, cel puțin parțial, din cromozomii autozomali ai mamiferelor înalte.
La om, cromozomii X și Y au, în mod similar cu autozomii, regiuni omoloage numite, de fapt, regiuni pseudoautozomale ; acestea sunt plasate fiecare la un capăt al cromozomului și permit împerecherea în timpul diviziunii celulare. De asemenea, au regiuni extinse neomoloage numite regiuni diferențiale , ale căror gene sunt hemizigote la mascul. Cromozomul X este notoriu mai lung și mai activ decât omologul său Y.
Aberatii numerice
- Sindromul Klinefelter este cauzat de prezența copiilor în exces ale cromozomului X la mascul. Excesul de ADN X interferează cu dezvoltarea sexuală a bărbatului, provocând disfuncții testiculare și reducând nivelul de testosteron . De obicei, acești masculi au o singură copie suplimentară a cromozomului X, rezultând un cariotip 47, XXY. Mai puțin frecvent este posibil să aveți încă două sau trei copii (48, XXXY sau 49, XXXXY); sau alte două copii ale X și Y (48, XXYY). În astfel de cazuri, excesul de ADN poate duce la întârziere mintală și alte probleme medicale. O formă mai puțin severă a sindromului Klinefelter este rezultatul mozaicismului , unde doar o parte din celulele subiectului duc la anomalii numerice ale lui X. În acest caz vorbim despre mozaicul 46, XY / 47, XXY. Persoanele cu sindrom Klinefelter (aproximativ 1 din 1000 născuți de sex masculin) au frecvent testicule mici, sânii măriți și părul redus; sunt adesea mai înalte decât în mod normal și sterile; majoritatea sunt dotate cu inteligență care se încadrează în normă.
- Sindromul trisomiei X (denumit în mod obișnuit prin termenul englezesc Triple X sau în italiană Triple X ; sau chiar 47, XXX) este rezultatul unei copii în exces a cromozomului X din celulele feminine; aproximativ 1 din 1000 de femele născute sunt afectate. Persoanele afectate nu prezintă caracteristici particulare, în afară de tendința de a fi înalți și slabi. Sunt fertili în majoritatea cazurilor, iar copiii nu moștenesc trisomia. La astfel de indivizi, incidența retardului mental este doar puțin mai mare decât în populația generală [1] .
- Condițiile în care sunt prezente până la cinci copii suplimentare ale cromozomului X (numite poli-X) nu duc la anomalii anatomice, ci la tulburări fizice și retard mental, cu atât mai grave cu cât numărul de copii crește.
- Sindromul Turner este cauzat de prezența unui singur X (sau a unui singur X funcțional) pe celulă. Individul rezultat este o femeie care nu va trece prin pubertate și, prin urmare, caracteristicile sale sexuale vor rămâne imature și infertile. Această afecțiune apare la 1 din 3000 de fete născute. Aproximativ jumătate dintre subiecții afectați au monozomie X (45, X0); dar poate apărea și o pierdere parțială sau o modificare a celui de-al doilea X; precum și există cazuri de mozaicism (45, X0 / 46XX).
Este important să știm că la toți subiecții feminini sănătoși, unul dintre cei doi cromozomi X suferă inactivare din cauza heteropichnozei în a șaisprezecea zi de fertilizare . X inactiv poate fi văzut în nucleul interfazic ca corpul lui Barr. Această inactivare provoacă la femele, în unele celule se exprimă genele cromozomului X transmis de la mamă, în altele cromozomul X transmis de la tată. La femelele sănătoase, chiar dacă este prezent un singur cromozom X activ, sindromul nu se dezvoltă. Acest lucru se datorează faptului că 21% din genele de pe brațul scurt și 3% dintre cele de pe brațul lung al cromozomului X scapă de inactivare. Chiar și la bărbați, chiar dacă este prezent un singur cromozom X activ, sindromul nu apare, deoarece pe cromozomul Y există gene omoloage cu cele legate de X care scapă de inactivare la femelele sănătoase.
Alte conditii
Multe boli genetice sunt cauzate de mutații ale cromozomului X. Astfel de boli apar mai frecvent la bărbați, așa cum am spus deja, deoarece posedă doar un X și exprimă orice caracter (chiar recesiv) prezent pe cromozom ca dominant. Femelele, pe de altă parte, trebuie să fi primit alela mutantă de la ambii părinți pentru a exprima aceste trăsături recesive (boli). O alelă mutantă, într-o stare de heterozigoză, poate fi transmisă de la mamă la fii (bărbați și femele) și de la tată la fiice; pe de altă parte, transmiterea nu este posibilă de la tată la fiu, deoarece acesta din urmă primește doar Y de la tată.
Printre cele mai cunoscute boli recesive asociate cromozomului X se numără hemofilia și daltonismul .
Sunt cunoscute și unele boli asociate cu cromozomul X și dominant; cel mai cunoscut din această categorie este rahitismul rezistent la vitamina D.
Iată câteva tulburări genetice asociate cromozomului X:
|
|
Notă
- ^ (RO) JOSEPH KEIERLEBER, Cum au primit numele cromozomii X și Y, 1891 , pe the-scientist.com, 1 martie 2019.
- ^ Secvența ADN a cromozomului X uman: Rezumat: Natura
Bibliografie
- Primele versiuni ale acestui articol conțineau materiale de la Biblioteca Națională de Medicină ( http://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), un organ al Institutului Național de Sănătate (Statele Unite ale Americii).
- Carrel L, Willard HF. Profilul de inactivare X arată o variabilitate extinsă în expresia genei legate de X la femei . Natura 2005; 434: 400-4. DOI .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe cromozomul X
