Moștenirea heterosomală recesivă
Prin moștenire heterosomală recesivă înțelegem transmiterea caracterelor recesive purtate de un heterozom (cromozom sexual), în cazul speciei umane cromozomii X sau Y.
Mecanism
Cromozomul X conține multe gene importante pentru creștere și dezvoltare, mult mai multe decât cromozomul Y, care este mult mai mic. Femeile au două copii ale cromozomului X și, prin urmare, dacă una dintre cele două gene este modificată, gena normală a celuilalt cromozom poate compensa copia modificată. Dacă se întâmplă acest lucru, femeia va fi, prin urmare, sănătoasă și purtătoare a bolii legată de cromozomul X, deși, în unele cazuri, va prezenta simptome ușoare ale bolii.
Bărbații, pe de altă parte, au un cromozom X și un Y și, prin urmare, dacă una dintre genele prezente pe X este modificată, nu poate exista o compensare și, în acest caz, modificarea este decisivă pentru exprimarea bolii. Bolile moștenite prin acest tip de moștenire se numesc heterosomale recesive sau legate de X și au următoarele caracteristici: [1]
- Fenotipul este mai frecvent la bărbați decât la femei
- Niciun copil bărbat al unui tată afectat și al unei mame sănătoase care nu poartă nu prezintă trăsătura (deoarece mama sănătoasă va furniza întotdeauna un X care nu poartă mutația)
- Toate fiicele unui bărbat afectat și a unei mame sănătoase care nu sunt purtătoare sunt purtătoare (deoarece neapărat unul dintre cele două X ale femelei, moștenit de la tată, este purtătorul mutației)
- Toți fiii unei mame afectate și jumătate dintre cei ai unei mame purtătoare prezintă personajul
Două patologii care apar în urma moștenirii heterosomale recesive sunt hemofilia (celebrul caz al familiei reginei Victoria ) [2] și daltonismul . O vedere rară este conurile albastre monocromatice sau Monocromatismul conului albastru.
Notă
- ^ Peter J. Russell: Genetica, o abordare moleculară, ediția a treia, 2010. pp. 310, 311
- ^ Hemofilia reginei Victoria a „infectat” capetele încoronate ale Rusiei, Prusiei și Spaniei
Bibliografie
Peter J. Russell: Genetica, o abordare moleculară. A treia ediție, 2010
