Sindromul sicriu-Lowry
| Sindromul sicriu-Lowry | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0350 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 759,89 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 303600 |
| Plasă | D038921 |
| Eponime | |
| Grange S. Coffin Robert Brian Lowry | |
Prin sindromul Coffin-Lowry din domeniul medical, ne referim la o tulburare genetică rară.
fundal
Sindromul a fost descoperit pentru prima dată în 1966 de Grange S. Coffin [1] și apoi studiat în 1971 de Robert Brian Lowry , aceștia sunt responsabili de numele tulburării genetice, [2] denumite ambele nume în 1975. [3] Ulterior s-a investigat care a fost cauza genetică și, datorită studiilor lui Hanauer din 1988 [4], am ajuns ulterior să înțelegem implicarea genei RSK2 în 1996 . [5]
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ întârzierea mentală, anomalii scheletice, întârzierea creșterii osoase și statura scurtă, [6] în 10% din cazuri s-a observat o scădere bruscă a tonusului muscular. [7] cifoză și scolioză . [8]
În plus, au existat cazuri de cataplexie , [9] cataractă . [10]
Etiologie
Cauzele sunt genetice, genele implicate sunt mapate în regiunea Xp22.2, gena RSK2 este responsabilă atât pentru aceasta, cât și pentru alte 70 de forme similare.
Diagnostic diferentiat
Printre patologiile care au manifestări similare există unele sindroame, inclusiv: sindromul X fragil , sindromul Sotos și sindromul Williams .
Notă
- ^ Coffin GS, Siris E, Wegenkia LC. Întârziere mintală cu anomalii osteocartilaginoase. Am J Dis Child 1966; 112: 205-13.
- ^ Lowry B, Miller JR, Fraser FC. Un nou sindrom de întârziere mentală a genei dominante. Asociere cu statură mică, degete conice, facies caracteristic și posibil hidrocefalie. Am J Dis Child 1971; 121: 496-500.
- ^ Temtamy SA, Miller JD, Hussels-Maumenee I. Sindromul Coffin-Lowry; un sindrom de retard mental faciodigital moștenit. J Pediatr 1975; 86: 724-31.
- ^ Hanauer A, Alembik Y, Gilgenkrantz S, Mujica P, Nivelon-Chevallier A, Pembrey ME, Young ID, Mandel JL. Localizare probabilă a locusului Coffin-Lowry în Xp22.2-p22.1 prin analiza legăturii multipunct. Am J Med Genet 1988; 30: 523-30.
- ^ Trivier E, De Cesare D, Jacquot S, Pannetier S, Zackai E, Young I, Mandel JL, Sassone-Corsi P, Hanauer A. Mutații în kinaza Rsk-2 asociate cu sindromul Coffin-Lowry. Natura 1996; 384: 567-70.
- ^ Wasersprung D, Sarnat H., sindromul Coffin-Lowry: constatări și tratament dentar , în Spec Care Dentist. , vol. 26, septembrie-octombrie 2006, pp. 220-4.
- ^ Havaligi N, Matadeen-Ali C, Khurana DS, Marks H, Kothare SV., Tratamentul atacurilor de picătură în sindromul Coffin-Lowry cu utilizarea oxibatului de sodiu , în Pediatr Neurol. , vol. 37, noiembrie 2007, pp. 373-4.
- ^ Hanauer A, Young ID., Sindromul Coffin-Lowry: caracteristici clinice și moleculare , în J Med Genet , vol. 39, octombrie 2002, pp. 705–713.
- ^ Crow YJ, Zuberi SM, McWilliam R, Tolmie JL, Hollmann A, Pohl K, Stephenson JBP. „Cataplexie” și anomalii ecografice musculare în sindromul Coffin-Lowry. J Med Genet 1998; 35: 94-8.
- ^ Plomp AS, De Die-Smulders CEM, Meinecke P, Ypma-Verhulst JM, Lissone DA, Fryns JP. Sindromul sicriului-Lowry: aspecte clinice la diferite vârste și simptome la purtătorii de sex feminin. Genet Couns 1995; 6: 259-68.
Elemente conexe
linkuri externe
- Fișă informativă privind sindromul Sicriu-Lowry - Centrul de coordonare pentru boli rare - Regiunea Lombardia
