Sindromul sicriu-Siris

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul sicriu-Siris
Boala rara
Cod. SSN RN0360
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 135900
Plasă C536436
Eponime
Grange S. Coffin
Editați datele pe Wikidata · Manual

Prin sindromul Coffin-Siris din domeniul medical, înțelegem o tulburare genetică rară.

Simptomatologie

Printre simptome și semne clinice găsim întârziere mintală , anomalii ale degetelor, hipotonie , microcefalie . [1]

Epidemiologie

Afectează ambele sexe în principal pe cel masculin. Prevalența exactă este necunoscută, dar este estimată la 1 / 50.000-1 / 100.000. La bărbați, boala este de obicei exprimată într-o formă moderată-severă, în timp ce la purtătorii de sex feminin simptomele bolii sunt ușoare (sindromul Coffin-Lowry se observă la purtătorii de sex feminin).

Examenele

Numai studiul manifestărilor ne poate face să suspectăm acest sindrom care nu poate fi confirmat nici măcar cu teste specifice. [2]

Notă

  1. ^ Meinecke P, Engelbrecht R, Schaefer E., sindromul Coffin-Siris la o fată de 5 ani , în Monatsschr Kinderheilkd. , vol. 134, 1973, pp. 692-5.
  2. ^ Flynn MA, Milunsky JM., Sindromul autosomal dominant asemănător sindromului Coffin-Siris , în Am J Med Genet A. , vol. 15, 2006, pp. 1326-30.

Elemente conexe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Coffin-Siris&oldid=121601476 ”