Sindromul Dyggve-Melchior-Clausen
Salt la navigare Salt la căutare
| Sindromul Dyggve-Melchior-Clausen | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0370 |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 223800 , 304950 , 223800 și 304950 |
| Plasă | C535726 și C535726 |
| Eponime | |
| Jørgen Clausen Holger Victor Dyggve Johannes Christian Melchior | |
Pentru sindromul Dyggve-Melchior-Clausen din domeniul medical, ne referim la o tulburare genetică autosomală recesivă cauzată de nanism.
Simptomatologie
Printre simptome și semne clinice găsim statura scurtă începând cu a 18-a lună de viață, lordoză și întârziere mintală . [1]
Etiologie
Cauzele sunt genetice, gena responsabilă este DMC, dymeclin. [2]
Notă
- ^ Paupe V, Gilbert T, Le Merrer M, Munnich A, Cormier-Daire V, El Ghouzzi V., Progrese recente în sindromul Dyggve-Melchior-Clausen , în Mol Genet Metab. , vol. 83, septembrie-octombrie 2004, pp. 51-9.
- ^ Rodríguez Rodríguez CM, Pineda Marfa M, Duque R, Cormier-Daire V., sindromul Dyggve-Melchior-Clausen, dificultate de diagnostic datorită similitudinii sale cu boala Morquio , în Neurologie. , vol. 22, martie 2007, pp. 126-129.
