Personaje legate de sex
Această intrare sau secțiune despre genetică nu citează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
Trăsăturile legate de sex sunt trăsături ereditare reglementate de gene prezente pe cromozomii sexuali , a căror transmitere are loc cu rapoarte diferite decât cele prevăzute conform legilor lui Mendel .
La multe specii de animale (mamifere, păsări și unele insecte), sexul este determinat de un singur cromozom sau heterosom sexual sau de o pereche de acești cromozomi. La mamifere, heterocromozomul Y determină apariția caracteristicilor sexuale masculine la individ. Cromozomul X nu determină sexul individului, dar trebuie să fie prezent în două exemplare la femelă pentru ca acesta să fie fertil . Determinarea sexului variază însă în funcție de clasa de organisme considerate, la păsări sexul feminin este heterogametic.
Cromozomii sexuali X și Y, spre deosebire de autozomii omologi, comparativ unul cu celălalt conțin aproape exclusiv gene de diferite tipuri, cu excepția a două porțiuni mici situate la capete și numite pseudoautozomale care conțin aceleași tipuri de gene (care prezintă în mod natural alele nu neapărat la fel). În special, cromozomul Y conține doar gene esențiale pentru dezvoltarea corectă a unui individ masculin, în timp ce cromozomul sexual X conține multe gene esențiale pentru dezvoltarea sexuală feminină și, în plus, o anumită cantitate de gene referitoare la caracteristicile non-sexuale.
Dat fiind faptul că femelele au două copii ale cromozomului sexual X, în timp ce bărbații doar unul, rezultă că femelele au întotdeauna două copii ale genelor conținute pe X (care au în mod natural alele nu neapărat aceleași), în timp ce bărbații doar una. (cu excepția genelor porțiunilor pseudoautozomale care sunt prezente sub formă omologă și în cromozomul sexual Y). Femelele pot fi, prin urmare, homozigote sau heterozigote pentru o trăsătură legată de sex, în timp ce bărbații doar hemizigoti .
Transmiterea tipică a unui fenotip recesiv legat de sex implică prezența purtătorilor de sex feminin care au o probabilitate de 50% ca fiii lor să exprime pe deplin acest fenotip. În acest caz, de fapt, pentru bărbați nu există alele dominante sau recesive, deoarece acestea sunt hemizigotice , adică posedă o singură genă pentru acea trăsătură. În plus, singurul X dintre bărbați este de origine maternă. În cazul (ca exemplu) în care fenotipul recesiv considerat constituie o boală , o femeie purtătoare sănătoasă ( heterozigotă ) va avea deci o probabilitate de 1/2 de a genera un bărbat bolnav în timp ce, dacă soțul este sănătos, fiicele va fi cel mult purtători ca mama. Dacă, pe de altă parte, tatăl este bolnav, iar mama este sănătoasă ( homozigotă ), toate fiicele vor fi purtătoare, în timp ce niciunul dintre bărbați nu va fi bolnav. În cazul unei încrucișări între o femeie purtătoare și un bărbat bolnav (foarte rar), femelele vor fi 50% purtători și 50% bolnavi (ambii purtători X ai genei mutante ), iar bărbații vor fi 50% bolnavi (tatăl nu renunță niciodată la X-ul tău pentru fii).
Exemple
Hemofilia A este o boală moștenită care implică incapacitatea sângelui de a se coagula. La mulți hemofili, organismul este incapabil să sintetizeze o anumită proteină (factor VIII) necesară coagulării sângelui și această boală provoacă sângerări interne necontrolate din rinichi, creier și alte organe vitale. Hemofilia este o trăsătură recesivă. Genele care codifică proteinele necesare coagulării sângelui sunt localizate pe cromozomul X. Prin urmare, o femeie trebuie să aibă două alele recesive pentru a fi hemofilă, în timp ce un bărbat are nevoie doar de una. O femeie cu hemofilie are 50% șanse să transmită gena recesivă copilului ei.
Cea mai faimoasă purtătoare de hemofilie a fost regina Victoria, care a transmis gena unuia dintre fiii ei și două alele fiicelor sale.
Același lucru este valabil și pentru o formă de daltonism , un sistem de grupare sanguină și numeroase alte personaje.
Reglarea activității genelor legate de sex este, de asemenea, reglementată de efectul Lyon .
| Controlul autorității | LCCN ( EN ) sh85120653 |
|---|
