Sindromul Smith-Lemli-Opitz

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Schiță
Această intrare pe tema bolilor este doar o schiță .
Contribuiți la îmbunătățirea acestuia în conformitate cu convențiile Wikipedia . Urmați sfaturile de proiectare de referință .
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Sindromul Smith-Lemli-Opitz tip 1
7-Dehidrocolesterol.svg
7-dehidrocolesterol reductaza
Boala rara
Cod. SSN RN1200
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM759,89
OMIM 270400
Plasă D019082
eMedicină 949125
Sinonime
Deficitul de 7-dehidrocolesterol reductază
Eponime
David Weyhe Smith
Luc Lemli
John Marius Opitz
Editați datele pe Wikidata · Manual

Smith-Lemli-Opitz sindrom (sau sindromul SLO) este o recesiv autozomal sindrom , care cauzează malformații congenitale multiple și retard mintal.

Boala se poate manifesta cu fenotipuri mai mult sau mai puțin severe, atât de mult încât a fost împărțită anterior în tipul 1 mai blând și 2 mai sever. Boala este cauzată de mutația unei gene pe brațul q al cromozomului 11 , care codifică „ enzima 7-dehidrocolesterol reductază : SLOS se datorează unui defect al sintezei colesterolului secundar DHCR7 prin mutații ale genei (11q13.4 ) care determină un deficit al enzimei 3 beta-hidroxisteroid-delta 7-reductază, care transformă 7-dehidrocolesterolul (7DHC) în colesterol. Diagnosticul se bazează pe constatarea unei creșteri a valorilor plasmatice sau tisulare a 7DHC.

Caracteristica persoanelor afectate de boală este prezența scăzută a colesterolului și cantitatea mare de 7-dehidrocolesterol .

linkuri externe

  • ( EN ) OMIM , pe ncbi.nlm.nih.gov (arhivat din original la 14 septembrie 2009) .
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Smith-Lemli-Opitz&oldid=117735969 ”