Sindromul nevocelular bazal
| Sindromul Gorlin | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 109400 |
| Plasă | D001478 |
| MedlinePlus | 001452 |
| eMedicină | 1101146 |
| Sinonime | |
| Sindromul carcinomului bazocelular nevoid (NBCCS) Sindromul Gorlin (sau sindromul Gorlin Goltz) | |
| Eponime | |
| Gorlin R. | |
Sindromul Gorlin , cunoscut și sub numele de sindrom nevocinic de carcinom bazocelular (NBCCS), descoperit pentru prima dată în 1960 , [1] este o tulburare ereditară rară, autozomală dominantă , cu penetranță ridicată și expresie variabilă , care se manifestă ca anomalii de dezvoltare și predispoziție la dezvoltarea diverselor tipuri de neoplasme (tumori) ) probabil din cauza alterării căii apoptotice normale. Manifestările patologice care se dezvoltă cel mai frecvent sunt carcinomul bazocelular , adesea în forme multiple, tumoarea cheratocistică odontogenă și anomaliile osoase. [2] . Sindromul, care începe de obicei în adolescență sau, în orice caz, la vârste fragede, evoluează de-a lungul vieții cu modificări ale pielii, oaselor, oculare, nervoase și endocrine. [3]
Epidemiologie
Incidența sa a fost calculată prin studii și se ridică la 1 caz la 56.000-164.000 de persoane, [4] afectează atât bărbații, cât și femeile.
Simptomatologie
Cele mai frecvente manifestări cutanate sunt depresiile punctelor palmare-plantare cunoscute sub denumirea de gropi , chisturi epidermoide , comedoane, fibroame moi, plasturi de cafea-la-lait, milia și hamartomele de diferite forme și dimensiuni.
Printre manifestările extracutanate ne amintim în schimb de tumorile keratocistice odontogene , adesea în forme multiple, unele anomalii scheletice (cum ar fi cifoscolioza , spina bifida ocultă, curenții frontali, anomaliile vertebrale și costale, polidactilia , sindactilia ), anomaliile oculare, sistemul nervos și endocrin (astfel ca agenezie a corpului calos , meningioame , meduloblastoame , macrocefalie , de obicei întârziere mintală ușoară).
Etiologie
Cauza este genetică, legată de mutația genei PTCH1 localizată pe cromozomul 9 (9q22.3), care exprimă o proteină transmembranară implicată în sistemul de transmisie Hedgehog, a cărui funcționare modificată este capabilă să subverseze o serie de funcții celulare de o importanță considerabilă. ., și promovează formarea tumorilor [5] .
Terapie
În prezent nu există o terapie definitivă, managementul include supraveghere dermatologică intensivă și screening anual pentru meduloblastom până la vârsta de 8 ani. Îndepărtarea chirurgicală a leziunilor este posibilă, dar având în vedere numărul foarte mare, aceasta este adesea extrem de distructivă. Din acest motiv, este adesea preferată terapia medicală cu administrare locală de Imiquimod sau 5-Fluorouracil . Sunt în curs studii pentru aplicarea terapeutică a Vismodegib , care acționează selectiv asupra căii de transducție modificate. Radioterapia, pe de altă parte, este întotdeauna absolut contraindicată, având în vedere fragilitatea genomică a acestor pacienți. [6] Se efectuează și corectarea anomaliilor osoase, cu o abordare multidisciplinară [7] . Pot exista efecte secundare atât la nivel estetic, cât și de natură funcțională. [8]
Notă
- ^ Gorlin R, Goltz R, epiteliom cu celule bazale nevoide multiple, chisturi maxilare și coastă bifidă. Un sindrom , în N Engl J Med , voi. 262, 1960, pp. 908-12, PMID 13851319 .
- ^ Ljubenović M, Ljubenović D, Binić I, Jovanović D, Stanojević M., sindrom Gorlin-Goltz , în Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. , vol. 16, decembrie 2007, pp. 166-169.
- ^ Kimonis V, Goldstein A, Pastakia B, Yang M, Kase R, DiGiovanna J, Bale A, Bale S, Manifestări clinice la 105 persoane cu sindrom de carcinom bazocelular nevoidic , în Am J Med Genet , vol. 69, nr. 3, 1997, pp. 299-308, PMID 9096761 .
- ^ Johnson R, Rothman A, Xie J, Goodrich L, Bare J, Bonifas J, Quinn A, Myers R, Cox D, Epstein E, Scott M, Omolog uman al patch-urilor , o genă candidată pentru sindromul nevus al celulelor bazale , în Știință , vol. 272, nr. 5268, 1996, pp. 1668-71, PMID 8658145 .
- ^ (EN) Bridges G, și colab., Patched omolog 1 gene mutation (p.G1093R) induce nevoid sindromul carcinomului bazocelular și tumori nesindromice keratocistice odontogene: Un raport de caz , în Oncol Lett, vol. 4, nr. 2, Spandidos Publications, august 2012, pp. 241-244, DOI : 10.3892 / ol.2012.707 , PMID 22844361 , PMC 3402755 .
- ^ Scott C. Bresler, Bonnie L. Padwa și Scott R. Granter, Sindromul neoid carcinom bazocelular (sindromul Gorlin) , în patologia capului și gâtului , vol. 10, nr. 2, 14 martie 2016, pp. 119–124, DOI : 10.1007 / s12105-016-0706-9 . Adus la 15 noiembrie 2017 .
- ^ (EN) Kiwilsza M, Sporniak Tutak-K, sindromul Gorlin- Goltz - o afecțiune medicală care necesită o abordare multidisciplinară , în Med Sci Monit, vol. 18, nr. 9, Literatura științifică internațională, septembrie 2012, pp. RA145-53, DOI : 10.12659 / MSM.883341 , PMID 22936202 , PMC 3560657 .
- ^ Mitropoulos P, Norman R., Sindromul carcinomului bazocelular neoid (sindrom Gorlin): revizuire actualizată a tratamentelor minim invazive , în Cardiol Prat. , vol. 81, ianuarie 2008, pp. 53-60.
Bibliografie
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
Elemente conexe
| Controlul autorității | LCCN ( EN ) sh85012013 |
|---|
