Pătrunderea
Penetrarea, în genetică , indică frecvența cu care o alelă se manifestă fenotipic în cadrul unei populații: depinde atât de genotip (de exemplu, prezența genelor epistatice sau a altor gene) este influența mediului. Cu alte cuvinte, penetranța corespunde frecvenței cu care, dat un anumit genotip, manifestă fenotipul corespunzător (de exemplu, o boală ).
Penetranța determină posibilitatea unui mod mai mult sau mai puțin fiabil de a prezice fenotipul asociat cu mutația . Doar testele genetice bazate pe analiza mutațiilor legate de fenotipuri foarte penetrante permit o anumită predicție a fenotipului.
De asemenea, adesea, pot exista fenomene particulare precum „ expresivitatea variabilă ”.
Penetranță completă
Penetrarea este completă (100%) atunci când toți homozigoții recesivi prezintă un fenotip recesiv și toți homozigoții și heterozigoții dominanți prezintă fenotipul dominant. De exemplu, dacă toți indivizii care poartă o alelă mutantă dominantă prezintă fenotipul mutat, alela este complet penetrantă.
Multe gene arată o penetranță completă: exemple sunt cele șapte perechi de alele folosite de Mendel în experimente, alelele pentru grupa sanguină AB0 umană.
Penetranță incompletă
În schimb, are penetranță incompletă dacă mai puțin de 100% dintre indivizii cu un anumit genotip manifestă fenotipul așteptat (dacă 80% dintre purtătorii unui anumit individ alelic manifestă fenotipul, penetranța corespunzătoare este de 80%).
Un exemplu de penetrare incompletă este oferit de brahidactilie și de multe alte boli genetice. [1]
Notă
Bibliografie
- Peter J. Russell, Genetică, EdiSES.
