Brahidactilie
Salt la navigare Salt la căutare
| Brahidactilie | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 755.2 , 755.3 și 755.4 |
| ICD-10 | Q68.1 |
| Plasă | D059327 |
| Sinonime | |
| Brachidactilia | |
Brahidactilia sau brahidactilia este o malformație congenitală caracterizată prin scurtarea excesivă a degetelor [1] . Poate afecta un singur deget sau, mai des, toate degetele mâinii ; în raport cu o dezvoltare mai mică în lungime a diferitelor segmente scheletice este uneori asociată cu alte anomalii malformative, cum ar fi fuziunea congenitală a două sau mai multe degete sau sindactilia [1] .
Se observă frecvent [2] la pacienții cu sindrom Down [3] .
Clasificare
| Tip | OMIM | Gene | Locus | Descriere |
| A1 | BDA1 | IHH BDA1B | 5p13.3-p13.2 2q33-q35 | Numită și brahidactilie a lui Farabee, este o boală autosomală dominantă caracterizată și prin falange scurte sau absente, oase carpiene supernumerare, ulna hipoplazică sau absentă, oase metacarpiene scurte. |
| A2 | BDA2 | BMPR1B GDF5 | Numită și brahidactilie Mohr-Wriedt, este o formă rară caracterizată prin scurtimea excesivă a falangei mijlocii a degetului arătător. | |
| A3 | BDA3 | Caracterizată prin scurtimea excesivă a falangei intermediare a degetului mic, se mai numește brahidactilie-clinodactilie . | ||
| A4 | BDA4 | Denumită și brahidactilie a lui Temtamy, se caracterizează prin scurtimea excesivă a falangelor intermediare ale indexului și ale degetului mic. | ||
| A5 | BDA5 | Această formă este asociată cu displazia unghiilor . | ||
| A6 | BDA1 | Numit și sindromul Osebold-Remondini. | ||
| A7 | Entitate relativ recentă și numită și brahidactilie a lui Smorgasbord [4] . | |||
| B. | BDB | ROR2 | 9q22 | |
| C. | BDC | GDF5 | 20q11.2 | Numită și brahidactilie Haws. |
| D. | BDD | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| ȘI | BDE | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| B și E | BDB + BDE | ROR2 HOXD13 | 9q22 2q31-q32 | Determinată de combinația de tip B și tip E; numit și brahidactilie Pitt-Williams sau sindrom Ballard. |
| A1B | BDA1 + BDB | 5p13.3-p13.2 |
Tratament
Brahidactilia nu necesită tratamente specifice. În caz de leziuni estetice grave, se poate efectua o intervenție chirurgicală la osteotomia arborelui oblic [5] .
Notă
- ^ a b Canepa , pp. 388-90 , 1988.
- ^ Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo și Roberto Adani, Malformații ale mâinilor și membrelor superioare în Italia: un studiu multicentric , în Jurnalul de chirurgie a mâinilor volumul asiatic-Pacific , vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI : 10.1142 / S2424835521500302 . Adus la 13 august 2021 .
- ^ Roizen NJ, Patterson D, sindromul Down , în Lancet , vol. 361, n. 9365, aprilie 2003, pp. 1281-9, DOI : 10.1016 / S0140-6736 (03) 12987-X , PMID 12699967 .
- ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM,Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity , in Clin. Genet. , vol. 35, nr. 4, 1989, pp. 261-7, DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02940.x , PMID 2714013 .
- ^ Canepa Giuseppe, Osteopatologie în copilărie: manual-atlas de ortopedie pentru pediatri , Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.
Bibliografie
- Canepa Giuseppe, Bolile scheletice în epoca dezvoltării , Padova, Piccin, 1988, pp. 388-90.
- Canepa Giuseppe, Osteopatologie în copilărie: manual-atlas de ortopedie pentru pediatri , Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe brahidactilie
linkuri externe
- ( EN ) Brachydactyly , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
