Sindromul Liebenberg
Salt la navigare Salt la căutare
Sindromul Liebenberg (numit și Brahidactilie - displazie de cot și încheietură) este o boală genetică rară autozomală cauzată de mutația genei PITX1 , care este responsabilă pentru organizarea corpului, în special pentru formarea membrelor inferioare. [1] Dezactivarea genei la păsări a constatat că schițele aripilor presupuneau structuri asemănătoare membrelor. [2]
Condiția a fost descrisă pentru prima dată de Dr. F. Liebenberg în 1973, în timp ce urma câteva generații ale unei familii sud-africane [3], dar de atunci a fost remarcată în alte descendențe familiale din întreaga lume. [1]
Simptome
Persoanele cu sindrom Liebenberg suferă de trei simptome principale:
- Displazia (formarea necorespunzătoare) a componentelor osoase ale cotului
- Forma anormală a oaselor carpiene
- Brahidactilia , o afecțiune în care degetele și degetele de la picioare sunt mai scurte decât în mod normal
Notă
- ^ a b Mohammad Al-Quattan, sindromul Liebenberg este cauzat de o deleție în amonte la gena PITX1, rezultând transformarea membrelor superioare pentru a reflecta caracteristicile membrelor inferioare , în Gene , vol. 524, nr. 1, 2013, pp. 65–71, DOI : 10.1016 / j.gene.2013.03.120 , PMID 23587911 .
- ^ Logan M. și Tabin CJ, Rolul lui Pitx1 în amonte de Tbx4 în specificația identității membrelor posterioare , în Știința , vol. 283, nr. 5408, 1999, pp. 1736–1739, Bibcode : 1999Sci ... 283.1736L , DOI : 10.1126 / science.283.5408.1736 , PMID 10073939 .
- ^ Liebenberg, F., 1973. Un pedigree cu anomalii neobișnuite ale coatelor, încheieturii mâinii și mâinilor în generații fine. S. Afr. Med. J. 47, 745-747. Accesat pe 4 octombrie 2015.
