Osteo-onicodisplazie ereditară
| Osteo-onicodisplazie ereditară | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN1190 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 756,89 |
| OMIM | 161200 |
| Plasă | D009261 |
| eMedicină | 1106294 |
| Sinonime | |
| Sindromul unghiei-rotulei Sindromul unghiei-rotulei Sindromul Turner-Kieser Boala Fong | |
Osteo-onicodisplazia ereditară , cunoscută și sub numele de sindromul unghiei-rotulei (NPS ), este o boală genetică caracterizată prin anomalii în dezvoltarea unghiilor și rotulei . Este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Fong sau sindromul Turner - Kieser . [1] În ciuda numelui său, acest sindrom poate afecta de fapt multe zone ale corpului, cum ar fi coatele , pieptul și șoldurile . [2] De asemenea, implicarea rinichilor este frecventă. [3]
Metoda de transmitere
Boala este cauzată de o mutație genetică localizată pe brațul lung al cromozomului 9 , la locusul 9q34. Prezintă un mod de moștenire autosomal dominant : aceasta înseamnă că mutația unei singure copii a genei, a celor două copii prezente în mod normal la toți indivizii, este suficientă pentru a determina boala. Copiii unui individ heterozigot afectat (adică purtând mutația într-o singură copie a genei) vor avea, prin urmare, o șansă de 50% de a fi afectați de boală. LMX1B , o genă homeobox care codifică un factor de transcripție , este implicată în patogeneza bolii. [4] [5]
Caracteristici clinice
Sindromul unghiei-rotulei este descris clasic ca asocierea a patru anomalii, care afectează unghiile, rotunjile, coatele și respectiv șoldurile. [3]
- Unghii: reprezintă site-ul cel mai frecvent implicat; anomaliile constatate pot varia de la absență la hipoplazie sau distrofie . În acest din urmă caz, aspectul este variabil, cu posibile decolorări, zgârieturi și fragilitate.
- Rotule: pot fi absente în cazuri severe sau mai frecvent pot avea anomalii de dimensiune (mai mici decât în mod normal) sau de formă.
- Coate: implicate la 70% din indivizi. Defectele tipice ale sindromului includ pterygium cubital și cot valgus ; limitările mișcărilor de extensie , pronație și supinație sunt frecvente. Radiografia poate prezenta displazie sau hipoplazie a capetelor articulațiilor.
- De asemenea: la aproximativ 70% dintre subiecții afectați există „coarne iliace”, procese osoase în formă de con care apar din aspectul lateral sau posterior al oaselor iliace . Descoperirea clinică sau radiografică a acestor elemente este atât de caracteristică încât este suficientă pentru diagnosticarea bolii. [3]
Alte descoperiri
În plus față de "tetrad" descris mai sus, malformațiile articulațiilor degetelor, care implică o flexie a articulațiilor interfalangiene, atât proximale , cât și distale, pot fi, de asemenea, incluse în imaginea bolii; malformații ale picioarelor, pieptului și coloanei vertebrale. Osteoporoza este prezentă într-un procent variabil de la 8 la 20% dintre subiecți și poate duce la un risc crescut de fracturi. Pacienții afectați de boală pot avea, de asemenea, o masă musculară redusă și, în 30-50% din cazuri, rinichii pot fi afectați, cu severitate variind de la proteinurie asimptomatică până la uremie terminală (5% din cazuri) și necesitatea tratamentului. reprezentată de hemodializă sau transplant renal . Alte ținte potențiale ale bolii sunt ochi ( deschis -angle glaucomul și microfachia [6] ), intestin (cronica constipatie si sindromul de colon iritabil ), sistemul nervos (reducerea sensibilității termice și durere, parestezie și în 6% din epilepsie ), probleme vasomotorii, cum ar fi fenomenul Raynaud și anomalii ale dinților, în special ale smalțului dentar . [3]
Tratament
Tratamentul osteo-onicodisplaziei ereditare depinde de simptomele și starea pacientului. Cel mai adesea este chirurgical, de exemplu puteți înlocui articulațiile sau fixa unghiile.
Notă
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică . (Ed. A X-a). Saunders. Pagina 786-7. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Freedberg, et. la. (2003). Dermatologia lui Fitzpatrick în medicina generală . (Ed. A 6-a). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ a b c d ( EN ) Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I., Sindromul Nail-Patella , în Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (eds), GeneReviews [Internet]. Universitatea din Washington, Seattle; 1993 , 31 mai 2003, PMID 20301311 .
- ^ Towers AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL, Integritatea scheletică la pacienții cu sindromul rotulei unghiei , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 90, n. 4, aprilie 2005, pp. 1961–5, DOI : 10.1210 / jc . 2004-0997 , PMID 15623820 .
- ^ Romero P, Sanhueza F, Lopez P, Reyes L, Herrera L (2011) c.194 A> C (Q65P) mutație în gena LMX1B la pacienții cu sindromul rotulei unghiei asociat cu glaucom. Mol Vis 17: 1929-1939
- ^ Giuseppe Canepa, Sindroame dismorfice și boli constituționale ale scheletului , Padova, Piccin, 1996.
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre osteo-onicodisplazie ereditară
linkuri externe
- Orphanet , pe orpha.net .
