Sindromul Pitt-Hopkins

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Pitt-Hopkins
Peter , băiatul sălbatic, prezintă câteva dintre trăsăturile tipice ale sindromului Pitt-Hopikins, cum ar fi părul grosier, creț, pleoapele căzute și mari, buzele groase ale gurii. Băiatul a fost adus în Marea Britanie în 1725.
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	610954
Plasă	C537403 și C537403
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Pitt-Hopkins este o tulburare genetică caracterizată prin întârzierea dezvoltării corpului, o gură largă și trăsături tipice ale feței, cu hiperventilație intermitentă urmată de apnee . ^[1]

Sindromul este asociat cu o anomalie în cromozomul 18 : în special, este cauzat de expresia insuficientă a genei TCF4 . ^[2]

Clinica

Până în prezent, în literatura de specialitate au fost descrise aproximativ 100 de cazuri. Manifestările faciale caracteristice sunt reprezentate de:

Ochii scufundați
Strabism
Miopie
Rădăcină marcată a nasului
Profil nas larg, cu cioc larg
Arcul proeminent al cupidului buza superioară
Buza inferioară întunecată
Gura mare
Dinții la distanță mare
Palatul larg și superficial
Urechi groase de helix cu vârful îndoit

În plus, subiecții prezintă: o dizabilitate intelectuală severă. Limba este absentă sau limitată la câteva cuvinte. Mișcările sunt stereotipe, în special cele ale brațelor, încheieturilor și degetelor. Hipotonia este frecventă (75%), cu un mers instabil. Toată lumea are o întârziere de mers. Alte caracteristici includ o singură pli palmară asemănătoare simiei, degetele lungi și subțiri, picioarele plate și criptorhidia (la bărbați). Hiperventilația apare la mai mult de jumătate din oameni și este adesea urmată de apnee și cianoză . Constipația este frecventă și pot exista cazuri de microcefalie și convulsii .