Cromozomul 21

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Cromozomul 21
Informații generale
Lungime 46.944.323 bps
SNP-uri 163.301
Genele care codifică proteinele
Înștiințare 274
Presupus 20
Pseudogene 9
Genele care codifică ARN-ul
ARNr 3
miARN 6
snARN 10
snoRNA 5
Alte ANN-uri 6
Reprezentare grafică
Chr-21.jpeg
Date actualizate despre Ensembl
Manual

Prin convenție, numele cromozomului 21 indică cel mai mic cromozom uman în ordinea mărimii, cu aproximativ 47 de milioane de nucleotide . Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 21, ca de orice autozom, care reprezintă aproximativ 1,5% din ADN-ul total din celulă .

În 2000 , cercetătorii de la Human Genome Project au anunțat succesul în secvențierea tuturor bazelor azotate care alcătuiesc cromozomul. Cromozomul 21 a fost al doilea cromozom uman care a fost complet secvențiat.

Chiar și astăzi, însă, determinarea genelor prezente pe cromozom este o zonă activă de cercetare. Au fost identificate aproximativ 300, deși se crede că pot fi până la 400.

Numărul de polimorfisme cu nucleotide individuale (SNP) detectate este de peste 150.000.

Genele

Unele gene fundamentale ale acestui cromozom sunt [1] :

Boli

Următoarele boli au o corelație cu genele cromozomului 21 [2] :

Aberații cromozomiale sau genomice

Următoarele condiții sunt cauzate de modificări ale structurii sau ale numărului de copii ale cromozomului 21:

  • Cancer : Rearanjarea ( translocarea ) materialului genetic între cromozomul 21 și alți cromozomi a fost asociată cu unele tipuri de cancer. De exemplu, leucemia limfoblastă acută (cancer diagnosticat la copii) a fost asociată cu translocația dintre cromozomii 12 și 21. O altă formă de leucemie , leucemia mieloidă acută , afectează cromozomii 8 și 21.
  • Sindromul Down : acest sindrom se referă aproape întotdeauna la trisomia 21 . Aceasta înseamnă că cariotipul unui subiect pentru toate celulele sale conține 3 copii ale cromozomului 21 în loc de două. Uneori, sindromul Down, pe de altă parte, poate fi rezultatul mozaicismului , în care doar o parte din celulele subiectului au o copie în exces a cromozomului 21; acest lucru va avea ca rezultat sindromul Mosaic Down. Într-un procent mic de cazuri, sindromul este cauzat de o translocație a materialului cromozomial între 21 și un alt cromozom. Ca urmare, un subiect va avea cele două copii normale ale lui 21, plus mai mult ADN din cromozomul 21 care poate fi găsit pe un alt cromozom. În acest caz, sindromul se numește sindrom Down de translocație.
  • Alte modificări ale structurii cromozomului 21 au diverse efecte, inclusiv: retard mental, întârziere în dezvoltare și trăsături faciale caracteristice. În mai multe cazuri semnele și simptomele sunt foarte asemănătoare cu cele ale sindromului Down. Alte aberații ale cromozomului 21 sunt pierderea segmentelor cromozomului 21 (monozomia parțială 21) sau dobândirea unei structuri circulare datorită pierderii segmentelor distale (telomerii) brațelor mari și mici (cromozomul inelar 21).
  • Duplicarea locusului proteinei precursoare amiloide (APP) de pe cromozomul 21 sa dovedit a provoca o debut precoce în familie a bolii Alzheimer . Toți pacienții care au avut o copie în exces a APP din cauza duplicării au prezentat această boală cu angiopatie amiloidă cerebrală severă (CAA).
  • Trisomia este compatibilă cu viața, chiar și la adult, cu monosomie incompatibilă.

Notă

  1. ^(EN) Hattori M și colab., Secvența ADN a cromozomului uman 21, în Nature, vol. 405, nr. 6784, 2000, pp. 311-9, PMID 10830953 .
  2. ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 21 , în Testul Genet , vol. 1, nr. 4, 1997, pp. 301-6, PMID 10464663 .

Bibliografie

  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S, Cromozomul 21 și sindromul down: de la genomică la fiziopatologie , în Nat Rev Genet , vol. 5, nr. 10, 2004, pp. 725-38, PMID 15510164 .
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A, Cromozomul 21: un mic pământ de tulburări fascinante cu fiziopatologie necunoscută , în Int J Dev Biol , vol. 46, nr. 1, 2002, pp. 89-96, PMID 11902692 .
  • Antonarakis SE, Cromozomul 21: de la secvență la aplicații , în Curr Opin Genet Dev , vol. 11, n. 3, 2001, pp. 241-6, PMID 11377958 .
  • Gardiner K, Davisson M, Secvența cromozomului 21 uman și implicațiile pentru cercetarea sindromului Down , în Genome Biol , vol. 1, nr. 2, 2000, pp. RECENZII 0002, PMID 11178230 .
  • Sawinska M, Ladon D, Mecanismul, detectarea și semnificația clinică a translocației reciproce t (12; 21) (p12; q22) la copiii care suferă de leucemie limfoblastică acută , în Leuk Res , vol. 28, nr. 1, 2004, pp. 35-42, PMID 14630078 .
  • Sleegers K, Brouwers N, Gijselinck I, Theuns J, Goossens D, Wauters J, Del-Favero J, Cruts M, van Duijn CM, Van Broeckhoven C., duplicarea APP este suficientă pentru a provoca demența Alzheimer cu debut precoce cu angiopatie amiloidă cerebrală , în Brain , 2006, PMID 16921174 .
  • Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D., duplicarea locusului APP determină un autozom dominant dominant -constituit boala Alzheimer cu angiopatie amiloidă cerebrală , în Nature Genetics , 2005, PMID 16369530 .

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității LCCN ( EN ) sh85062848
Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosome_21&oldid=121190374 ”