Distrofia musculară congenitală Ullrich
| Distrofia musculară congenitală Ullrich | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 616470 și 254090 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| Otto Ullrich | |
Distrofia musculară Ullrich ( UCMD , de la numele englez Ullrich Distrofia musculară congenitală ) este o distrofie musculară severă [1] caracterizată prin slăbiciune musculară cu debut precoce asociată cu contracturi articulare proximale și hiperelasticitate a celor distale. Este o patologie asociată cu defecte ale colagenului VI [2] care se transmite într-un mod autosomal recesiv, deși în unele cazuri poate fi demonstrat un mod de transmitere autosomal dominant . [1]
A fost descris pentru prima dată în 1930 de medicul pediatru german Otto Ullrich. [3]
Patogenie
Mutațiile recesive caracteristice UCMD determină o scurtare a porțiunii terminale (capăt carboxi- terminal) a proteinelor colagenului COL6A2 și mai rar a proteinelor COL6A3 și COL6A1 . Aceste mutații provoacă o aberație a împerecherii proto-colagen și, prin urmare, aranjamentul modificat al fibrilelor. În cazul transmiterii dominante, mutația este similară cu cele găsite în sindromul Bethlem .
Profil clinic
UCMD se caracterizează prin slăbiciune musculară severă; oamenii nu pot merge sau merg doar o scurtă perioadă de timp. Rigiditatea coloanei vertebrale poate fi asociată cu scolioza și luxația congenitală a șoldului . Problemele respiratorii duc la moarte în primul sau al doilea deceniu de viață. De asemenea, este posibil să găsiți:
- Tendința de a forma cheloizi
- folicular hiperkeratoza
- Piele catifelată a picioarelor și a mâinilor
Profil de diagnosticare
În perioada neonatală, UCMD introduce un diagnostic diferențial cu sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Marfan . Pentru aceasta, este necesar să se supună nou-născutul unei analize cariotipice pentru a identifica defectele genetice la nivelul colagenului. Spre deosebire de formele miopatice severe, UCMD nu prezintă niveluri serice crescute de creatin kinază, un element care, asociat cu hiperlaxitatea și slăbiciunea musculară, este foarte sugestiv pentru stabilirea unui diagnostic diferențial.
Terapie
Datorită progresivității contracturilor musculare, este necesar să se intervină devreme prin stabilirea fizioterapiei pe bază de exerciții de întindere. Progresia scoliozei poate fi controlată și uneori oprită datorită intervenției chirurgicale corective.
Notă
- ^ a b Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 319, ISBN 978-88-214-2917-0 .
- ^ (EN) Anne Katrin Lampe, Kevin M. Flanigan și Mary Katharine Bushby, Colagen Type VI-Disorders , în GeneReviews (®), Universitatea din Washington, Seattle, 1 ianuarie 1993. Accesat la 31 octombrie 2016.
- ^ (EN) Gerson Carakushansky, Marcia Gonçalves Ribeiro și Evelyn Kahn, Distrofia musculară congenitală Ullrich moderat progresivă , în Jornal de Pediatria, DOI : 10.2223 / jped.2112 .
Bibliografie
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0 .
