Cromozomul 14
Salt la navigare Salt la căutare
| Cromozomul 14 | |
|---|---|
| Informații generale | |
| Lungime | 106.368.585 bps |
| SNP-uri | 342.073 |
| Genele care codifică proteinele | |
| Înștiințare | 677 |
| Presupus | 65 |
| Pseudogene | 25 |
| Genele care codifică ARN | |
| ARNr | 14 |
| miARN | 50 |
| snARN | 42 |
| snoRNA | 56 |
| Alte ANN-uri | 38 |
| Reprezentare grafică | |
 | |
| Date actualizate despre Ensembl | |
Denumirea de cromozom 14 indică, prin convenție, al paisprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al cincisprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 14, ca orice autozom. Cromozomul 14 are aproximativ 106 milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 14 reprezintă aproape 3,5% din ADN-ul total din celulele umane.
Cromozomul 14 conține peste 900 de gene . Se crede că poate conține până la 1200 [1] [2] .
Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de aproape 350.000.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 14:
- COCH : coclina, omolog al factorului de coagulare C;
- DICER1 : dicer , implicat în interferența ARN ;
- GALC : galactozilceramidaza (legată de boala Krabbe );
- GCH1 : ciclohidrolază GTP;
- NPC2 : proteină legată de boala Niemann-Pick , tip C2
- PSEN1 : presenilina 1 (legată de boala Alzheimer );
- SERPIN1 : antitripsina alfa-1 , inhibitor al serinei proteazei ;
- TSHR : receptor TSH .
Boli
Unele patologii legate de problemele cromozomului 14 [3] :
- deficit de alfa 1-antitripsină ;
- deficit de tetrahidrobiopterină ;
- hipotiroidism congenital;
- Boala Alzheimer ;
- Boala Krabbe ;
- Boala Niemann-Pick ;
- surditate nesindromică.
- sindroame ale cromozomului 14 ;
Notă
- ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
- ^(EN) Heilig R, și colab., Secvența ADN și analiza cromozomului uman 14, în Nature, vol. 421, n. 6923, 2003, pp. 601-7, PMID 12508121 .
- ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 14 , în Testul Genet , vol. 3, nr. 4, 1999, pp. 379-91, PMID 10627948 .
Bibliografie
- Campo E, Studii genetice și genetice moleculare în diagnosticul limfoamelor cu celule B I: limfom cu celule de manta, limfom folicular și limfom Burkitt , în Hum Pathol , vol. 34, nr. 4, 2003, pp. 330-5, PMID 12733111 .
- Kamnasaran D, Cox DW, Starea actuală a cromozomului uman 14 , în J Med Genet , vol. 39, nr. 2, 2002, pp. 81-90, PMID 11836355 .
- Lemire EG, Cardwell S, Fenotip neobișnuit în trisomia parțială 14 , în Am J Med Genet , vol. 87, nr. 4, 1999, pp. 294-6, PMID 10588832 .
- van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC, Delimitare ulterioară a sindromului de deleție terminală a cromozomului 14q , în Am J Med Genet , vol. 110, nr. 1, 2002, pp. 65-72, PMID 12116274 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere de pe cromozomul 14
linkuri externe
- Introducere Arhivat pe 4 februarie 2012 la Internet Archive . al NIH
- Harta pe Ensembl!
- Filogenie pe Ensembl!
