Cromozomul 15

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Cromozomul 15
Informații generale
Lungime 100,338,915 bps
SNP-uri 325.830
Genele care codifică proteinele
Înștiințare 659
Presupus 63
Pseudogene 34
Genele care codifică ARN-ul
ARNr 6
miARN 15
snARN 43
snoRNA 95
Alte ANN-uri 35
Reprezentare grafică
Chr-15.jpeg
Date actualizate despre Ensembl
Manual

Numele cromozomului 15 indică, prin convenție, al cincisprezecelea cromozom uman autozomal în ordinea mărimii (calculând și cromozomul X , se dovedește a fi al șaisprezecelea). Indivizii au de obicei două copii ale cromozomului 15, ca orice autozom. Cromozomul 15 are aproximativ 100 de milioane de nucleotide . Cei doi cromozomi 15 reprezintă aproape 3,5% din ADN-ul total din celulele umane.

Cromozomul 15 conține peste 800 de gene . Se crede că poate conține până la 900 [1] [2] .

Numărul de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP) este de peste 325.000.

Genele

Următoarele sunt câteva dintre genele identificate pe cromozomul 15:

Boli

Unele patologii legate de probleme care afectează cromozomul 15 [3] :

Anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale majore legate de cromozomul 15 includ sindromul Angelman și sindromul Prader-Willi .

  • Sindromul Angelman (SA) se datorează pierderii expresiei genice la nivelul unei regiuni cromozomiale specifice, 15q11-q13. Acest locus conține gena UBE3A care, dacă este mutată sau absentă, determină caracteristicile tipice ale sindromului. Individul prezintă de obicei două copii ale UBE3A, primite fiecare de la unul dintre cei doi părinți. Ambele copii sunt active în multe țesuturi ale corpului. În țesuturile cerebrale , pe de altă parte, este activă doar copia moștenită matern (conform unui fenomen numit imprimare genomică ). Dacă copia maternă se pierde prin mutație sau ștergere , prin urmare, individul nu va mai avea nicio copie funcțională a genei.

În 70% din cazuri, sindromul Angelman apare dintr-o deleție a regiunii cromozomiale care conține UBE3A pe cromozomul matern. Pe de altă parte, 10% din cazuri sunt legate de o mutație care afectează direct gena UBE3A. În alte cazuri (de la 3% la 7%) debutul bolii este atribuibil prezenței disomiei paterne uniparentale . În aceste cazuri, cei doi cromozomi 15 sunt ambii de origine paternă. În alte 3% din cazuri, cauza genetică se regăsește într-un defect din regiunea genetică implicată în controlul activării UBE3A și a altor gene imprimate materne. Celelalte cazuri sunt legate de o translocație sau mutație în gene care reglează expresia UBE3A.

  • Sindromul Prader-Willi este cauzat de pierderea genelor active într-o parte specifică a cromozomului 15, regiunea 15q11-q13. În mod normal, există două copii ale acestui cromozom în fiecare celulă, câte o copie de la fiecare părinte. Sindromul Prader-Willi apare atunci când copia paternă lipsește parțial sau în totalitate. Cercetătorii lucrează pentru a identifica genele de pe cromozomul 15 care sunt responsabile pentru trăsăturile caracteristice ale sindromului Prader-Willi.

În aproximativ 70% din cazuri, sindromul Prader-Willi apare atunci când regiunea 15q11-q13 a cromozomului paternal 15 este ștearsă. Genele din această regiune sunt active în mod normal pe copia paternă a cromozomului și sunt inactive pe copia maternă. Prin urmare, o persoană cu o deleție pe cromozomul paternal 15 nu va avea gene active în această regiune.

În aproximativ 25% din cazuri, o persoană cu sindrom Prader-Willi are două copii materne ale cromozomului 15 în fiecare celulă în loc de o copie de la ambii părinți. Acest fenomen se numește disomie uniparentală maternă. Deoarece unele gene sunt active în mod normal numai pe copia paternă a acestui cromozom, o persoană cu două copii materne ale cromozomului 15 nu va avea copii active ale acestor gene. Într-un procent mic de cazuri, sindromul Prader-Willi este cauzat de o rearanjare cromozomială numită translocație . Rareori, boala este cauzată de o anomalie în regiunea ADN care controlează activitatea genelor de pe cromozomul paternal 15.

  • Alte condiții cromozomiale (INVDUP15 sau IDIC15) : O modificare specifică cromozomială numită cromozom izodicentric 15 (denumită anterior duplicare inversată) poate afecta creșterea și dezvoltarea. Acest mic cromozom suplimentar este alcătuit din material genetic din cromozomul 15 care a fost duplicat (copiat) anormal și atașat cap la cap. În unele cazuri, cromozomul suplimentar este foarte mic și nu are niciun efect asupra sănătății persoanei. Tonusul muscular slab (hipotonie), întârzierea mintală, accident vascular cerebral și tulburări de comportament pot rezulta dintr-un cromozom izodicentric mai mare 15. Mai mult, semnele și simptomele autismului (o tulburare de dezvoltare care afectează comunicarea și interacțiunea socială) au fost asociate cu prezența unui cromozom izodicentric 15.

Alte modificări ale numărului sau structurii cromozomului 15 pot provoca întârziere mentală, creșterea și dezvoltarea încetinite, hipotonie și trăsături faciale caracteristice. Aceste modificări includ o copie suplimentară a unei părți a cromozomului 15 în toate celulele (trisomia parțială 15) sau un segment de cromozom lipsă în toate celulele (monozomia parțială 15). În unele cazuri, unele dintre componentele ADN-ului cromozomial (nucleotide) sunt șterse sau duplicate.

Notă

  1. ^ Nu este posibil să se indice un număr precis de gene, deoarece există diferite abordări pentru calcularea acestui număr
  2. ^(EN) Martin J și colab., Secvența și analiza cromozomului uman bogat în duplicare 15, în Nature, vol. 432, nr. 7020, 2004, pp. 988-94, PMID 15616553 .
  3. ^(EN) Gilbert F, Gene și cromozomi ai bolii: hărți ale bolilor genomului uman. Cromozomul 15 , în Testul Genet , vol. 3, nr. 3, 1999, pp. 309-22, PMID 10495933 .

Bibliografie

  • Bittel DC, Butler MG, sindromul Prader-Willi: genetică clinică, citogenetică și biologie moleculară , în Expert Rev Mol Med , vol. 7, nr. 14, 2005, pp. 1-20, PMID 16038620 .
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Butler MG, Microarray analysis of gene / transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD , în J Med Genet , vol. 40, nr. 8, 2003, pp. 568-74, PMID 12920063 .
  • Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG, Microarray analysis of gene / transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD , în Genomics , vol. 85, nr. 1, 2005, pp. 85-91, PMID 15607424 .
  • Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U, Relația dintre caracteristicile clinice și genetice la pacienții cu "cromozom duplicat inversat 15" , în Pediatr Neurol , vol. 24, n. 2, 2001, pp. 111-6, PMID 11275459 .
  • Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T, Diferențe de comportament între subiecții cu sindrom Prader-Willi și deleție de tip I sau tip II și disomie maternă , în Pediatrie , vol. 113, 3 Pt 1, 2004, pp. 565-73, PMID 14993551 .
  • Cassidy SB, Dykens E, Williams CA, sindroamele Prader-Willi și Angelman: tulburări imprimate cu sora , în Am J Med Genet , vol. 97, nr. 2, 2000, pp. 136-46, PMID 11180221 .
  • Clayton-Smith J, Laan L, sindromul Angelman: o revizuire a aspectelor clinice și genetice , în J Med Genet , vol. 40, nr. 2, 2003, pp. 87-95, PMID 12566516 .
  • Lee S, Wevrick R, Identificarea transcrierilor noi imprimate în regiunea de ștergere a sindromului Prader-Willi și a sindromului Angelman: dovezi suplimentare pentru controlul imprimării regionale , în Am J Hum Genet , vol. 66, nr. 3, 2000, pp. 848-58, PMID 10712201 .
  • Rineer S, Finucane B, Simon EW, Simptome autiste la copii și adulți tineri cu cromozom izodicentric 15 , în Am J Med Genet , vol. 81, nr. 5, 1998, pp. 428-33, PMID 9754629 .
  • Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G, Duplicarea parțială a brațului lung al cromozomului 15: confirmarea unui rol cauzal în craniosinostoză și definirea unui sindrom de trisomie 15q25-qter , în Am J Med Genet , vol. 87, nr. 5, 1999, pp. 391-4, PMID 10594876 .

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității LCCN ( EN ) sh92000323
Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Cromosome_15&oldid=119483678 ”