Translocare
În genetică , translocația este un tip de aberație cromozomială rezultată dintr-un schimb incorect de părți ale cromozomilor neomologi în timpul rearanjării cromozomiale . Există două tipuri principale de translocații: intracromozomale, adică în cadrul aceluiași cromozom, sau intercromozomale, adică între doi cromozomi diferiți. În translocațiile intercromozomiale distingem translocațiile non-reciproce, adică deplasarea unui segment al unui cromozom pe altul sau reciproc, adică există o deplasare reciprocă a părților între doi cromozomi, una dă o piesă alteia; un anumit tip de translocație intercromozomială este translocația robertsoniană. Mai mult, translocațiile pot fi echilibrate (adică schimbul nu implică pierderea sau adăugarea de material genetic) sau dezechilibrate (adică schimbul provoacă pierderea sau adăugarea de informații genetice).
Translocare reciprocă
O translocație reciprocă constă într-un schimb de material genetic între cromozomi neomologi. Aceste tipuri de translocații, care apar cu o frecvență de aproximativ 1 din 600 de nașteri, sunt în mod normal inofensive și pot fi detectate numai prin diagnostic prenatal . Cu toate acestea, persoanele care au o translocație reciprocă au șanse mai mari de a procrea copii anormali, din cauza nepotrivirii cromozomilor lor în timpul meiozei, care prezintă un risc ridicat de a produce gameți cu o distribuție cromozomială anormală.
Translocare robertsoniană
O translocație Robertsoniană implică doi cromozomi acrocentrici (cromozomi în care centromerul este situat foarte aproape de capătul cromozomului) și constă în fuziunea a doi cromozomi la centromer, rezultând pierderea ADN-ului satelit. Cariotipul rezultat are deci un cromozom mai puțin, deoarece doi cromozomi s-au fuzionat împreună. Translocările robertsoniene pot implica toate combinațiile posibile de cromozomi acrocentrici (la om, aceștia sunt cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22), dar cel mai frecvent tip implică cromozomii 13 și 14 și este detectat cu o frecvență de aproximativ 1 din 1300 nașteri. Ca și în cazul altor translocații, purtătorii unei translocații robertsoniene au un fenotip normal, dar sunt mai predispuși să aibă copii cu tulburări genetice. De exemplu, persoanele cu translocație robertsoniană pe cromozomul 21 au o mare probabilitate de a avea copii cu sindrom Down . Alte tulburări asociate cu translocații sunt cancerul și infertilitatea atât la bărbați, cât și la femei.
Ipoteza translocațiilor în evoluție
În ciuda numeroaselor daune, translocațiile, ca toate mutațiile, joacă un rol important în evoluția cariotipurilor: cimpanzeii, gorilele și orangutanii au 48 de cromozomi, în timp ce oamenii au 46. Al doilea cromozom uman, care este mare și metacentric, are G benzi suprapuse celor observate pe doi cromozomi acrocentrici diferiți ai primatelor.
Benzile G sunt „zone” colorate, obținute cu colorantul Giemsa, care dezvăluie întinderi de ADN bogat în perechi de baze adenină - timină , care sunt apoi fotografiate pentru observare.
În evoluția omului, într-un moment nespecificat al tranziției de la genul Australopithecus la genul Homo, este, prin urmare, extrem de probabil că a avut loc o translocație care a dus la fuziunea END-TO-END [1] a cromozomilor omologi la cromozomii numiți 2a și 2b de primate. Acest lucru ar fi condus apoi la formarea cromozomului 2 uman, odată cu scăderea numărului de cromozomi totali de la 48 la 46. Genul Homo s-a răspândit apoi pe Pământ.
Unele translocații cromozomiale
Geneticienii folosesc de obicei un cod alfanumeric pentru a identifica o translocație (și cromozomii între care a avut loc). Un exemplu de astfel de cod poate fi:
- t (A; B) (p1; q2); în acest caz, prima paranteză indică faptul că a avut loc o translocație între cromozomul A și cromozomul B. Termenii din a doua paranteză dau în schimb coordonatele locului din cromozomul în care a avut loc translocarea: p și respectiv q indică brațul scurt și brațul lung al cromozomului, iar numerele care urmează literelor se referă la regiunile, benzile și sub-benzile cromozomului.
Mai jos este o listă a translocațiilor cromozomiale umane obișnuite și a disfuncțiilor pe care le pot provoca.
- t (2; 5) (p23; q35) - celulă limfom anaplastică
- t (8; 14) - limfom Burkitt
- t (9; 22) (q34; q11) - leucemie, leucemie mielogenă cronică, leucemie limfoblast acut
- t (11; 14) - Limfom cu celule de manta (Bcl-1)
- t (11; 22) (q24; q11.2-12) - sarcomul lui Ewing
- t (14; 18) (q32; q21) - limfom folicular
- t (17; 22) - dermatofibrosarcom
- t (15; 17) - leucemie acută promielocitară
- t (1; 12) (q21; p13) - leucemie, mielogenă cronică
- t (9; 12) (p24; p13) - leucemie, leucemie mielogenă cronică, leucemie limfoblast acut
- t (X; 18) (p11.2; q11.2) - sarcom sinovial
- t (1; 11) (q42.1; q14.3) - Schizofrenie
Notă
- ^ Originea cromozomului uman 2: O fuziune ancestrală telomer-telomer ( PDF ), pe pnas.org .
Bibliografie
- Peter J. Russel, Genetică , Napoli, Edises, 2002. ISBN 88-7959-284-X
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre translocare
linkuri externe
- ( EN ) Translocare , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | LCCN ( EN ) sh85136978 |
|---|
